DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)

Was ist DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung mit symptome die mehrere Körperteile betrifft.

Schwere geistige Behinderung ist ein definierendes symptom des syndrom. Es präsentiert sich auch mit einzigartigen Gesichtszügen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Geistige Behinderung - DYRK1A-Mutation Geistige Behinderung - DYRK1A-Mutation MRD7

Was Genveränderungen verursachen DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Mutationen im DYRK1A-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist eine schwere geistige Behinderung und eine mangelnde Sprachentwicklung.

Angst und autistisches Verhalten sind auch bei den syndrom.

Zu den Gesichtsmerkmalen der Erkrankung gehören ein kleiner Kopf, tiefliegende Augen, große Ohren und eine spitze Nasenspitze.

Sonstiges symptome des syndrom gehören Krampfanfälle, Gangprobleme und Schwierigkeiten beim Füttern im Säuglingsalter.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Geistige Behinderung, schmale Stirn, zerebrale kortikale Atrophie, Autismus, Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, tiefliegendes Auge, Fieberkrampf (im Altersbereich von 3 Monaten bis 6 Jahren), Gedeihstörung im Säuglingsalter, autosomal-dominant Vererbung, Hallux valgus

Wie wird jemand getestet? DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Die ersten Tests für DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7) syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)

Van Bon et al. (2016) performed molecular analysis of the DYRK1A gene in nine patients with autistic spectrum disorder/developmental disability and in unaffected siblings. The authors identified truncating de novo mutations in DYRK1A among the patients. One affected individual carried an inherited splice variant affecting three of the four isoforms. Clinical characteristics of the affected individuals included intellectual disability, autistic spectrum disorder, microcephaly, intrauterine growth retardation, febrile seizures in infancy, impaired speech, hypertonia, and dysmorphic features. During infancy and childhood, the face was characterized by deep-set eyes, mild upslanting palpebral fissures, a short nose with a broad tip and a retrognathic but prominent chin. In adulthood, the nasal bridge became high and the alae nasi short, giving the nose a more prominent appearance.

Ji et al. (2015) reported on 14 individuals with de novo heterozygous mutations of DYRK1A including five patients with 21q22.12q22.3 microdeletions. All individuals shared congenital and postnatal microcephaly, intellectual disability, short stature, and dysmorphic facial features. The severity of the microcephaly varied from -2 SD to -5 SD. Intrauterine growth retardation, seizures, structural brain abnormalities, eye abnormalities, ataxia, minor skeletal abnormalities, and feeding difficulties were present in two-thirds of all affected individuals.

* This information is courtesy of the L M D.
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