Diastrophic Dysplasia (DTD)

Was ist Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Es ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Knochen und Knorpel beeinflusst. Es führt zu Gelenkschmerzen und Anomalien bei betroffenen Personen. Das syndrom betrifft hauptsächlich Menschen mit kaukasischer Abstammung und tritt bei 1 bei 500,000 Lebendgeburten in den USA auf.

Syndrom Synonyme:
Dd DTD

Was Genveränderungen verursachen Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Mutationen im SLC26A2-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wurde festgestellt, dass das Syndrom in einem autosomal rezessiven Muster vererbt wird.

Was sind die wichtigsten symptome von Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Zwergwuchs, bei dem die Arme und Beine der betroffenen Personen nicht so wachsen, wie sie sollten, ist die Hauptursache symptom des syndrom. Säuglinge mit dem syndrom werden in der Regel kürzer als der Durchschnitt geboren.

Eine verzögerte motorische Entwicklung ist meist ein Erkennungsmerkmal im Kindesalter. Und Kinder mit dem syndrom Es kann länger dauern, motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln und Gehen zu beherrschen.

Physikalische Merkmale des syndrom gehören Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule), ein verlängerter oder hervorstehender Bauch, Hüftdysplasie, Gelenk- und Fußdeformitäten, Hernien, Blumenkohlohren, eine beruhigende Spalte und kurze Finger.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Anomalie der Rippen, Anomalie der Metaphyse, Blaue Sklerae, Zervikale Kyphose, Verkalkung des Gehirns, Gaumenspalte, Anomalie der Mittelhandknochen, Anomalie des Hüftknochens, Anomalie des Schlüsselbeins, Krümmung der langen Röhrenknochen, Brachydaktylie, Unverhältnismäßige Kurz- Kleinwuchs der Gliedmaßen, Abflachung der Malare, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Ellenbogenluxation, Neugeborener Kleinwuchs, Rippenknorpelverkalkung, Zystische Läsionen der Ohrmuscheln, Kryptorchismus, Abgeflachte Epiphyse, Autosomal-rezessive Vererbung, Überfaltete Helix, Großes Ohrläppchen, Mikrogenie, Mikromelie , Intrauterine Wachstumsverzögerung, Intellektuelle Behinderung, Abnorme Form der Wirbelkörper, Erhöhte Knochenmineraldichte, Muskelhypotonie, Hypermobilität der Gelenke, Laryngotrachealstenose, Unregelmäßige Epiphysen, Kyphoskoliose, Niedrig angesetzte, nach hinten rotierte Ohren, Hypertropher Ohrknorpel, Hypertelorismus, Kyphos Hypoplastische Halswirbel, Kurzfinger, Hörbehinderung, Depression d Nasenrücken, Glabella

Wie wird jemand getestet? Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Die Erstdiagnose des Diastrophic Dysplasia-Syndroms kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert

Medizinische Informationen zu Diastrophic Dysplasia (DTD)

This severe short limb dysplasia is characterised at birth by short limbs, especially rhizomelic shortening, severe talipes, hitch-hiker thumbs, a cleft palate in many, a characteristic swelling of the pinnae, which assumes the character of a cauliflower ear, and occasional dislocations of joints. Respiratory problems, due to a narrow chest and micrognathia, can be a cause of early death. It might be that there are two separate types, lethal and non-lethal (q.v. Gustavson et al., 1985), but this is not universally accepted. Hall (1996) reported extreme variability within a sibship. Radiologically there is marked shortening of the first metacarpal, irregular lengths of the metacarpals, and bizarre ossification of the hand bones. Epiphyses and metaphyses are irregular and there is a V-shaped or chevron deformity at the distal ends of the femora and tibiae. Currarino (2000) points out that a double-layered manubrium may be a feature of the condition. The vertebral bodies are irregular. Ayoubi et al., (2001) reported a pregnancy in an affected female.
Hastbacka et al., (1991) localized the gene to 5q and the same authors (Hastbacka et al., 1993) reported prenatal diagnosis using linked markers. Hastbacka et al., (1994) isolated the gene by positional cloning. It is a novel sulphate transporter gene (DTDST). Hastbacka et al., (1999) reported the Finnish founder mutation (GT->GC transition (c.-26+2T>C)) in the splice donour site of a previously undescribed 5'-untranslated exon of the DTDST gene. Rossi et al., (1996) reported cases heterozygous for a C862T transition, some of which had features of atelosteogenesis type 2 and some of diastrophic dysplasia. The other abnormal gene was not detected. Megarbane et al., (1999) reported a homozygous missense mutation in the DTDST gene in a year old child with features of diastrophic dysplasia, but with some unusual skeletal findings including platyspondyly, wide metaphyses and fibula overgrowth.
Jung et al., (1998) reported prenatal diagnosis by ultrasound scan at 20 weeks, however reviewing the X-rays the features of the fetus seemed more compatible with atelosteogenesis type I.
Karniski et al., (2001) studied genotype/phenotype correlation in DTDST mutations in diastrophic dysplasia, atelosteogenesis type II, and achondrogenesis type1B. Individuals with achondrogenesis type 1b tend to be homozygous for null mutations whereas achondrogenesis type II patients have at least 1 allele with a loss of function mutation and diastrophic patients are homozygous for mutations with residual sulphate transport function. A Mexican patient with diastrophic dysplasia and some features of atelosteogenesis type II was reported by Macias-Gomez et al., (2004). She was a compound heterozygote. A patient with a phenotype between atelosteogenesis II and diastrophic dysplasia was reported to have compound heterozygous mutations (Maeda et al., 2006). A patient with a phenotype intermediate between Desbuquois and diastrophic dysplasia (see elsewhere) was reported by Panzer et al., (2008). The hand features (see above) were not present, but early radiographs did show a monkey wrench appearance. The diastrophic dysplasia mutation (DTDST) was found. A hitch-hiker thumb was not present.
Barreda-Bonis et al. (2017) described two patients from a family with compound heterozygous mutations in the SLC26A2 gene. Clinical characteristics included disproportionate short stature, rhizomelic shortening of extremities, limited pronation/supination, bilateral skewfoot, joint pain in hips and knees, genu valgum, and advanced bone age. X-rays showed short, broad femoral necks with delayed ossification centres, bowed radii and ulna, generalized flattened epiphyses, acromicria, synostoses between the 2nd and 3rd metatarsals, and double layered patella. Dysmorphic features were micrognathia with a high-arched palate.

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