Feingold syndrome

Was ist Feingold syndrome?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom die mehrere Körperteile betrifft.

Es gibt zwei Arten von Bedingungen:

Typ 1 und Typ 2, jeder mit seiner eigenen genetischen Ursache. Typ 1 ist die häufigere Form von syndrom.

Syndrom Synonyme:
Brachydaktylie mit Kleinwuchs und Mikrozephalie digitale Anomalien mit kurzen Palpebralfissuren und Atresie der Speiseröhre oder des Zwölffingerdarms Feingold syndrome Mikrozephalie und digitale Anomalien mit normaler Intelligenz Mikrozephalie-Oculo-Digital-Esophageal-Duodenal syndrom Mikrozephalie-Okulo-Digito-Ösophagus-Duodenal Syndrom; Modeierte Mikrozephalie, geistige Retardierung und tracheoösophageale Fisteln Syndrom Mmt Syndrom MODED Oculo-Digito-Ösophageo-Duodenal syndrom Oculodigitoösophagoduodenal Syndrom; Oded Oded Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Feingold syndrome?

Typ 1 wird durch Änderungen am MYCN-Gen verursacht.

Typ 2 wird durch Deletionen in eine Region von Chromosom 13 verursacht, die das MIR17HG-Gen enthält.

Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Im Falle einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Feingold syndrome?

Hauptsächlich symptome des syndrom enthalten eine Reihe einzigartiger physikalischer Merkmale in Bezug auf die Finger der Hand und der Füße. Dazu gehören eine Verkürzung des 2ten und 5ten Fingers, eine Krümmung des 5ten Fingers nach innen, unterentwickelte Daumen und eine Verschmelzung des 2nten/3ten oder 4ten/ 5te Zehen.

Andere physikalische Merkmale des syndrom enthalten einen sehr kleinen Kopf und Kiefer. Eine schmale Öffnung der Augenlider ist ebenfalls üblich. Hörverlust und Kleinwuchs können ebenfalls Merkmale einiger Personen sein.

Personen mit dem syndrom werden oft auch leichte bis mittelschwere Lernschwierigkeiten diagnostiziert.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Vorstehendes Hinterhauptbein, Eingedrückte Nasenspitze, Hörbeeinträchtigung, Kurzer Zeh, Hoher Gaumen, Verminderte fetale Bewegung, Epikanthus, Umgestülptes Unterlippenrot, Ösophagusatresie, Gesichtsasymmetrie, Duodenalatresie, Kleine vordere Fontanelle, Autosomal-dominante Vererbung, Offener Ductus arteriosus, Polysplenie Nach posterior gedrehte Ohren, Pankreasring, Nebenmilz, breiter Nasenrücken, Polyhydramnion, Blepharophimose, Asplenie, Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 7. Fingers, Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 8. Fingers, 4-5 Zehensyndaktylie, 2-3 Zehensyndaktylie, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, geistige Behinderung, Mikrognathie, spezifische Lernschwäche, tracheoösophageale Fistel, Stimmbandlähmung, nach oben geneigte Lidspalte, dreieckiges Gesicht, Mikrozephalie, dicker Zinnoberrand

Wie wird jemand getestet? Feingold syndrome?

Die ersten Tests für Feingold syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Feingold syndrome

A child with a tracheo-oesophageal fistula and duodenal atresia was reported by Feingold et al., (1975). He was also noted to be microcephalic, although at 16 months his development was considered to be normal. His palpebral fissures were narrow, he had a small jaw, with low-set ears and a prominent occiput. He was thought to have (not clear from the photograph) a hypoplastic middle phalanx of the index finger. His father and paternal grandmother were also microcephalic, had the identical hand abnormality and were said to be of normal intelligence. Konig et al., (1990) and Brunner and Winter (1991) reported further families. The latter authors pointed out the similarity with the distal 13q- syndrome. Consistent abnormalities have been brachymesophalangy of the fifth fingers, 4-5 syndactyly of the toes (with occasional 2-3 syndactyly), microcephaly and short palpebral fissures. 20-30% of cases have had duodenal atresia (one due to an annular pancreas) and a higher percentage have oesophageal atresia. Markedly hypoplastic thumbs, sensorineural deafness, tricuspid atresia and a VSD have been reported in individual cases. Büttiler et al., (2000) reported a case with anal atresia. Piersall et al., (2000) reported a family where affected individuals also had vertebral anomalies. In addition one patient had hypothyroidism. Cerebral and cerebellar white matter changes on MRI have also reported (Lehman et al., 2009).
Feingold et al., (1997) reported 6 new families with 12 new patients. They found that developmental delay was a feature in over 85% of cases. Kawame et al., (1997) reported a mother and two children, and an isolated case, with microcephaly, normal intelligence, and similar hand and foot anomalities to those seen in the present condition. However no intestinal atresias were present.
The family reported by Innis et al., (1997) most likely had this condition, although there were no bowel atresias although one possible case in the family had a tracheoesophageal fistula. Urinary relux, small kidneys, hydronephrosis and renal failure might all occur (Aslam et al., 2008).
Frydman et al., (1997) suggest the name MODED - microcephaly - oculo - digital - esophageal - duodenal syndrome. They and Celli et al., (2003) provide good reviews. Shaw-Smith et al., (2005) added that short stature is a frequent feature too. Celli et al., (2000) mapped the gene to 2p23-p24, and reported a mother and child with a microdeletion. Heterozygous mutations were found in the proto-oncogene MYCN (van Bokhoven et al., 2005).
The second family in the report by Blaumeister et al., (2008) is instructive. Five members were affected over 3 generations (all had MYCN mutations). The probands were monozygotic twins, both intellectually disabled, but only one had intestinal atresia and the other sensory-neural deafness. Their mother only had 5th finger clinodactyly, whereas her brother had clinodactyly, hydronephrosis and 2-3 and 4-5 syndactyly of the toes. Clinical diagnosis is difficult!
There is good evidence for heterogeneity (Cognet et al., 2011).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]dna.health

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish