Fabry Disease

Was ist Fabry Disease?

Das Fabry-Syndrom tritt hauptsächlich bei Männern auf und ist das Ergebnis von Mutationen in den Genen, die das Enzym Alpha-Galactosidase A produzieren.

Die Krankheit wird als multisystemische, fortschreitende Störung und als lysosomale Speicherkrankheit angesehen.

Was Genveränderungen verursachen Fabry Disease?

Das Syndrom ist das Ergebnis eines defekten GLA-Gens, das für die Produktion des Enzyms Alpha-Galactosidase A verantwortlich ist.

Dieses Enzym ist für den Abbau des Fettes GB3 / GL- 3 verantwortlich. Ohne dieses Enzym baut sich das Fett im Körper auf und löst das Fabry-Syndrom und seine Symptome aus.

Als X-chromosomale genetische Störung ist das Syndrom bei Männern häufiger als bei Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Fabry Disease?

Das Wichtigste symptome des syndrom Dazu gehören episodische Schmerzen, dunkelrote Flecken auf der Haut und die Unfähigkeit, effektiv zu schwitzen.

Personen mit dem syndrom auch Nieren- und Herzprobleme haben. Auch eine Trübung der Hornhaut ist keine Seltenheit.

Andere Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom Dazu gehören Magen-Darm-Probleme und Gelenkschmerzen sowie die Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen und ein höheres Schlaganfallrisiko.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Schwindel, vorübergehende ischämische Attacke, X-chromosomal-rezessive Vererbung, Verminderte Knochenmineraldichte, Dickes Unterlippenrot, Teleangiektasien der Haut, Tenesmus, juveniles Auftreten, Erbrechen, Atemversagen, Innenohrschwerhörigkeit, Optikusatrophie, Krampfanfälle, Niereninsuffizienz, Proteinurie , Parästhesien, Dysautonomie, Faszikulationen, Pubertätsverzögerung, Koronararterienarteriosklerose, Hornhautdystrophie, Anämie, grobe Gesichtszüge, konjunktivale Teleangiektasien, kongestive Herzinsuffizienz, Emphysem, Durchfall, Diabetes insipidus, Entwicklungsrückbildung, Nephropathie syndrom, Malabsorption, Trübung des Hornhautstromas, Kleinwuchs, Hämaturie, Muskelkrämpfe, Hypohidrose, Kognitive Beeinträchtigung, Glomerulopathie, Hypertonie, Hyperkeratose, hypertrophe Kardiomyopathie, Angiokeratom, Angina pectoris, Anorexie, Chronische Lungenobstruktion, Arthritis, Zerebrale Artischale der Femurmorphologie, anormale Nierentubulusmorphologie, anormale Mitralklappenmorphologie, Verhaltensanomalien

Wie wird jemand getestet? Fabry Disease?

Die ersten Tests auf das Fabry-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Fabry Disease

Fabry Disease is an x-linked recessive metabolic condition characterized by dark red skin lesions as well as pain in the extremities and genitals. Corneal opacity, cardiac defects and renal failure are also commonly seen. Initial symptoms are usually episodes of burning, intense pain felt deep in the skin, which may last for minutes or persist for weeks. (Ries et al., (2003). This often occurs in the fingers and toes, but may also present in the abdomen and genitalia, and is influenced by temperature. Thus patients often seek cool environments. At the same time, skin lesions appear as clusters of dark red papules at about 1mm in diameter. These often develop on the lower trunk and first appear in late childhood, but become more profuse during the third and fourth decades. Renal failure and cerebrovascular accidents are relatively common. The ocular signs include opacification of the cornea, said to be whirl-like in configuration. Edema of the eyelids and retinal vessel thrombosis have also been described. Death usually occurs as a result of renal failure in middle life, but even within families there is great variability, as reported by Verovnik et al., (2004). Cardiac defects occur in 30% of patients and include mitral valve prolapse and cardiomyopathy. Redonnet-Vernhet et al., (1996) described monozygotic female twins where one was affected due to uneven X inactivation. MacDermot et al., (2001) reviewed 98 cases. Mean survival was 50 years. Neuropathic pain was present in 77%. Cerebrovascular complications occurred in 24% and renal failure in 30%. MacDermot et al., (2001) also studied a cohort of 60 obligate carrier females. Median survival was 70 years. 30% of carrier females were deemed to have multiple and serious manifestations. 30% had transient ischaemic attacks or cerebrovascular accidents and 3% had renal failure. 3% had disabling neuropathic pain. About 10% had a personality disorder or suicidal thoughts. Further female cases were reported by Guffon (2003). MacDermot et al., (2001) reviewed 98 cases. Mean survival was 50 years. Neuropathic pain was present in 77%. Cerebrovascular complications occurred in 24% and renal failure in 30%. Germain et al., (2005) reported that of 23 patients, 87% had a significantly decreased bone density, either representing as osteopenia or osteoporosis. Germain et al., (2006) reported four patients with the Chiari I malformation. MacDermot et al., (2001) also studied a cohort of 60 obligate carrier females. Median survival was 70 years. 30% of carrier females were deemed to have multiple and serious manifestations. 30% had transient ischaemic attacks or cerebrovascular accidents and 3% had renal failure. 3% had disabling neuropathic pain. About 10% had a personality disorder or suicidal thoughts. Note the two sisters reported by Lipsker et al., (2006), with angiokeratoderma corporis diffusum, without any enzymatic or molecular evidence of Fabry Disease. The same situation was reported by Lu et al., (2015). Rolfs et al., (2005) looked for mutations in 721 German adults aged between 18-55 years that, who had, had an unexplained stroke. Nearly 5% of males and 2.4% of females were found to carry mutations. Accordingly, Germain et al., (2005) reported that 87% of 23 patients had a significantly decreased bone density, either representing as osteopenia or osteoporosis. Juchniewicz et al. (2017) described 12 carrier females from families with Fabry Disease. Age of onset was between five and 35 years. Initial symptoms included pain (extremities, hands and feet, abdominal, head, burning sensation), increased body temperature, hypohidrosis, fatigue, fainting, arrhythmia, and chronic proteinuria. Evaluation of X chromosome inactivation did not show correlation with severity of manifestations.

* This information is courtesy of the L M D.
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