Donnai-Barrow syndrome

Was ist Donnai-Barrow syndrome?

Es ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Teile und Systeme des Körpers betrifft, einschließlich Gehirn, Ohren, Gesicht, Augen und innere Organe. Es wird angenommen, dass weniger als 50 Personen weltweit davon betroffen sind.

Syndrom Synonyme:
Dbs/foar Syndrom Zwerchfellhernie, Exomphalos, fehlendes Corpus Callosum, Hypertelorismus, Myopie, sensorineurale Taubheit und Proteinurie Faciooculoacousticorenal Syndrom FOAR

Was Genveränderungen verursachen Donnai-Barrow syndrome?

Mutationen zum LRP2-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Donnai-Barrow syndrome?

Gesichtsmerkmale des syndrom umfassen weit auseinanderstehende Augen, eine kurze und bauchige Nase, einen flachen Nasenrücken, nach hinten gedrehte Ohren und einen Witwenspitzenhaaransatz. Hörverlust aufgrund von Anomalien im Innenohr sowie Sehstörungen sind häufig. Manche Menschen haben eine Spaltung in der Iris (dem farbigen Teil des Auges).

Oft Personen mit dem syndrom haben fehlendes Gewebe, das den linken und rechten Teil ihres Gehirns verbindet (fehlendes Corpus callosum). Dies führt zu leichten bis mittelschweren geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen.

Andere potenziell schwerwiegende symptome gehören eine angeborene Zwerchfellhernie, dies ist ein Loch im Muskel, das den Bauch vom Zwerchfell trennt. Diese Hernie kann dazu führen, dass sich der Magen in die Brust und den Darm bewegt und das sich entwickelnde Herz und die Lunge überfüllt

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Angeborene Zwerchfellhernie, Netzhautablösung, Chorioretinal-Kolobom, Abwärts geneigte Lidspalten, Zwerchfell-Eventration, Malarabflachung, Netzhautdystrophie, Breite Nasenspitze, Katarakt, Anomalie der Fontanellen oder Schädelnähte, Aplasie/Hypoplasie des Ventrikels, Septum ventricularis Hernie, Proptosis, Mittelgesichtsretrusion, Infraorbitalfalte, Makrozephalie, Hohe Myopie, Myopie, Kurze Nase, Iris-Kolobom, Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien, Niedrig angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Niedrigmolekulare Proteinurie, Niedrig angesetzte Ohren, Darm-Fehlrotation, Hypertelorismus, kognitive Beeinträchtigung, globale Entwicklungsverzögerung, Uterus bicornis, Hypoplasie der Iris, breite Stirn, hoher vorderer Haaransatz, eingedrückter Nasenrücken, Sehbehinderung, Krampfanfall, nicht-azidotische proximale Tubulopathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Omphalozele, Posterior rotierte Ohren, autosomal-rezessive Vererbung, Proteinurie, progressiver Sehverlust, breiter vorderer Bereich oder Fontanelle, Teilalter

Wie wird jemand getestet? Donnai-Barrow syndrome?

Die Erstdiagnose von Donnai-Barrow syndrome kann mit Gesichtsbehandlung beginnen genetische analyse Screening, wie angeboten von FDNA Telehealth, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, die Gesundheitsprobleme und genetische Bedingungen dokumentiert, und eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der Person geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Prozess kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Gentests beinhalten eine Blutprobe. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgeschickt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Medizinische Informationen zu Donnai-Barrow syndrome

Syndrome Overview:
The features of Donnai-Barrow syndrome include typical craniofacial features, ocular findings, sensorineural hearing loss, agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, congenital diaphragmatic hernia and omphalocele. The syndrome is caused by mutations in the LRP2 gene.

Clinical Description:
Donnai and Barrow (1993) reported two unrelated children with remarkably similar dysmorphic features. They both had diaphragmatic hernia, exomphalos, hypertelorism, agenesis of the corpus callosum, myopia, and severe sensorineural hearing loss. One child had an iris coloboma. In both families, affected fetuses were detected by ultrasound during a subsequent pregnancy. Inheritance was assumed to be autosomal recessive.

A further case has been seen with this condition. Additional features are a bicornuate uterus, double outlet right ventricle and high birth weight (D. Donnai, personal communication 1994).

Gripp et al., (1997) reported two sibs, the offspring of first cousins, with very similar features. These authors noted that the sibs reported under Facio-Oculo-Acoustico-Renal syndrome - FOAR (qv) had very similar features.

Devriendt et al., (1998) reported a case with features overlapping Donnai-Barrow and Facio-Oculo-Acoustico-Renal syndrome. The child had a diaphragmatic hernia, profound sensorineural hearing loss, severe myopia, facial dysmorphism with a large anterior fontanelle and hypertelorism, and developmental delay. There was also proteinuria with morphologically normal kidneys. There was no agenesis of the corpus callosum or exomphalos.

A further case was reported by Avunduk et al., (2000). The parents were first cousins. Chassaing et al., (2003) reported two further sib pairs.

Ferrero et al., (2006) reported a case with a (9;16)(q34.3;q24.3) translocation. They suggested that Donnai-Barrow might result from a terminal 9q deletion. A mutation of LRP2 - which encodes megalin, which plays a major role in the reuptake of many ligands, including lipoproteins, sterols, vitamin-binding proteins and hormones - has now been reported (Kantarci et al., 2007).

Paternal isodisomy for chromosome 2 has also been found to cause the syndrome (Kantarci et al., 2008).

FOAR and Donnai-Barrow syndromes were reviewed by Pober et al., (2009), and these authors confirm that they are the same condition. One family studied had FOAR, and a mutation in the same gene was found.

Focal segmental glomerulosclerosis has also been noted as a feature (Shaheen et al., (2010).

Two Saudi families (Khalifa et al., 2015) had LRP2 mutations. In one family of three sibs, two had severe intellectual disability, and one was blind (retinal problems). The third sib only had high myopia and moderate intellectual troubles.

* This information is courtesy of the L M D.
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