Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)
Was ist Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?
EWG syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit 3 spezifischen angeborenen Defekten oder defects symptome.
Diese symptome Haut, Hände und Füße sowie Lippen/Mund betroffener Personen beeinträchtigen.
Das syndrom wurde erstmals in 1770 in Südamerika urkundlich erwähnt.
Syndrom Synonyme:
CLPED1 Ektodermale Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, geistige Behinderung und Syndaktylie Ektodermale Dysplasie, Typ Margarita Island Ektodermale Dysplasie, Typ 4; Ed4 Margarita Island ektodermale Dysplasie Zlotogora-ogur Syndrom
Was Genveränderungen verursachen Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?
Mutationen im TP63-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.
Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.
Was sind die wichtigsten symptome von Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?
die 3 Hauptmerkmale dieser seltenen Krankheit sind:
1. Ektrodaktylie: Dies führt zu Hummerklauenhänden und -füßen
2. Ektodermische Dysplasie: feines, kurzes Haar, fehlende Augenbrauen und Wimpern, Nägel, die sich nicht richtig entwickeln
3. Lippenspalte, mit oder ohne Gaumenspalte
Andere symptome oder Funktionen im Zusammenhang mit dem syndrom gehören geistige Behinderung, Mittelgesichtshypoplasie, Hypopigmentierung der Haut, Hörverlust, Kleinwuchs, Blindheit und Brustwarzenanomalien
Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Malare Abflachung, Downslanted Lidspalten, Ektodermale Dysplasie, Oberlippenspalte, Kutane Syndaktylie der Zehen, Kutane Fingersyndaktylie, Fingersyndaktylie, EEG-Anomalie, anormale Fingernagelmorphologie, Anomalie des Ohrs, anormale Morphologie der Zehennägel, anormale Morphologie der Zehennägel , Anomalie des Philtrums, kariöse Zähne, breiter Nasenrücken, Nageldysplasie, Alopezie, Anodontie, Gaumenspalte, neurologische Sprachstörungen, Anomalie der Haarstruktur, Anomalie der Zahnmorphologie, Anomalie des Zahnschmelzes, Mikrognathie, Mikrodontie, Makrotie, spärlich lateral Augenbraue, Reduzierte Anzahl von Zähnen, Dreieckiges Gesicht, Rezidivierende Atemwegsinfektionen, spärliche und dünne Augenbraue, Synophrys, Pili torti, Skrotalhypoplasie, autosomal-rezessive Vererbung, spärliche Wimpern, Krampfanfall, einzelne quere Handfläche, palmoplantare Hyperkeratose, Zehensyndaktylie, progressive Hypotrichose Hyperkeratose, Hyperlordose, Hypohidrose, Hypodontie, Hypoplasie des Jochbeins
Wie wird jemand getestet? Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?
Die ersten Tests für das Cleft Lip / Palate-Ectodermal Dysplasia-
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
Medizinische Informationen zu Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)
Syndrome Overview:
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome is characterized by cleft lip and palate, cutaneous syndactyly of the fingers and/or toes, trichodysplasia, onychodysplasia, teeth dysplasia and ear anomalies. Hypohidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, intellectual disability, malar hypoplasia and deafness may also be features. The autosomal recessive disorder is caused by homozygous mutations in the NECTIN1 gene.
Clinical Description:
Almost simultaneously in separate journals, Zlotogora et al., (1987) and Martinez et al., (1987) described children with cleft lip and palate, malformed ears, pili torti, partial syndactyly of the digits and intellectual disability.
Zlotogora et al., (1987) described sisters - the offspring of first cousins - with intellectual disability.
Martinez et al., (1987) described an isolated female case with an IQ of 85. Her mother had mild dysmorphic features including small teeth and mildly coarse scalp hair. Autosomal or X-linked dominant inheritance was inferred, but this is far from certain.
Ogur and Yuksel (1988) described two Turkish brothers, again the offspring of first cousins, with a similar condition.
The large inbred pedigree from Margarita, Venezuela, reported by Bustos et al., (1991) appears to be segregating for a very similar condition. The main difference from other reports is a lack of intellectual disability in affected individuals.
Richieri-Costa et al., (1992) reported another 23-year-old female who possibly had the same condition. She had normal intelligence. The parents were first cousins, and three previous sibs who died in the neonatal period were reported to have cleft lip and palate.
Zlotogora (1994) provides a review of the condition. He does not agree that the case reported by Martinez et al., (1987) has the same condition, but this seems debatable.
Atasu et al., (2001) reported a 19-year-old girl with almost complete absence of scalp and body hair, oligodontia, conically maxillary central incisors, and zygodactyly of the palmar triradii suggesting a form of syndactyly type I. There was no cleft lip or palate.
Fodor et al., (2006) reported an isolated patient with bilateral cleft lip, bilateral cutaneous syndactyly of the 2nd and 3rd toes, high frontal hairline, and developmental delay. This patient may also have had blepharocheilodontic syndrome, as there was also lagophthalmos, everted lower lip and hypothyroidism.. The patient had several periorbital dermoid cysts, which have also been reported on the scalp in blepharocheilodontic syndrome.
Yoshida et al., (2015) reviewed the clinical features of patients reported to date with confirmed mutations in the NECTIN1/PVRL1 gene. All had cleft lip and palate, cutaneous syndactyly of the fingers and/or toes, trichodysplasia, onychodysplasia, teeth dysplasia and ear anomalies. Hypohidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, intellectual disability, malar hypoplasia and deafness were reported in some of the cases.
Molecular genetics:
Suzuki et al., (1998) mapped the gene to 11q23 in the family reported by Bustos et al., (1991).
Suzuki et al., (2000) studied four families from Margarita Island and Israeli and Brazilian families with Zlotogora-Martinez syndrome. Homozygous mutations (W185X) were found in the PVRL1 gene, coding for nectin-1, an immunoglobulin (Ig)-related transmembrane cell-cell adhesion molecule that is part of the NAP cell adhesion system.
Sozen et al., (2001) reported a highly significant association between heterozygosity for the W185X mutation and non-syndromic cleft palate in Northern Venezuela but not on Margarita Island (although numbers were small).
Cheng et al., (2012) reviewed 45 SNPs in the NECTIN1 gene in 470 patients with non-syndromic cleft lip/palate and 693 controls. No SNPs were found to be associated with cleft lip/palate.
Yoshida et al., (2015) described a patient with homozygous protein-truncating mutations in the NECTIN1 gene. Clinical characteristics included intellectual disability, sparse hair and eyebrows, kinky hair, malar hypoplasia, concave nasal bridge, cleft lip/palate, teeth dysplasia and hypodontia, and low-set protruding ears. Additional features were hypohidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, cutaneous syndactyly and onychodysplasia. Electronic microscopy of hair showed pili torti and pili trianguli et canaliculi.
* This information is courtesy of the L M D.
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