Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)

Was ist Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

Auch bekannt als adduzierter Daumenklumpfuß syndrom, diese seltene Krankheit ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes.

Es betrifft mehrere Teile des Körpers, einschließlich des Gesichts, der inneren Organe und der Entwicklungsverzögerung eines Individuums.

Syndrom Synonyme:
Addierter Daumen - Klumpfuß syndrom Adduzierter Daumenklumpfuß Syndrom; Atcs adduzierter Daumen, Klumpfuß und progressive Gelenk- und Hautschlaffheit Syndrom Arthrogrypose, distal, mit eigentümlichen Gesichtszügen und Hydronephrose ATCS D4ST1 Dermatansulfat-defizienter adduzierter Daumenklumpfuß syndrom Dundar Syndrom EDS - muskulokontrakturaler Edsmc Ehlers-danlos Syndrom, Typ Vib, Früher; Eds6b, früher

Was Genveränderungen verursachen Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

Die Mutation des CHSTI4-Gens ist für das adduzierte Daumen-Klumpfuß-Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

Das wichtigste physikalische symptome gehören eine leichte Statur, dünne Haut und leichte Blutergüsse.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom gehören weit auseinander stehende Augen, große Ohren und einen kleinen Mund mit erhöhtem Gaumen.

Gelenkhypermobilität und Kontrakturen von Daumen und Füßen sind ebenfalls häufig. Ebenso wie Klumpfüße.

Im Säuglingsalter erfahren viele Menschen einen verminderten Muskeltonus und eine Verzögerung ihrer psychomotorischen Entwicklung. Jedoch die syndrom hat keinen Einfluss auf die kognitiven Fähigkeiten oder die Entwicklung.

Das syndrom kann auch Herz-, Nieren- und Darmdefekte verursachen, die von Person zu Person unterschiedlich schwer sind.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Mikroretrognathie, Pectus Excavum, langes Philtrum, Muskelhypotonie, Darmfehlrotation, geistige Behinderung, Gelenkschlaffheit, große Fontanellen, Gelenkluxation, Myopie, schmaler Mund, Vorhofseptumdefekt, Arachnodaktylie, Anfälligkeit für Blutergüsse, Daumenaddukt, Gaumenspalte, Braschyralie, , Abnorme Vorderkammermorphologie, Abnormität des Zwölffingerdarms, Narbenbildung, Dünne Oberlippe zinnoberrot, Nabelbruch, Rezidivierende Hautinfektionen, Strabismus, Telecanthus, Talipes equinovarus, Skoliose, Kryptorchismus, Arthrogryposis multiplex congenita, Mikrokornea, Ventrikulomegalie, Distale Arthrogryposis, Distale Arthrose Gesichtsasymmetrie, Flache Stirn, Obstipation, Netzhautablösung, Downslanted Lidspalten, Motorische Verzögerung, Verzögerter kranialer Nahtverschluss, Autosomal-rezessive Vererbung, Abstehendes Ohr, Pneumothorax, Posterior rotierte Ohren, Hörbehinderung, Globale Entwicklungsverzögerung, Fragile Haut, Glaukom, Generalisiertes Schlaffheit, Hydronephrose, High Pal gegessen, Hyperextensible Ski

Wie wird jemand getestet? Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

Die ersten Tests für das Ehlers-Danlos-Syndrom, Musculocontractural Type 1, können mit dem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)

The major features of the musculocontractural Type 1 form of Ehlers-Danlos syndrome include craniofacial dysmorphism, joint laxity, congenital contractures of distal joints, and ocular involvement. The syndrome is caused by mutations in the CHST14 gene, and inheritance is autosomal recessive.

Dundar et al., (1997) reported male and female cousins from a consanguineous Turkish pedigree, who had moderate-to-severe developmental delay. They had arachnodactyly with camptodactyly and adducted thumbs. There was also talipes equinovarus. There was a large anterior fontanelle, which closed late. There was also brachycephaly, a broad flat forehead, downslanting palpebral fissures, telecanthus and blue sclerae. The ears were prominent and posteriorly rotated. The neck was said to be short. There was reported to be joint laxity of the large joints.

Dundar et al., (2001) reported a further case. Detailed examination of the eye showed shallow anterior chambers with irregular displaced pupils and anterior synechiae. Intraocular pressures were high.

Janecke et al., (2001) reported two sibs with similar features. One sib was delivered at 32 weeks and died shortly after birth from respiratory failure. He had a large anterior fontanelle and sagittal craniosynostosis. Postmortem examination showed a large ASD and mild coarctation of the aorta, as well as a horseshoe kidney and a common mesentery. His brother had distal arthrogryposis but laxity of the major joints. There was a preauricular tag. Development was normal.

The authors provide a personal communication from Dundar to say that follow-up of his male patient at 7 years 2 months showed a normal IQ. It is not entirely certain whether all these children have the same condition. The cases of Dundar et al., (1997) had anterior chamber abnormalities, which were not present in the other cases.

Janecke et al., (2001) considers that the sibs reported by Dundar et al., (1997) and Sonoda and Kouno (2000) have the same condition.

A patient thought initially to have Marden-Walker was found to have a CHST14 mutation (Winters et al., 2012).

Malfait et al., (2010) have suggested that this condition is the same as Ehlers-Danlos type VIB - see elsewhere. However, Janecke et al., (2011) propose that they are different. Current wisdom is that this is the same as ED VIB, and the group as a whole should be called musculocontractural EDS (Mendoza-Londono et al., 2012)

The condition has been mapped and mutations detected in CHST14, which encodes N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferase (Dundar et al., 2009).

Mizumoto et al., (2017) compared urinary dermatan sulfate levels in seven previously reported patients with Ehlers-Danlos musculocontractural type 1 and in healthy controls. Dermatan sulfate was not detected in the urine of patients with homozygous or compound heterozygous mutations in CHST14, suggesting that the quantification of dermatan sulfate in urine can be used for the initial diagnosis of this type of Ehlers-Danlos syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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