Congenital disorder of glycosylation (CDDG)

Was ist Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?

Dieser genetische Zustand wird auch als Mangel an N-Glycanase 1 bezeichnet.

Es wird angenommen, dass dieser Mangel an NGLY1 viele der mit diesem Syndrom verbundenen Symptome auslöst.

Diese Symptome umfassen Entwicklungsverzögerungen, Anfälle und unkontrollierte Bewegungen der Gliedmaßen.

Was Genveränderungen verursachen Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?

Mutationen im NGLY1-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?

Die Symptome können zwischen den vom Syndrom betroffenen Personen stark variieren.

Die Symptome treten normalerweise im Säuglingsalter mit verzögerter Sprache, verzögerten motorischen Fähigkeiten (Gehen, Sitzen, Krabbeln) und Hypotonie (niedriger Muskeltonus) auf.

Bei Personen können auch unkontrollierbare Bewegungen und Anfälle der Gliedmaßen auftreten, die nicht immer auf die Behandlung ansprechen.

Zu den Symptomen im Zusammenhang mit den Augen gehören Optikusatrophie, Veränderungen oder Schäden an der Netzhaut sowie das Fehlen von Tränen.

Weitere Merkmale sind ein sehr kleiner Kopf (Mikrozephalie), Krampfanfälle und eine abnorme Leberfunktion.

Wie wird jemand getestet? Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?

Die Erstdiagnose einer angeborenen Deglykosylierungsstörung kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

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