Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)

What is Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)?

Diese seltene Krankheit ist eine angeborene genetische Erkrankung, die sich mit einer Vielzahl unterschiedlicher symptome mehrere Körperteile betreffen.

Bisher wurden weltweit nur 50 Fälle diagnostiziert.

Die Hauptmerkmale des syndrom Dazu gehören geistige Behinderung, Hörbehinderung und Fingeranomalien.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Brachydaktylie aufgrund fehlender distaler Phalangen DDOD Digitorenocerebral Syndrom Tür; Syndrom TÜREN; syndrom Drc; Syndrom Eronen;

What gene changes cause Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)?

Mutationen im TBC1D24-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

What are the main symptoms of Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)?

Das symptome sind hauptsächlich angeboren und die meisten sind bei der Geburt vorhanden.

Das Wichtigste symptome des syndrom gehören Taubheit (bezogen auf die Innenohren), kurze oder fehlende Nägel, kurze Finger und Zehen sowie geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung.

Anfälle sind häufig symptom des syndrom und sie können die Form verschiedener Arten von Anfällen annehmen, die in Intensität und Schwere variieren.

Körperliche und Gesichtsmerkmale des syndrom Dazu gehören ein sehr kleiner Kopf, eine breite und dicke Nase, ein schmaler und hoher Gaumen und mögliche Zahnanomalien.

Viele Personen mit dem syndrom haben auch einen zusätzlichen Knochen und ein Gelenk im Daumen.

Personen können auch Herz- und Harnwegsprobleme haben. Niedrige Schilddrüsenhormonspiegel können auch ein symptom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Grobe Gesichtszüge, Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße, Dandy-Walker-Fehlbildung, Zystische Nierendysplasie, Umgestülptes Unterlippenrot, Nageldystrophie, Heruntergebogene Mundwinkel, Brachydaktylie, Vorstehende Nase, Schwere Innenohrschwerhörigkeit, Hohe Myopie, Mikrozephalie, Progressiv , Muskelhypotonie, geistige Behinderung, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, autosomal-rezessive Vererbung, Krampfanfälle, Nierenagenesie, Optikusatrophie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Hyporeflexie, Hautanomalie, hoher Gaumen, kurzes Fingerendglied, Triphalangealer Daumen, Nageldysplasie, breiter Nasenrücken, bauchige Nase, Katarakt, Anonychie, Hirnatrophie, beidseitige Innenohrschwerhörigkeit, Blindheit

How does someone get tested for Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)?

The initial testing for Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS) can begin with facial analysis screening, through the FDNA Telehealth telegenetics platform, which can identify the key markers of the syndrome and outline the need for further testing. A consultation with a genetic counselor and then a geneticist will follow.

Based on this clinical consultation with a geneticist, the different options for genetic testing will be shared and consent will be sought for further testing.

Medizinische Informationen zu Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Mental Retardation and seizures syndrome (DOORS)

The main features of this severe autosomal recessive condition are contained in the expanded acronym. Some authors have added an S to DOOR, as seizures are a cardinal feature. The head circumference is usually normal at birth. The diagnosis is suggested by looking at the hands and feet. The big toes and thumbs are long, and often have three segments (triphalangy), while the other fingers and toes are short due to an absent or hypoplastic distal phalanx. The nails are absent or poorly formed. The facial features contribute to the diagnosis, especially the bilateral ptosis, short broad nose, the broad nasal tip, and large nostrils which are useful in forming a Gestalt.

Thornton et al., (1994) reported a case with hydronephrosis and hydroureter, and a VSD and secundum ASD. A sib had similar urinary tract anomalies. Reardon et al., (1994) reported a case with abnormal peripheral nerve conduction. The prognosis can be poor and status epilepticus can be a problem.
There are probably at least two distinct forms of this condition, one being dominant and the other recessive, but even these two groups are likely to be heterogeneous.
The entity here refers to sibs such as those described by Feinmesser and Zelig (1961), whose parents were consanguineous. The deafness was sensorineural, congenital but sub-total. Intelligence was thought to be normal. Hair and teeth were normal but the nails on the fingers and toes were rudimentary. See elsewhere for the DOOR syndrome in which retardation is usually profound.
Patton et al., (1987) noted elevated plasma and urinary 2-oxoglutarate in three severely affected unrelated patients. More mildly affected patients have been reported without increased excretion of 2-oxoglutarate (Bos et al., 1994). Note that infants with raised 2-oxoglutarate have been reported where the biochemical abnormality has been a deficiency of alpha-ketoglutarate. These infants have not had the dysmorphic features of DOOR syndrome (Bonnefont et al., 1992).
The condition is probably separate from that described by Goodman (1969) in a dominant family without retardation. Lin et al., (1993) reported a case without convulsions, but with EEG abnormalities, although the child was severely retarded. 2-oxoglutarate excretion was not raised in the urine.
The patient described by Eronen et al., (1985) has DOOR syndrome and excretes large amounts of 2-oxoglutarate (Somer, personal communication, 1991). Likewise, the sibs reported by Le Merrer et al., (1992) most likely have this syndrome (2-oxoglutarate was not measured) - additional features included cataracts, optic atrophy and Dandy-Walker malformation.
The patient reported by Lin et al., (1993) had mild developmental delay and no seizures. However, she did have severe sensorineural deafness and abnormal nails and terminal phalanges. Urinary 2-oxoglutarate excretion was normal.
A 3-generation family was reported by White and Fahey, (2011). Those affected had deafness, nail hypoplasia, hypoplasia of the terminal phalanges, finger-like thumbs and bulbous ends to their fingers.
Surendran et al., (2002) reported four patients from three families with the clinical features of DOOR and increased urinary levels of 2-oxoglutarate. The activity of 2-oxoglutarate in fibroblasts and white blood was decreased. The activity of E1component of the 2-Oxoglutarate dehydrogenase complex in fibroblasts and white blood cells was significantly lower compared to the controls. The condition is well reviewed by James et al., (2007).
Note the case (one of the twins) reported by Mihci et al., (2008) after conception by intracytoplasmic sperm injection. Twenty-six families were included in the study by Campeau et al., (2014). . Eleven persons from nine families had TBC1D24 mutations. Eight did not have seizures and three were not deaf.
Lugano et al., (2016) reported three siblings with compound heterozygous missense mutations in the TBC1D24 gene. Affected males died during infancy while the affected female died at four years of age. The proband also had an abnormal hearing screening.
A male patient with a novel homozygous mutation in the TBC1D24 gene was described by Atli et. al., (2017). An unusual feature was hypochromic microcytic anaemia.

* This information is courtesy of the L M D.
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