Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)

Was ist Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

Die Craniosynostose selbst ist eine bei der Geburt auftretende Erkrankung, bei der die Schädelknochen eines Babys vorzeitig miteinander verschmelzen, bevor sich das Gehirn vollständig entwickelt hat. Dies führt wiederum zu einem Schädel, der beim Wachstum des Gehirns ungewöhnlich geformt ist.

Es ist eng mit dem Saethre-Chotzen-Syndrom und dem Pfeiffer-Syndrom verbunden.

Was Genveränderungen verursachen Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

Es gibt noch kein definitives Gen, von dem bekannt ist, dass es das Syndrom verursacht.

Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

Hallux valgus – eine Anomalie des Großzehengelenks. Es kann zu Arthritis führen.
Abnormalitäten der Handwurzelknochen im Handgelenk.
Fehlbildungen der Finger und Fingernägel.
Anomalien in den Knochen der Füße.
Kraniosynostose – bei der sich die Schädelknochen eines Babys zu früh verbinden und zu Schädelanomalien führen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Karpalknochenfehlsegmentierung, Kraniosynostose, kegelförmige Epiphysen der Fingerglieder, kegelförmige Epiphysen der Zehen, Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger, Verkürzung aller Endglieder der Finger, Hallux valgus

Wie wird jemand getestet? Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

Der erste Test auf Craniosynostose, Adelaide Type, kann mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)

Ades et al., (1994) reported a dominant family where 16 individuals had an unusual form of craniosynostosis syndrome. Although the original suggestion was that the condition resembled Jackson-Weiss syndrome, the gene maps to 4p16 (Hollway et al., 1995) and not the FGFR-2 locus at 10q25-26. This family was found to have a mutation in the FGFR3 gene at (Pro250Arg) (Muenke et al., 1997).
Affected individuals had various degrees of craniosynostosis leading to facial asymmetry, a broad forehead, brachyturricephaly, and facial abnormalities such as hypertelorism, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism and a low anterior hairline. There was varying degrees of hearing loss which could be sensorineural, conductive, or mixed. 50% of affected individuals had mental retardation which varied from borderline to moderate. The hands and feet were characteristic with brachydactyly and carpal and/or phalangeal fusion. Radiographs showed hypoplasia of the middle phalanx of the index, ring and little fingers, cone-shaped epiphyses, and capitate-hamate fusion, or more commonly cuboid-calcaneal fusion.

* This information is courtesy of the L M D.
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