Dubowitz syndrome

Was ist Dubowitz syndrome?

Dubowitz syndromeist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der weltweit bisher weniger als 200 Fälle diagnostiziert wurden.

Derzeit hat die Forschung keine gemeinsame genetische Ursache der Erkrankung ergeben, und es gibt einige Forscher und Mediziner, die weiterhin argumentieren, dass es sich nicht um eine Erkrankung handelt, die einfach eine Ansammlung von symptome.

Die Hauptmerkmale der Erkrankung sind Kleinwuchs und eine Anfälligkeit für bestimmte Krebsarten.

Was Genveränderungen verursachen Dubowitz syndrome?

Derzeit ist keine gemeinsame genetische Ursache fr das Syndrom bekannt. Mutationen in den NSUN4- und LIG4-Genen scheinen bei einigen Personen ähnliche Eigenschaften zu verursachen.

Die Bedingung scheint vererbt zu sein, und es wird derzeit angenommen, dass sie in einem autosomal rezessiven Muster vererbt wird.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Dubowitz syndrome?

Intrauterine Wachstumsverzögerung und ein niedriges Geburtsgewicht sind oft die ersten Anzeichen für die syndrom. Personen sind kleinwüchsig, wachsen weiterhin langsam und sind anfällig für bestimmte Krebsarten, einschließlich Leukämie und Lymphom.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören ein kleiner Kopf, ein dreieckiges oder schmales Gesicht, hängende Augen, zu tief angesetzte Ohren, spärliche Haare und Augenbrauen sowie ein kleiner Kiefer.

Immunprobleme sind häufig und dies löst wiederkehrende Infektionen wie Allergien und Ekzeme aus.

Viele Personen mit dem syndrom werden auch mit ADHS diagnostiziert und Verhaltensauffälligkeiten sind keine Seltenheit.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Ptosis, spärliches Kopfhaar, Telecanthus, Strabismus, Mikrozephalie, anormale Haarmenge, Sandalenspalt, Talipes, Atemversagen, kurze Handfläche, Skoliose, wiederkehrende Infektionen, Spina bifida occulta, Neuroblastom, Myopie, Leistenbruch, geistige Behinderung, intrauterine Wachstumsverzögerung, Schmales Gesicht, niedriger vorderer Haaransatz, schräge Stirn, tief angesetzte Ohren, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Lymphom, Gelenkhypermobilität, Iris-Kolobom, spärliche seitliche Augenbrauen, Thrombozytopenie, Muskelhypotonie, Anomalie der weiblichen äußeren Genitalien, Megalocornea, Metatarsus adductus , Mikrophthalmie, Pectus Excavum, Mikrognathie, Nystagmus, Autosomal-rezessive Vererbung, Pes planus, Otitis media, Zehensyndaktylie, Krampfanfall, Kurze Aufmerksamkeitsspanne, Tapetoretinale Degeneration, Sakrale Grübchen, Kutane Lichtempfindlichkeit, Weites Maul, Abstehendes Ohr, Kleines Gesicht, Submuköse Spalte Gaumen, velopharyngeale Insuffizienz, Anomalie von Neutrophilen, anormale Fingernagelmorphologie, Anomalie der a nthelix, Anomalie von

Wie wird jemand getestet? Dubowitz syndrome?

Die ersten Tests für Dubowitz syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Dubowitz Syndrom

The children are short, microcephalic, have sparse hair, telecanthus, ptosis, blepharophimosis and prominent epicanthic folds. A palatal abnormality is a frequent finding, but it varies between a high-arched palate and a cleft. The nasal tip is broad, the jaw is small, and three-quarters of the patients have either prominent or mildly dysplastic ears. With time the face elongates, and the nasal bridge becomes more prominent and almost continuous with the forehead. The supraorbital ridges are hypoplastic with sparse arched eyebrows. Severe and unusual eczema is another cardinal feature. Early feeding difficulties are not uncommon, and mild-to-moderate intellectual disability, rather than severe intellectual disability, occurs.

The monozygotic twins first reported by Victor Dubowitz in 1965 were re-looked at by Urquhart et al., (2016) and found to have a 19q13.11-q13.12 deletion. The authors conclude that at least a subset of the syndrome will be found to have this deletion.

Tsukahara and Opitz (1996), Winter (1986), and Moller and Gorlin (1985) provide reviews. Vertebral anomalies might be a feature (Takahira et al., 2005) although this latter family is a little dubious.

Ilyina and Lurie (1990) described infants from three Byelorussian families with a possible subtype. They emphasized premature closure of the metopic suture and anal stenosis in these families. Anal atresia also occurred in the patient reported by Jifeng et al., (2010).

Thuret et al., (1991) reported two affected sisters who were found to have leukopenia, dysglobulinemia and increased chromosome breakage. However, no clinical photos were published, so the precise diagnosis remains uncertain.

Al-Nemri et al., (2000) reported a female infant, an offspring of first-cousin parents, with possible (perhaps dubious) features of Dubowitz syndrome who had an embryonal rhabdomyosarcoma of the chest wall. Increased chromosomal breakage was demonstrated.

Hansen et al., (1995) reported a long-term follow-up of a patient originally described by Grosse et al., (1971). Her age was 30 years, and she had mild retardation with an adult height of 146 cm and OFC of 48.5 cm.

Wallerstein et al., (1997) reported a possible case with normal development.

Ahmad et al., (1999) report a convincing case where there was a low cholesterol level, although cholesterol precursor levels were normal.

A possible case was described by Chehade et al., (2013). The urine smelled musty.

Other cases in the literature may not fit the overall phenotypic pattern (eg: Mohrenschlager et al., 1998; Kato et al., 1995; Mathieu et al., 1991; Stoll et al., 1980).

Stewart et. al. (2014) reported three patients with clinical diagnosis of Dubowitz syndrome including a pair of siblings. Clinical characteristics included IUGR, short stature, reduced head circumference, cognitive delay, and typical facial gestalt. Additional feature was median lymphocyte telomere length <1st centile and increased sensitivity to ionizing radiation. Molecullar testing showed a heterozygous missense mutation in the LIG4 gene in the siblings and a ~3.89 Mb deletion at chromosome 17q24.2 in the sporadic patient.

A female patient with a de novo 2.8 Mb deletion of 17q24.2-q24.3 was reported by Hancarova et. al. (2018). Her clinical features are similar to the third patient reported by Stewart et. al. (2014), and included intrauterine growth retardation, oligohydramnios, microcephaly, mild intellectual disability, hypotonia, feeding difficulties, recurrent respiratory and gastrointestinal infections, hypodontia with taurodontia and skeletal abnormalities (toe syndactyly, sandal gap, tapered digits, fifth finger clinodactyly, short stature, delayed bone age, and scoliosis). Dysmorphic features included blepharoptosis, epicanthal folds, blue sclerae, small eyes, strabismus, broad nasal bridge, hypertelorism, high forehead, prominent chin, microstomia, high-arched palate, thin lips, short philtrum, bulbous nose, long neck, and low-set small ears.

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