Craniofrontonasal syndrome (CFNS)

Was ist Craniofrontonasal? Syndrom?

Craniofrontonasal syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, von der bisher weltweit nur 115 Fälle gemeldet wurden.

Das Wichtigste symptom dieser seltenen Krankheit ist die vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen. Dies führt dazu, dass die einzigartigen Gesichtsmerkmale, die mit dem syndrom.

Syndrom Synonyme:
CFND Craniofrontonasale Dysostose; Kraniofrontonasale Dysplasie; cfnd

Welche Genveränderung verursacht Craniofrontonasal Syndrom?

Das Syndromes ist eine X-chromosomale rezessive genetische Störung. Es betrifft Frauen häufiger und schwerer als Männer. Bei den meisten Männern wird die Krankheit nicht diagnostiziert. Aufgrund der Art der genetischen Vererbung dieser X-chromosomalen Störung können Väter diese nicht an ihre Söhne weitergeben.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

was sind die wichtigsten symptome von Craniofrontonasal Syndrom?

Ein vorzeitiger Verschluss der Schädelknochen während der Entwicklung verursacht die meisten der einzigartigen Gesichts- und Kopfmerkmale des Schädels syndrom.

Dazu gehören Gesichtsasymmetrie, ein Schlitz in der Nasenspitze, eine breite Nase, weit auseinander stehende Augen, Augen, die in verschiedene Richtungen schauen, ein Schwimmhals und schräge Schultern.

Manchmal hat dies Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns und eine leichte geistige Behinderung kann eine potenzielle Folge sein symptom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Muskelhypotonie, Hemihypotrophie der unteren Extremität, Niedriger hinterer Haaransatz, Intellektuelle Behinderung, Mittelliniendefekt der Nase, Pectus excacum, Gelenkschlaffheit, Gelenkhypermobilität, Zehensyndaktylie, Plagiozephalie, Handpolydaktylie, Nystagmus, Innenohrschwerhörigkeit, Kurzer Hals, Verdickte Nackenhaut Falte, Schalhodensack, Witwenspitze, Gaumenspalte, Mundspalte, Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins, Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum, Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen, Axillar Pterygium, breiter Hallux, Bifid Nasenspitze, Brachycephalie, breiter Nasenrücken , Abnormität des Schlüsselbeins, Abnorme Fingernagelmorphologie, Abnorme Zehennagelmorphologie, Abnorme Gaumenmorphologie, Abnormität des Gebisses, Abnormität der Schulter, Abnormität des Brustkorbs, Hypertelorismus, hoher vorderer Haaransatz, Hypospadie, Hypoplasie des Corpus callosum, Fragile Nägel , Kognitive Beeinträchtigung, Globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Hypoplastische Nasenspitze, Kraniosynostose, Cryptorchi Crypto dism, koronare Craniosyno

Wie wird jemand auf Craniofrontonasal getestet? Syndrom?

Die ersten Tests für das Craniofrontonasal-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Craniofrontonasal Syndrom

This condition combines frontonasal dysplasia with craniosynostosis. The clinical features are severe hypertelorism, a broad bifid nose, frontal bossing (which might be asymmetrical), a low posterior hairline with an anterior widow's peak, and occasionally a cleft lip and palate.

Radiographs of the skull show premature coronal synostosis. Most children have a normal intelligence, although mild delay has been reported.

If the palate is intact, it is often high with widely spaced teeth and mal-eruption. Neck webbing, rounded shoulders, abnormal clavicles and raised scapulae are all features. In the limbs there is often longitudinal splitting of the nails, occasionally skin syndactyly, and the fingers and toes might be deviated distally or, occasionally, hypoplastic.

McPherson et al., (1991), in an abstract, reported a female with a del(X)(p22.2)->pter with features of the condition.

Note that Ward et al., (1993) reported a female infant with a de novo reciprocal translocation (46,XX,t(1;18)(p31;q11)) with preaxial polysyndactyly, craniosynostosis and partial agenesis of the corpus callosum.

Mulvihill et al., (1993) reported a family with features of craniofrontonasal dysplasia. An interstitial deletion of 10p with breakpoints at p11.21 and p11.23 was found in three affected family members who were tested.

Feldman et al., (1997) mapped the gene to Xp22 and noted the association with cleft lip and palate in four out of 12 affected males (one with a pseudo cleft). The main manifestation in males was otherwise just hypertelorism. Pulleyn et al., (1999) provide further evidence for linkage to Xp12-Xp22 region. The gene eprin-B1 (EFNB1) has now been identified (Wieland et al., 2004, Twigg et al., 2004). It is a marker of tissue boundary formation.

Saavedra et al., (1996) reported 41 cases from Mexico, of whom 35 were female and six were male. Most cases were sporadic, but there were seven familial cases. Unusual manifestations that were noted included thick wiry and curly hair with irregularities in disposition of keratin filaments on scanning EM, anterior cranium bifidum, axillary pterygia, unilateral breast hypoplasia, and asymmetric lower limbs.

Kapusta et al., (1992) reported seven classical cases of the condition. One case was male. In two fathers of female cases, there were mild features of the condition. An unaffected father, with a mutation, and his two severely affected daughters were reported by Ozyilmaz et al., (2015). Natarajan et al., (1993) reported the syndrome in two male sibs with normal parents.

In a series of patients (van den Elzen et al., 2014), 91% had a bifid nose, 91% a columella indentation and 90% had a low implantation of the breasts (one unconvincing picture shown). Cantrell et al., (1994), Reardon et al., (1990) and Webster and Deming (1950) reported probable cases with unilateral absence of the pectoralis major muscle (ie. features of Poland anomaly). Erdogan et al., (1996) also reported a case with this association. There was polythelia of the left breast.

There are more females reported than males. Males may be less severely affected than females, and Devriendt et al., (1995) reported this phenomenon in a mother and son. Grutzner et al., (1988) suggested that inheritance is X-linked dominant but could not explain why females were more severely affected than males.

Twigg et al., (2006), have addressed the question as to why there are so few affected males. By using the gene EFNB1 (see below) they showed that of 17 germline mutations, 15 arose from the father, hence the relative scarcity in males. Postzygotic mutations (six out of 53), which would be expected to occur twice as frequently in female embryos and may be more likely to manifest because of X inactivation, also contributed to the excess of females.

Congenital diaphragmatic hernia can be part of the clinical picture (Hogue et al., 2010). Diaphragmatic hernia may be a rare association (Brooks et al., 2002, McGaughran et al., 2002, and Vasudevan et al., 2006).

Two females with de novo deletions of EFNB1 had in addition deletions of OPHN1 and PJA1 (Wieland et al., 2007). A third with mental slowness had only the additional deletion of OPHNI. The authors state that there might be implications for the male offspring in terms of intellectual disability and anhidrotic ectodermal dysplasia.

Six males were investigated by Twigg et al., (2013) who found that males mosaic for the EFNB1 mutation are more severely affected than hemizygous males.

Inoue et al. (2017) reported a family with three individuals with this syndrome and bilateral cleft lip and palate.

* This information is courtesy of the L M D.
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