Cutis Laxa, Autosomal Recessive

Was ist Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Diese seltene Krankheit ist eine genetisch bedingte Bindegewebsstörung. Es betrifft das Bindegewebe in Haut, Herz, Blutgefäßen, Gelenken, Darm und Lunge.

Es gibt autosomal dominante und autosomal rezessive Formen des Syndroms. Die Formen des Syndroms, die in einem rezessiven Muster vererbt werden, zeigen tendenziell schwerwiegendere Symptome.

Was Genveränderungen verursachen Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Änderungen in den Genen APP6V0A2, AP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, PYCR1 und LTBP4 sind für das Syndrom verantwortlich.

Diese Form des Syndroms wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Die Hauptsymptome des Syndroms betreffen das Bindegewebe - dies führt zu lockerer und faltiger Haut und kann auch das Bindegewebe in Herz, Blutgefäßen, Gelenken, Darm und Lunge betreffen. Dies kann zu schwerwiegenden Symptomen führen, die die kritischen Arterien im Körper betreffen. Es kann auch Divertikel (Beutel) in den Wänden der Blase, des Darms und anderer Organe verursachen.

Das Syndrom kann bei Kindern auch ein Emphysem, eine Lungenerkrankung, verursachen.

Die autosomal rezessive Form des Syndroms verursacht auch geistige Behinderung, Anfälle und Bewegungsprobleme.

Wie wird jemand getestet? Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Die Erstdiagnose von Cutis Laxa, Autosomal Recessive kann mit Gesichtsbehandlung beginnen genetische analyse Screening, wie angeboten von FDNA Telehealth, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, die Gesundheitsprobleme und genetische Bedingungen dokumentiert, und eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der Person geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Prozess kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Gentests beinhalten eine Blutprobe. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgeschickt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

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