Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)

Was ist Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Craniodiaphysäre Dysplasie oder Iionitis, wie sie manchmal genannt wird, ist eine sehr seltene Knochenerkrankung, bei der sich Kalzium im Schädel ansammelt und die Gesichtszüge der Betroffenen beeinträchtigt.

Ungewöhnlich geformte Knochen, eine Verhärtung der Knochen und ein übermäßiges Überwachsen der Knochen kennzeichnen das Syndrom.

Was Genveränderungen verursachen Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Die genauen Ursachen dieses unglaublich seltenen genetischen Syndroms sind noch nicht bekannt.

Was sind die wichtigsten symptome von Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Die Hauptsymptome des Syndroms sind:

-Knochendysplasie: abnormal geformte Knochen in Kopf, Wirbelsäule und Armen, Beinen

-Massive Knochensklerose: Verhärtung der Knochen

-Hyperostose: übermäßiges Knochenwachstum in Schädel und Gesicht

Diese Symptome führen dann zu deutlichen Gesichtszügen und damit verbundenen Gesundheitsproblemen, die die Lebenserwartung von Personen mit dem Syndrom verringern können.

Andere Symptome des Syndroms sind Rippenanomalien, Kleinwuchs und grobe Gesichtszüge, einschließlich Frontal Bossing (eine sehr markante hohe Stirn).

Wie wird jemand getestet? Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Die Erstdiagnose einer kraniodiaphysären Dysplasie kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Medizinische Informationen zu Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)

Syndrome Overview:
Craniodiaphyseal dysplasia is characterized by considerable bony overgrowth (massive hyperostosis and sclerosis), resulting in an increasing head circumference, paranasal bossing, nasal bridge distortion and an alteration in the orbital alignment. There is often secondary optic atrophy and deafness. In addition to the autosomal dominant type, there appears to be an autosomal recessive form of CDD.

Clinical Description:
Craniodiaphyseal dysplasia is characterized by severe osteosclerosis and hyperostosis of the craniofacial bones and, to a lesser extent, of the diaphyses of the tubular bones. The diaphyses of the limb bones are expanded with thin cortices. The resulting facial profile is striking with broadening of the center of the face, hypertelorism, small upturned nasal tip, prominent jaw and open mouth. Progressive overgrowth of the craniofacial bones results in deafness, facial palsy and visual disturbance as a result of nerve entrapment. Choanal stenosis is a significant complication. Epilepsy and intellectual disability have been reported.

Autosomal recessive inheritance has been postulated, although this is still unclear.

The sib pair reported by de Souza (1927) may have had Van Buchem's disease.

Halliday (1949) reported a possible case where there was parental consanguinity.

Schaefer et al., (1986) reported an affected mother and son where there was overlap with craniometaphyseal dysplasia. The long bones showed severe asymmetric hyperostosis and sclerosis of the diaphyses and evidence of a modeling defect in the metaphyses. The spine, ribs, clavicles and pelvis were minimally involved. The degree of hyperostosis and sclerosis was more severe in this family than in the other reported cases.

Bieganski et al., (2007) reported an unusual patient with congenital onset of progressive osteosclerosis causing facial diplegia, optic atrophy and deafness. There was biochemical and radiological evidence of hyperparathyroidism. His mother was clinically normal but had radiological evidence of the same condition.

Kaissi et al., (2012) described a mother and son with craniodiaphyseal dysplasia. Clinical characteristics included plagiocephaly, developmental delay and diaphyseal femur fracture. Dysmorphic features were frontal bossing, depressed nasal bridge, large nose and incomplete folding of the external ears. X-rays showed cranial osteosclerosis and hyperostosis, hyperostosis of facial bones, thick, broad and sclerosed ribs, hyperostosis of the mid third of the clavicles, scoliosis, hemivertebrae, and 11 pairs of ribs.

Kim et al. (2011) identified heterozygous mutations (Val21Met and Val21Leu) in the SOST gene in two patients (including a girl previously reported by Bieganski).

* This information is courtesy of the L M D.
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