Distal 18q Deletion

Was ist Distal 18q Deletion?

Es ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Körperteile betrifft, einschließlich Gesicht, Nervensystem sowie Herz und Nieren.

Das Syndrom tritt bei 1 bei 55,000 Lebendgeburten in den USA auf.

Was Genveränderungen verursachen Distal 18q Deletion?

Das Syndromes wird durch die Deletion eines Stücks des langen (q) Arms des Chromosoms 18 verursacht. Distal bezieht sich auf die Tatsache, dass sich die Deletion nahe einem Ende des Chromosoms befindet. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Distal 18q Deletion?

Das Syndrom zeigt eine Vielzahl von Symptomen, die mehrere Systeme und Körperteile betreffen.

Störungen in Bezug auf Stimmung und Verhalten sind Symptome des Syndroms; einschließlich Autismus-Spektrum-Störung. Das Syndrom löst bei Betroffenen eine beeinträchtigte Myelinproduktion aus, die das Nervensystem beeinträchtigt und zu Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung führt.

Zu den mit dem Syndrom verbundenen körperlichen Merkmalen gehören Kleinwuchs, schmale Gehörgänge, die zu Hörverlust führen, ein Klumpfuß, ein Rocker-Fuß (bei dem die Fußsohlen nach außen gerundet sind), Probleme mit der Augenbewegung, tief sitzende Augen, ein breiter Mund, Gaumenspalte, hervorstehende Ohren und Mittelgesichtshypoplasie (die Mitte des Gesichts erscheint eingefallen).

Andere gesundheitliche Probleme sind eine Unterfunktion der Schilddrüse, angeborene Herzfehler, Nierenprobleme, Genitalprobleme und Hautprobleme.

Wie wird jemand getestet? Distal 18q Deletion?

Die Erstdiagnose von Distal 18q Deletion syndrom kann mit Gesichtsbehandlung beginnen genetische analyse Screening, wie angeboten von FDNA Telehealth, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, die Gesundheitsprobleme und genetische Bedingungen dokumentiert, und eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der Person geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Prozess kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Gentests beinhalten eine Blutprobe. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgeschickt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Medizinische Informationen zu Distal 18q Deletion

Fourteen patients with partial deletions of 18q, including terminal and interstitial, were described by Linnankivi et. al. (2006). Clinical characteristics included small birth weight (7 patients), short stature (12), microcephaly (13), facial dysmorphism (12), aural atresia/stenosis (7), hand anomalies such as proximally placed thumbs and tapering fingers (9), foot deformities like overriding toes, club foot, pes cavus, severe planovalgus, and vertical talus(8), recurrent respiratory infections (8), atopic disorders such as eczema, food allergy, or asthma (8), dyscordination (12), hypotonia (10), dysmyelination (10), intellectual disability (8), and weak/absent deep tendon reflexes (7).
Otologic characteristics for 113 patients with distal chromosome 18q deletion were described by Perry et. al. (2014). Abnormalities reported included aural atresia and/or stenosis, enlargement of ear canal size with time, abnormalities of the palate (complete and incomplete clefts, submucous clefts, and velopharyngeal insufficiency), cleft lip and sensorineural hearing loss. A 1.6 Mb critical region for aural atresia/stenosis including the TSHZ1 gene was proposed.
Cody et. al. (2014) identified sixteen individuals with overlapping deletions within a 17.6 Mb region. The authors concluded that six genes TNX3, NETO1, ZNF407, TSHZ1, NFATC, and ATP9B may be dosage sensitive and responsible for the majority of phenotypic findings.

* This information is courtesy of the L M D.
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