Chromosome 9p Deletion syndrome

Was ist Chromosome 9p Deletion syndrome?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom verursacht durch gelöschte und fehlende DNA-Kopien auf Chromosom 9.

Das symptome und Schwere der syndrom variieren je nach Größe der Deletion, ihrer Lage und dem spezifischen Gen oder den beteiligten Genen.

Das Wichtigste symptome des syndrom Dazu gehören geistige Behinderung und eine Reihe einzigartiger Gesichtszüge.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Monosomie 9p Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Chromosome 9p Deletion syndrome?

Das Syndrom wird durch gelöschte oder fehlende Kopien der DNA auf Chromosom 9 verursacht.

50% der Fälle sind das Ergebnis einer zufälligen Löschung, während angenommen wird, dass die anderen 50% von Eltern ohne Merkmale selbst oder durch ausgewogene Translokation geerbt wurden.

Was sind die wichtigsten symptome von Chromosome 9p Deletion syndrome?

Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung sind die wichtigsten symptome des syndrom.

Das syndrom kann auch zu Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Herzproblemen, Skoliose und Genitalanomalien führen.

Physikalische Merkmale des syndrom gehören eine nach oben gerichtete Nasenspitze (antevertierte Nasenlöcher), enge Öffnungen zwischen den Augenlidern, ein kurzer und breiter Schädel, eingedrückter Nasenrücken, ein hoher Gaumen, weit auseinanderstehende Augen, ein langes Philtrum, ein kurzer Hals, ein niedriger Haaransatz am Nacken, Nackenband, tief angesetzt, kleine Ohren und ein kleiner Unterkiefer.

Symptome kann auch einen prominent platzierten Daumen, dünne Nägel und einen dreieckigen Schädel umfassen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, Pes planus, offener Ductus arteriosus, Nystagmus, Omphalozele, nach hinten gedrehte Ohren, postaxiale Handpolydaktylie, Krampfanfall, einzelne transversale Handflächenfalte, Schwimmhals, kurzer Hals, Trigonozephalie, sporadisch, Strabismus, dünnes Oberlippenrot, Mikrozephalie, Proximal Platzierung des Daumens, Tarsalsynostose, großer intermamillärer Abstand, nach oben geneigte Lidspalte, Synophrys, dicke Augenbraue, schmale Lidspalte, Mittelgesichtsretrusion, Herzgeräusch, Skoliose, Ventrikelseptumdefekt, Schädeldachdefekt, Leistenbruch, geistige Behinderung, Myopie, antevertierte Narben , schmaler Mund, kurze Nase, langes Philtrum, spitz zulaufender Finger, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, niedriger hinterer Haaransatz, tief angesetzte Ohren, Muskelhypotonie, Mikrognathie, Mikropenis, Hypertelorismus, Hypertonie, verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung, Hypospadie, Kognitiv Beeinträchtigung, Globale Entwicklungsverzögerung, Eingedrückter Nasenrücken, Hyperkonvexer Nagel, Stark gewölbte Augenbraue, Hoch, schmal Gaumen

Wie wird jemand getestet? Chromosome 9p Deletion syndrome?

Die ersten Tests für Chromosome 9p Deletion syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Chromosome 9p Deletion syndrome

Onesimo et al. (2012) described a male patient with 9p deletion syndrome and sex reversal due to a 6.5Mb deletion in the 9p24.3p24.1 region. Karyotype was 46, XY. Clinical characteristics included patent ductus arteriosus, bicuspid aortic valve, severe hypoplasia of the aortic arch, brief generalized tonic spasms, hypertonicity, and global developmental delay. Genitalia was ambiguous, showing symmetrical labio-scrotal, perineal hypospadias with partial peno-scrotal inversion, with normal phallus, palpable gonad in right inguinal region, absent in the other side; small uterus, small vagina, and tiny linear gonad (demonstrated by laparoscopy). Dysmorphic features included hirsute forehead, prominent metopic suture, hypertelorism, epicanthic folds, short and upslanting palpebral fissures, short and bulbous nose, microstomia, high palate, flat and long philtrum, micrognathia, short neck and mild interdigital webbing.

Mitsui et al. (2013) described a female patient with a 46,XY,del(9)(p23).arr 9p23 (194 193-9 169 072)x1 . Clinical characteristics included low birth weight, developmental delay and normal external female genitalia, primary hypogonadism, and short stature. Dysmorphic features were trigonocephaly, ptosis, epicanthus, upslanting palpebral fissures, flat nasal bridge, broad nasal root, long philtrum, thin upper lip, and low-set ears. Abdominal ultrasonography showed uterus but not ovary or testes,

Spazzapan et al. (2015) described six patients with 9p deletion. Clinical characteristics included developmental delay, hypotonia, and umbilical hernia. Dysmorphic features were trigonocephaly, small ears, long philtrum, upward palpebral fissures, flat nasal bridge, hypertelorism, anteverted nostrils, short neck, foot deformities, and big feet. Brain MRI showed large Sylvian fissures, frontal compression, defective septum pellucidum, anomalous corpus callosum, and hypoplastic white matter.

* This information is courtesy of the L M D.
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