Epileptic Encephalopathy, Early Infantile

What is Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

Auch bekannt als Ohtahara syndrom, diese seltene Krankheit präsentiert sich mit infantilen Krämpfen. Diese Krämpfe und Krampfanfälle treten normalerweise in den Tagen nach der Geburt auf, und die syndrom ist bei einer betroffenen Person in der Regel vor dem ersten Lebensjahr erkennbar.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Epilepsie - infantile epileptische Enzephalopathie Epilepsie - beschränkt auf Frauen, familiäre Epilepsie, auf Frauen beschränkt, mit geistiger Behinderung; Efmr Juberg-Höllenmann Syndrom

What gene changes cause Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

Veränderungen in den folgenden Genen sind mit der Verursachung der syndrom: ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1, SCN8A, ST3GAL3, TBC1D24, BRAT1. Obwohl diese Liste ständig wächst, werden derzeit 94 Gene als verantwortlich für die syndrom.

Auch Fehlbildungen oder Schäden des Gehirns können die Ursache sein syndrom.

What are the main symptoms of Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist Anfälle. Es gibt viele verschiedene Arten von Anfällen, aber im Allgemeinen solche, die mit der syndrom Sie treten in der Regel kurz nach dem Aufwachen einer betroffenen Person auf und erzwingen das Beugen der Taille und des Nackens und dann das Strecken der Arme und Beine. Sie können einige Sekunden oder in einigen Fällen einige Minuten dauern. Einige Personen sind an einem Tag von mehr als hundert betroffen. Im Allgemeinen verschlechtern sich ihre Schwere und Häufigkeit mit dem Alter, und einige Personen entwickeln auch Epilepsie und verwandte Erkrankungen. Wenn sich die Anfälle verschlimmern, verschlimmern sich auch die geistige Behinderung und die motorischen Probleme, die ebenfalls mit den Anfällen verbunden sind syndrom. Die mit dem verbundenen Krämpfe syndrom sprechen nicht auf Medikamente gegen Krampfanfälle an.

Die Lebenserwartung für jemanden mit dem syndrom ist nicht hoch. Diejenigen, die die ersten zwei Lebensjahre überleben, neigen zu schweren kognitiven und körperlichen Behinderungen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Geistige Behinderung, Psychose, generalisierter nicht-motorischer (Abwesenheits-)Anfall, aggressives Verhalten, atonischer Anfall, X-chromosomale Vererbung, infantiler Beginn, Status epilepticus, globale Entwicklungsverzögerung, fokaler Anfall, bilateraler tonisch-klonischer Anfall, generalisierter myoklonischer Anfall

How does someone get tested for Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

Die ersten Tests für Epileptic Encephalopathy, Early Infantile kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Epileptic Encephalopathy, Early Infantile

This entry refers to a small number of families in which there has been a clustering of generalized seizures, predominantly affecting females. In the family described by Juberg and Hellman (1971), and subsequently reinvestigated by Fabisiak and Erickson (1990), five generations of females were affected. It should be noted that only a proportion of the patients were mentally handicapped and no other neurological signs were noted. An interpretation of the genetic mechanism is difficult. X-linked dominant inheritance is possible, but other explanations are as likely.
Ryan et al., (1997) mapped the gene to Xq22. They provided a number of explanations for the fact that only females are affected including a functional homologue of the disease locus on the Y chromosome, metabolic interference, disturbance in the X-inactivation process and the possibility that the gene encodes a protein that is not required for development of the male brain.
Linkage of this condition to Xq22 is suggested (Ryan et al., 1997). The condition is also transmitted by totally unaffected males. Another four families were reported by Scheffer et al., (2008). Again there was transmission through unaffected males. Onset was in infancy (6-36 months), often with febrile convulsions. Multiple seizure types occurred and seizures ceased at a mean age of 12 years. Mutations in protocadherin 19, have now been shown to be causative (Dibbens et al., 2008). Two unrelated families with mutations, reported by Dibbens et al., (2011), had sisters and half-sisters affected. In both cases, parental mosaicism was found.
The clinical picture is reminiscent of Dravet syndrome - see elsewhere - and the whole condition is well reviewed by Depienne and LeGuern (2012).
Kurian et al. (2017) described five affected females with PCDH19 mutations. Age of onset was between 4.5 and 15 months. Clinical characteristics included normal intelligence or mild intellectual disability and pharmacoresistant seizures with clusters. Seizures types included focal seizures with secondary generalization, atypical absences, generalized tonic-clonic and atonic seizures and focal seizures. Radiological evidence of cortical dysplasia was obsrved in all cases.
Liu et al. (2018) reported five individuals with de novo mosaic PCDH19 genotype, including one female and two male patients, and two asymptomatic gonadal mosaic fathers. Both male patients had intellectual disability, aggression and were described as restless, one of them had autism spectrum disorder as well. The female patient had normal development. All three patients had normal brain MRIs.

* This information is courtesy of the L M D.
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