Desanto-Shinawi syndrome

Was ist Desanto-Shinawi syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die erstmals in 2016 in 6 Familien identifiziert wurde.

Das syndrom weist eine Reihe von unterschiedlichen Gesichtszügen und Verhaltensproblemen auf.

Im Allgemeinen die wichtigsten symptome werden im Säuglings- und Kindesalter identifiziert und umfassen globale Entwicklungsverzögerungen, einen niedrigen Muskeltonus und Ernährungsprobleme.

Syndrom Synonyme:
BM-016 DESSH Kiaa1844 PRO1741 Wwp4

Was Genveränderungen verursachen Desanto-Shinawi syndrome?

Mutationen im WAC-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Desanto-Shinawi syndrome?

Eines der wichtigsten und am frühesten identifizierten Symptome des Syndroms ist die globale Entwicklungsverzögerung, die normalerweise in der Kindheit festgestellt wird.

Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und Ernährungsprobleme sind auch im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit häufig.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen des Syndroms gehören ein kurzer Hals, eine breite Stirn, tief sitzende Augen, dicke Augenbrauen, Strabismus (Kreuzaugen), weit auseinander liegende Augen, eine depressive Nasenbrücke und leichte Augenanomalien einschließlich Astigmatismus.

Hirsutismus, übermäßiges Haarwachstum wurde auch mit dem Syndrom in Verbindung gebracht.

Zu den Verhaltensproblemen im Zusammenhang mit dem Syndrom gehören Angstzustände, ADS, ADHS und Autismus-Spektrum-Störungen.



Wie wird jemand getestet? Desanto-Shinawi syndrome?

Die ersten Tests für Desanto-Shinawi syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Desanto-Shinawi syndrome

Mutations in WAC have been reported in large screening cohorts of patients with intellectual disability or autism. DeSanto et al. (2015) reported on six unrelated individuals with developmental delay, hypotonia, behavioural problems, eye abnormalities, constipation, feeding difficulties, seizures and sleep problems. All patients exhibited common dysmorphic features, including broad and prominent forehead, synophrys bushy eyebrows, depressed nasal bridge and bulbous nasal tip. Additional features included posteriorly rotated ears, hirsutism, deep-set eyes, thin upper lip, inverted nipples, hearing loss and branchial cleft anomalies. The disorder was caused by de novo heterozygous protein-truncating mutations in the WAC gene.
Lugtenberg et al (2016) reported additional 10 individuals with WAC gene mutations. The clinical features observed in individuals with WAC mutations have been previously reported in individuals with 10p12p11 microdeletion syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish