Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

Was ist Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Auch als TMCO1-Defekt bekannt syndrom, diese genetische Erkrankung ist durch eine abnormale Entwicklung des Gehirns, des Gesichts und des Rumpfes gekennzeichnet.

Das syndrom ist gekennzeichnet durch eine schwere geistige Behinderung, die auf eine Sprachentwicklung von Null beschränkt ist, und Verhaltensauffälligkeiten.

Syndrom Synonyme:
Zerebro-facio-thorakale Dysplasie; Zerebrofaciothorakale Dysplasie

Was Genveränderungen verursachen Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Mutationen im TMCO1-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Aus diesem Grund wird es auch oft als TMCO1-Defektsyndrom bezeichnet. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Das Wichtigste symptome von diesem syndrom gehören schwere geistige Behinderung und verzögerte Sprach- und Motorik. ¼ der Personen mit dem syndrom wird nie sprechen lernen, während die Hälfte aller Betroffenen nie gehen wird.

Rippen- und Wirbelsäulenanomalien sind bei den syndrom- einschließlich fusionierter Rippen, fusionierter Wirbel und Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).

Gesichts- und Körpermerkmale des syndrom umfassen einen breiten, kurzen Schädel, gewölbte Augenbrauen, die sich in der Mitte treffen, weit auseinander stehende Augen, einen breiten Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, eine Oberlippe mit deutlichen Rundungen, kleine Zähne, eine Gaumen- oder Lippenspalte, kleine Zähne und eine Überwucherung von das Zahnfleisch.

Im Säuglingsalter Menschen mit dem syndrom kann Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und Probleme beim Füttern auftreten.

Verhaltensprobleme mit dem syndrom sind ebenfalls häufig: Dazu können Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störungen und selbstverletzendes Verhalten gehören.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hirnrindenatrophie, Polyhydramnion, Gaumenspalte, Anomalie des Philtrums, Anomalie der Rippen, Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum, Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns, Angst, Anomalie der Schädeldachmorphologie, Anomalie der Niere, Brachyzephalie , Bifidrippen, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Vorhofseptumdefekt, Talipes equinovarus, Großer intermamillärer Abstand, Ptosis, Upslanted Lidspalte, Synophrys, spärliche und dünne Augenbraue, Dicke Augenbraue, Skoliose, Überzählige Brustwarzen, Makrozephalie, Mikrozephalie, Strabismus, Flaches Gesicht, Bullaugen-Makulopathie, Wirbelsegmentierungsdefekt, autosomal-rezessive Vererbung, breiter Mund, Schalhodensack, kurzer Hals, überlappender Zeh, Pes planus, offener Ductus arteriosus, postaxiale Handpolydaktylie, Poliose, spärliche Wimpern, Selbstverstümmelung, Rippenfusion, Sakralgrübchen, Hypoplasie des Corpus callosum, stark gewölbte Augenbraue, hoher Gaumen, Hernie, Halbwirbel, Kleinwuchs, Hypoplasie des M Achselhöhle, kognitive Beeinträchtigung

Wie wird jemand getestet? Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Die Erstdiagnose von kraniofazialem Dysmorphismus, Skelettanomalien und geistiger Behinderung kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert

Medizinische Informationen zu Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

Two sisters and a brother were described by Pascual-Castroviejo et al., (1975) with a condition they called 'cerebro-facio-thoracic dysplasia'. The parents were second cousins. The sibs had mental retardation, a narrow forehead, bushy eyebrows, synophrys, a triangular-shaped mouth with downturned corners, a short neck with a low posterior hairline, brachycephaly, marked maxillary hypoplasia and multiple skeletal abnormalities. The latter consisted of calcified interclinoid ligaments, bilateral exostoses of the ribs causing bifid or bridged ribs, and fused, wedged or hemivertebrae. Philip et al., (1992) reported two brothers with similar features. One had a cleft lip.
Guion-Almeida et al., (1996) reported a further case. Additional features were postaxial polydactyly of the hand, a supernumerary nipple, and an atrial septal defect.
A frontal upsweep of hair with poliosis was noted.Two sibs were reported (no photos) by Kanaka-Gantenbein et al., (2004). These sibs have been subsequently republished (with pictures) because of the development of a ""bull's eye"" maculopathy in 1 (Bouzas et al., 2005). Facially, the syndrome is difficult to diagnose, the main features being soft, but the skeletal changes are important, and these sibs had those.
Two unrelated patients, born to consanguineous parents, were reported by Cilliers et al., (2007), with additional features. One had large, bilateral optic disc colobomas, ptosis, small conical teeth, hypermobile joints and talipes. The other had hypodense areas in grey matter, which has been previously reported, and hypoplasia of the corpus callosum.
A new patient was reported by Smigiel et al., (2012) who had in addition, hypothyroidism, delayed bone age and short stature. A
Chiari type I malformation has also been reported (Cortesi e al., 2013). This patient was of tall stature.
Four out of 5 Turkish families reported by Alanay et al., (2014) were found to have homozygous TMCO1 mutations. A single case was reported by Pehlivan et al., (2014)

* This information is courtesy of the L M D.
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