Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome

Was ist Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Diese seltene Krankheit ist ein genetisches Syndrom, das aufgrund einer heterozygoten überlappenden Mikrodeletion auf Chromosom 8 auftritt.

Bisher wurden weltweit nur 13 Fälle des Syndroms registriert, und 5 dieser Fälle stammen aus derselben Familie.

Was Genveränderungen verursachen Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Die überlappenden Mikrodeletionen auf den ZFHX4- oder PEX2-Genen innerhalb des Chromosoms 8 sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Die Mehrzahl der identifizierten Fälle wurde nicht vererbt, aber wenn sie vererbt werden, erfolgt dies in einem autosomal dominanten Muster.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndromes das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung sind bestimmend symptome des syndrom.

Gesichtsmerkmale im Zusammenhang mit dem syndrom umfassen ein rundes Gesicht, volle Wangen, eine hohe Stirn, einen breiten Nasenrücken, abstehende und tief angesetzte Ohren, ein kurzes Philtrum, eine Ptosis, einen kurzen Hals und leichte Finger- und Zehenanomalien. Hypotonie ist eine Konstante symptom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypertelorismus, volle Wangen, Hörbehinderung, Trübung des Hornhautstromas, kognitive Beeinträchtigung, hohe Stirn, Hypoplasie des Penis, unterentwickelte Nasenflügel, Blepharophimose, Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum, Aplasie/Hypoplasie des Auges, Anomalie der Mittelhandknochen , Breiter Nasenrücken, Katarakt, Abnorme Gaumenmorphologie, Abnorme Netzhautpigmentierung, Abnormität des Gebisses, Abnormität der Stimme, Fehlende Handflächenfalte, Tief angesetzte Ohren, Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Muskelhypotonie, Schmaler Mund, Mikrognathie , Intellektuelle Behinderung, Kurzer Hals, Abstehendes Ohr, Syndaktylie, Sklerocornea, Autosomal-dominante Vererbung, Rundes Gesicht, Kurzes Philtrum, Camptodaktylie des Fingers, Strabismus, Ptosis, Camptodaktylie, Abwärts gerichtete Mundwinkel, Abwärts geneigte Palpebralfissuren, Extradierte Syndaktie Bogen, Ekzem, Epicanthus

Wie wird jemand getestet? Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Die Erstdiagnose von Chromosom 8 q21. 11 Die Deletion kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests umrissen werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish