Craniometaphyseal Dysplasia

Was ist Craniometaphyseal Dysplasia?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die zum Überwachsen der Knochen in Kopf, Armen und Beinen führt.

Wenn diese Überwucherung dazu führt, dass die Knochen gegeneinander oder zusammengedrückt werden, können viele der symptome von diesem syndrom ausgelöst werden.

Syndrom Synonyme:
Befehl; Craniometaphyseal Dysplasia, Jackson-Typ; Befehlszeile

Was Genveränderungen verursachen Craniometaphyseal Dysplasia?

Mutationen zu den ANKH-, GJA1-Genen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndromes kann respektvoll in einem autosomal dominanten und rezessiven Muster vererbt werden. Diese Form der Erkrankung führt zu schwereren Symptomen, einschließlich solcher, die lebensbedrohlich sein können.

Wenn sie in einem autosomal dominanten Muster vererbt werden, sind die Symptome des Syndroms tendenziell viel weniger schwerwiegend.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Craniometaphyseal Dysplasia?

Das Überwachsen von Knochen in Kopf, Armen und Beinen verursacht viele causes symptome darunter weit auseinander stehende Augen, ein breiter Nasenrücken, überdurchschnittlich weit abstehende Augen, ein langer Kopf. Viele Menschen haben unterschiedlich geformte Knochen in den Beinen und Armen. Eine Verhärtung der Knochen ist auch ein symptom.

Diese Anomalien in der Entwicklung und im Wachstum der Knochen können insbesondere bei Säuglingen das Essen und Atmen erschweren

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, Makrozephalie, Sklerose der Schädelbasis, Anomalie der Wirbelsäule, Anomalie der Beckengürtel-Knochenmorphologie, Anomalie des Nasopharynx, knöcherne Nasennebenhöhlenvorsprünge, Calvariale Osteosklerose, Zahnfehlstellungen, gemischte Hörbehinderung, Metaphysen-Verbreiterung, Mandibula-Verbreiterung, Nasenobstruktion, Hypertelorismus, Kleinwuchs, Gesichtslähmung, Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen, keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen

Wie wird jemand getestet? Craniometaphyseal Dysplasia?

Die Erstdiagnose von Craniometaphyseal Dysplasia kann mit Gesichtsbehandlung beginnen genetische analyse Screening, wie angeboten von FDNA Telehealth, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, die Gesundheitsprobleme und genetische Bedingungen dokumentiert, und eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der Person geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Prozess kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Gentests beinhalten eine Blutprobe. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgeschickt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Medizinische Informationen zu Craniometaphyseal Dysplasia

Autosomal dominant inheritance, Macrocephaly, Sclerosis of skull base, Abnormality of the vertebral column, Abnormality of pelvic girdle bone morphology, Abnormality of the nasopharynx, Bony paranasal bossing, Calvarial osteosclerosis, Misalignment of teeth, Mixed hearing impairment, Metaphyseal widening, Mandibular prognathia, Nasal obstruction, Hypertelorism, Short stature, Facial palsy, Erlenmeyer flask deformity of the femurs, Club-shaped distal femur

"This craniotubular bone dysplasia is characterised by sclerosis of the skull, which includes the vault and the base, combined with abnormal metaphyseal modelling of the long bones. The initial symptoms are often progressive nasal obstruction and mouth breathing in childhood. In familial cases, the facial distortion might be the earliest complaint. Clinically there is broadening of the nasal base with paranasal bossing, telecanthus and a prominence of the facial bones, especially the jaw. Bilateral facial weakness and progressive deafness might be other childhood signs. Patients with optic nerve compression have also been reported (Puri and Chan, 2003). Intelligence is usually normal. Richards et al., (1996) reported surgical management of the craniofacial abnormalities. Most families have shown autosomal dominant inheritance although autosomal recessive inheritance has been occasionally observed, (Penchaszadeh et al., 1980; Tinschert and Braun 1998). The main differential diagnosis is craniodiaphyseal dysplasia. Elcioglu and Hall (1998) provide a follow up of an autosomal recessive case. Feingold (1999) provide a 28 year follow up of a case.
Nurnberg et al., (1997) mapped the gene to 5p14.1-p15.2 in a dominant family. Nurnberg et al., (2001) and Reichenberger et al., (2001) demonstrated mutations in the ANKH gene, This is homologous to the gene responsible for progressive ankylosis (ank) in the mouse. This gene codes for a protein spanning the outer cell membrane and shuttles inorganic pyrophosphate, a major inhibitor of physiologic and pathologic calcification, bone mineralisation, and bone absorption. The mutations were gain of function.
Iughetti et al., (2000) reported an inbred Brazilian family with an autosomal recessive form of the disorder and mapped the gene to 6q21-22. The patient reported by Frontera et al., (2011) whose Moroccan parents were first cousins also showed homozygosity at 6q21-q22. The phenotype was severe and included optic atrophy and mental retardation
Sheppard et al., (2003) provide a good review of medical and surgical management. Their case had hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism, which returned to normal after calcium supplementation. The alkaline phosphatase remained markedly elevated.
Note that the ANKH gene is also responsible for chondrocalcinosis (see elsewhere) and a family with both was reported by Baynam et al., (2009). The recessive form linked to 6q21 is caused by mutations in GJA1 (Hu et al., 2013).
Singh et. al. (2016) reviewed the differential diagnoses of cranial sclerosis and appendicular involvement in children. They also reported a male with ANKH mutation with a history of diminishing vision and hearing loss. Cranial CT scan showed diffuse calvarial and skull base hyperostosis and narrowing internal auditory canals. X-rays showed metaphyseal widening, cortical thinning of all long bones (mostly distal femur that resembled an Erlenmeyer flask), cranial vault sclerosis, prominent mandible, widening of the metacarpal and phalangeal shafts, and diffuse broadening of the ribs and clavicles.
A review of oral manifestations was published by Martin et. al. (2017). The authors described a case with hypercementosis in a family with Craniometaphyseal Dysplasia. Clinical characteristics included pain and recurrent swelling associated with the upper left posterior teeth.

* This information is courtesy of the L M D.
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