Crigler-Najjar syndrome (Type I)

Was ist Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

Es ist eine seltene Genetik syndrom Dies führt zum Aufbau hoher Konzentrationen von unkonjugiertem Bilirubin. Diese Form von Bilirubin ist eine giftige Substanz und verursacht schwerste symptome von diesem syndrom.

Es gibt zwei Arten von syndrom: Typ 1 ist die schwere Form der Krankheiten, Typ 2 ist weniger schwer und die symptome sind viel milder.

Syndrom Synonyme:
Crigler-najjar Syndrom; Hyperbilirubinämie, Crigler-Najjar Typ I; Hblrcn1

Was Genveränderungen verursachen Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

Mutationen im UGT1A1-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

Die Ansammlung von toxischem unkonjugiertem Bilirubin im Blut kann einen Kernikterus auslösen. Das ist ein schwerer symptom bei Personen mit der Form vom Typ 1 des of syndrom. Kernikterus ist eine Form von Hirnschädigung, bei der das unkonjugierte Bilirubin die Nerven des Gehirns schädigt, was auch zu Lethargie und Hypotonie sowie zu unwillkürlichen Körperbewegungen, Hörproblemen und geistiger Behinderung führt.

Diese Ansammlung verursacht auch Gelbsucht, die Gelbfärbung der Haut und des Weißen der Augen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Enzephalopathie, erhöhte Lebertransaminase, Hörstörung, Gedächtnisstörung, Leberanomalie, autosomal-rezessive Vererbung, Krampfanfälle, Ophthalmoparese, Gelbsucht, Kernikterus, unkonjugierte Hyperbilirubinämie

Wie wird jemand getestet? Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

Die Erstdiagnose von Crigler-Najjar kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Medizinische Informationen zu Crigler-Najjar syndrome (Type I)

Crigler and Najjar (1952) described seven patients from three families with congenital nonhemolytic jaundice with kernicterus. Age of onset was between first and 39th weeks. Clinical characteristics included jaundice, fever, anorexia, swallowing difficulties, vomiting, spasticity, extrapyramidal signs, and athetoid movements. Total bilirubin was between 27.4 and >50 mg/dl; and indirect >23.8 mg/dl. Five patients died, within the first year of life. Liver pathology showed bile thrombi in the canaliculi, and slight periportal fibrosis.

Ritter et al. (1992) characterized the first mutation in a patient with Crigler-Najjar type 1, a homozygous frameshift mutation in the exon 2. Clinical characteristics included jaundice at 12 days of age, persistent unconjugated hyperbilirubinemia (peak 598 μmol/L).

Li et al (2014) described two patients with hyperbilirubinemia due to biallelic mutations in the UGT1A1 gene. Clinical characteristics included developmental delay and icterus due to hyperbilirubinemia (total >411 μmol/L and unconjugated >403 μmol/L). The second patient died because of kernicterus.

Wanlapakorn et al. (2015) described a female from consanguineous family with hyperbilirubinemia due to homozygous nonsense mutations in the UGT1A1 gene. Clinical characteristics included unconjugated hyperbilirubinemia, retrocollis, upward gaze palsy, encephalopathy, developmental delay, and hypertonia of the extremities. SBrain MRI showed symmetrical isointensity in bilateral globi pallidi, whereas in the axial FLAIR image, symmetrical hyperintensity in bilateral globi pallidi.

Maruo et al. (2016) described a family with hyperbilirubinemia due to compound heterozygous mutations. The proband and a cousin had severe unconjugated hyperbilirubinemia (>30 mg/dL) requiring liver transplantation, and kernicterus. The proband died at transplantation. An uncle and the great grandfather are healthy and supposedly had also Crigler-Najjar, but type II.

Bai et al. (2016) described a male patient with hyperbilirubinemia and ichthyosis, due to a heterozygous missense mutation in one allele of the UGT1A1 and deletion of the entire other allele (and a 1.61Mb deletion in the Chr Xp22.31 region, encompassing the the STS gene). Clinical characteristics included icterus, hyperbilirubinemia (total 520.6 μmol/l and unconjugated 499.6 μmol/l), developmental delay, rhombus-shaped brown pigmentation on the trunk and limbs, tracheomalacia, renal dysplasia and renal artery stenosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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