Cri-Du-Chat syndrome

Was ist das Cri-Du-Chat-Syndrom?

Cri-Du-Chat syndromeist eine seltene genetische Erkrankung, die normalerweise bei der Geburt diagnostiziert wird. Der charakteristische hohe Katzenschrei ist ein Major symptom des syndrom und oft genug, um den Diagnoseprozess bei einem Neugeborenen auszulösen.

Auch bekannt als 5p- (5p minus) syndrom, diese seltene Krankheit ist eine Chromosomenerkrankung, die durch geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung und einzigartige Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Syndrom Synonyme:
Katzenschrei Syndrom Chromosom 5p Deletion Syndrom

Welche Genveränderung verursacht Cri-Du-Chat Syndrom?

Das Syndrom wird verursacht, wenn Chromosom 5 ein fehlendes Stück aufweist, daher wird das Syndrom oft als 5 p-Syndrom oder sogar als Cat-Cry-Syndrom bezeichnet. Das Löschen ist zufällig und nicht vererbt.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die Hauptsymptome des Cri-Du-Chat-Syndroms?

Zu den Gesichts- und Körpermerkmalen gehören neben dem charakteristischen katzenartigen, hohen Schrei weit auseinander stehende Augen und ein kleiner Kopf, ein geringer Muskeltonus und ein niedriges Geburtsgewicht.

Symptome unterscheiden sich zwischen einzelnen Personen erheblich, möglicherweise im Zusammenhang mit der Größe des fehlenden Stücks des Chromosoms.

Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung sind die wichtigsten symptome, können aber auch in ihrem Schweregrad variieren.

Viele Personen mit dem syndrom weisen Sprachverzögerungen auf und nur 50 % der Personen entwickeln ausreichende Sprachfähigkeiten, um effektiv verbal zu kommunizieren.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Angst, anormale Gaumenmorphologie, anormale Stimme, anormale Ohrmuschel, Mundspalte, Autismus, Bifid-Uvula, breiter Nasenrücken, Katarakt, Katzenschrei, Nierenanomalie, vordere Malokklusion mit offenem Biss, aggressives Verhalten, sporadisch, kurz Handfläche, kurzer Mittelfuß, kurzer Mittelhand, Skoliose, wiederkehrende Frakturen, Strabismus, dickes Unterlippenrot, Mikrozephalie, rundes Gesicht, kurzes Philtrum, vorzeitiges Ergrauen der Haare, wiederkehrende Infektionen im Säuglings- und Kleinkindalter, kurze Aufmerksamkeitsspanne, Selbstverstümmelung, Single Handinnenfalte, Syndaktylie, Pes planus, Präaurikuläre Hautmarkierung, Überfreundlichkeit, Stereotypie, Kurzhals, Hervortretende supraorbitale Wülste, Stenose des äußeren Gehörgangs, Oppositionelle Trotzstörung, Optikusatrophie, Gehschwierigkeiten, Diastase recti, Fütterschwierigkeiten im Säuglingsalter, Finger Syndaktylie, Gesichtsgrimassierung, Gesichtsasymmetrie, Echolalie, Senkrechte Lidspalten, Senkrechte Mundwinkel, Klein für das Gestationsalter, Malfo ration des Herzens und

Wie wird jemand auf das Cri-Du-Chat-Syndrom getestet?

Die ersten Tests für Cri-Du-Chat syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Cri-Du-Chat Syndrom

Cri du chat syndrome is a rare syndrome caused by monosomy 5p and characterized by a high-pitched monochromatic cry (cri du chat) in infancy, multiple congenital anomalies, microcephaly, dysmorphic features and intellectual disability.

This syndrome was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15,000 to 1:50,000 live-born infants.

Cerruti Mainard (2006) published a review on this syndrome. The most typical dysmorphic features are broad nasal bridge, epicanthal folds and micrognathia. Intellectual disability is usually severe. Malformations can occur and include cardiac, renal and central nervous system malformations, preauricular tags, syndactyly, cryptorchidism and hypospadias.

Espirito-Santo and colleagues (2016) applied chromosomal microarray to evaluate six patients with cytogenetically detected deletions of 5p. The age of diagnosis varied from three months to 12 years. The clinical features included microcephaly, underweight and short stature. The typical ‘cat cry’ at birth was present in all patients. Dysmorphic features included broad nasal bridge, hypertelorism, epicanthal folds, strabismus, lateral downward-slanting palpebral fissures, downturned corners of the mouth, slightly open mouth, full lower lip, high arched palate, malocclusion, minor ear abnormalities and facial asymmetry. Round face in childhood changed to long and narrow facial shape over time. Abnormalities of hands and feet include polydactyly, clinodactyly, and flat feet. Hypotonia was frequently observed in childhood and sometimes changed to hypertonicity. Cognitive and psychological features included friendly personality, hyperactivity/impulsiveness, aggressiveness/nervousness, and learning difficulties.

* This information is courtesy of the L M D.
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