Filippi syndrome (FLPIS)

Was ist Filippi syndrome (FLPIS)?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom. Seit 1985 wurden bisher weltweit weniger als 25 Fälle diagnostiziert.

Das syndrom zeichnet sich durch seine ausgeprägten Gesichtszüge, intellektuelle Behinderung und das Gewebe der Finger und Zehen aus.

Syndrom Synonyme:
Scott Craniodigital Syndrom Mit geistiger Behinderung, Syndaktylie, Typ I, mit Mikrozephalie und geistiger Behinderung

Was Genveränderungen verursachen Filippi syndrome (FLPIS)?

Veränderungen im CKAP2L-Gen sind für das Syndrom verantwortlich, das autosomal-rezessiv vererbt wird.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Filippi syndrome (FLPIS)?

Die wichtigsten physikalischen Eigenschaften der syndrom Dazu gehören ein kleiner Kopf, ein gedrückter Nasenrücken, eine hohe Stirn, dünne Nasenlöcher und weit auseinander stehende Augen.

Gurtband und Verschmelzung der Finger und Zehen sind charakteristisch für die syndrom. Ebenso wie eine Krümmung der 5-ten Ziffer nach innen.

Die meisten Personen mit dem syndrom eine leichte bis schwere geistige Behinderung haben und die Sprach- und Sprachentwicklung verzögert ist. Manche Menschen lernen nie zu sprechen.

Ein niedriges Geburtsgewicht und eine Kleinwüchsigkeit sind häufige Merkmale, und die meisten Säuglinge mit dem syndrom wird auch eine Gedeihstörung diagnostiziert. Auch Zahnfehlstellungen sind keine Seltenheit.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Spärliches Haar, Proptosis, Frontal Bossing, Ventrikelseptumdefekt, Mikrozephalie, kurzes Philtrum, geistige Behinderung, intrauterine Wachstumsverzögerung, 2-4 Zehensyndaktylie, neurologische Sprachstörung, Mikrodontie, breiter Nasenrücken, mehrdeutige Genitalien, Kleinhirnatrophie, breite Stirn, prominente Nasenrücken, Hypertrichose, postnatale Wachstumsretardierung, Kognitive Beeinträchtigung, Hypodontie, unterentwickelte Nasenflügel, Sehbehinderung, Kleinwuchs, dünner zinnoberroter Rand, autosomal-rezessive Vererbung, Optikusatrophie, Krampfanfall, einzelne quere Handfläche, Fingersyndaktylie, verzögerte Skelettreifung, Dystonie , Kryptorchismus, Verringertes Körpergewicht, Klinodaktylie des 5ten Fingers

Wie wird jemand getestet? Filippi syndrome (FLPIS)?

Die ersten Tests für das Filippi-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Filippi syndrome (FLPIS)

Three sibs had an unusual constellation of signs (Filippi, 1985). Perhaps the most useful for the clinician was bilateral syndactyly of the third and fourth fingers, and the almost complete syndactyly of toes 2 and 3 (sometimes 2, 3 and 4). This is an unusual manifestation and should alert the clinician to the possible diagnosis of this condition. There was also retardation of growth and mental development and, in the males, bilateral cryptorchidism. Facially, there was a broad and prominent nasal root and aplasia of the alae nasi. Zerres et al., (1992) reported a somewhat similar case (qv). Meinecke (1993) reported two further sibs where the pattern of syndactyly was similar, but not as extensive as in the original cases. Toriello and Higgins (1995) reported an 18-month-old boy with features of the condition, associated with a cleft soft palate. Heron et al., (1995) reported a 9-year-old girl with the condition. She had additional skeletal abnormalities including hypoplasia of the radial heads with dislocation of the elbows, synostosis of carpal bones, ankylosis of the interphalangeal joints of the thumbs and brachymesophalangism of the 5th finger.
Fryer (1996) reported two brothers who had mild developmental delay.
It is difficult to classify the case reported by Orrico and Hayek (1997) with postaxial oligodactyly of the toes. See also the syndrome of Woods (1992) for something similar.
Two brothers and an isolated case were reported by Walpole et al., (1999). They noted microdontia as a feature of the condition. One case also had spastic cerebral palsy, hypertonicity, hyperreflexia and poverty of spontaneous movement with extensor plantar responses in the lower limbs.
Three other possible cases were reported by Williams et al., (1999). One patient was said to have polydactyly in the abstract, but the nature of this was not certain from reading the full paper. Two unrelated children were reported by Sharif and Donnai (2004). Both had the syndactyly, growth and developmental delay, but both had ectodermal features (coarse hair, hirsutism, abnormally shaped and absent teeth). These authors provide an excellent review of the subject.
Battaglia et al., (2008) studied the neurological features of a new child. An MRI showed symmetric enlargement of the subarachnoid space over the frontal convexity, and a megacisterna magna.
Mutations have now been found in CKAP2 (Hussain et al., 2014).
Capecchi et. al., (2017) reported a male patient with a homozygous protein-truncating mutation in the CKAP2L gene. Clinical characteristics included microcephaly, growth delay with growth hormone deficiency, bilateral fifth finger clinodactyly, bilateral syndactyly of second, third, and fourth toes, and dystrophic toenails. Dysmorphic features were plagiocephaly, thin hair, high hairline, arched eyebrows, long eyelashes, large ear pinnae, wide nasal bridge, bulbous nasal tip with hypoplastic alae nasi, long philtrum, thin lips, small wide-spaced teeth and pointed chin.

* This information is courtesy of the L M D.
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