Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)

What is Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom das betrifft vor allem die Gliedmaßen und das Gesicht der Betroffenen.

Es zeigt sich auch mit Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und Entwicklungsverzögerung in unterschiedlichem Ausmaß.

Syndrom Synonyme:
Angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie und Entwicklungsstörungen

What gene changes cause Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Veränderungen oder Mutationen im NALCN-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich, obwohl die Erforschung der Ursachen noch nicht abgeschlossen ist. Alle bisher diagnostizierten Fälle des Syndroms sind De-novo-Mutationen oder neue Mutationen und werden nicht vererbt.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

What are the main symptoms of Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen angeborene Kontrakturen – dies sind muskuloskelettale Anomalien, die die Gliedmaßen und die Bewegung beeinträchtigen.

Hypotonie und Entwicklungsverzögerung sind auch symptome des syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hirnatrophie, Kleinhirnatrophie, breiter Nasenrücken, angewachsener Daumen, Mikrognathie, Kniebeugekontraktur, Leistenhernie, Muskelhypotonie, langes Philtrum, Camptodaktylie, Nabelbruch, kurze Columella, Skoliose, angeborene Kontraktur, Ellenbogenbeugekontraktur, globale Entwicklungsverzögerung, verzögerte Entwicklung Sprachentwicklung, gastroösophagealer Reflux, volle Wangen, Hüftkontraktur, geschürzte Lippen, kurzer Hals

How does someone get tested for Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Die Erstdiagnose angeborener Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Medizinische Informationen zu Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)

Five unrelated individuals reported by Chong et al., (2015) had congenital contractures (adducted thumbs, camptodactyly, contractures at hip, elbow and knee) facial dysmorphism (downslanting fissures, long philtrum, pursed lips, lage nares, anteverted nasal tip, short columella, deep nasolabial folds, small jaw, broad nasal bridge, dimpled chin) and intellectual disability. Three died early (one from hemophagocytosis). Heterozygous mutatios were found in the sodium leak channel.
The child reported by Aoyagi et al., (2015) had joint contractures and developmental delay, but also had episodes of ataxia, irritability and vomiting triggered by fatigue, strong emotions and quick movements. These lasted from 15-30 minutes - as in episodic ataxia these were abolished b acetazolamide. However the ataxia became constant.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish