Focal Dermal Hypoplasia (FDH)

Was ist Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Auch bekannt als Goltz syndrom, diese seltene genetische Erkrankung betrifft hauptsächlich Frauen.

90 % der Patienten mit diagnostiziertem syndrom sind weiblich. Männchen haben möglicherweise nur sehr milde symptome. Im Allgemeinen die syndrom in seiner vollen Form ist für Männchen sehr früh in ihrer Entwicklung tödlich.

Als Multisystemstörung betrifft sie bei Betroffenen mehrere Körperteile.

Bisher wurden weltweit etwa 200-300 Fälle gemeldet.

Syndrom Synonyme:
FDH Fokale dermale Hypoplasie Fodh; Dhof Goltz Syndrom Goltz-gorlin Syndrom Görlin-Goltz syndrom

Was Genveränderungen verursachen Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Das Syndromes wird durch Veränderungen des PORCN-Syndroms verursacht. Es wird in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt.

Bei Syndromen, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Göltz syndrom ist als Multisystemstörung bekannt, d.h. sie betrifft viele verschiedene Teile des Körpers.

Das Wichtigste syndromes die Haut betroffener Personen sowie Hände, Füße und Augen betreffen.

Diese symptome könnte Papillom oder warzenartige Wucherungen umfassen, die sich bei Personen mit zunehmendem Alter entwickeln. Sie können am ganzen Körper gefunden werden, einschließlich des Zahnfleisches, der Zunge, der Lippen, der Nase, der Genitalien und des Anus.

Personen können Probleme mit übermäßigem Schwitzen oder umgekehrt einer Unfähigkeit zum Schwitzen haben, insbesondere an Händen und Füßen.

Andere physikalische Merkmale des syndrom Dazu gehören hängende Augenlider, Defekte in der Iris oder Netzhaut, kleine oder fehlende Augen, weit auseinander stehende Augen und gekreuzte Augen. Personen können fehlende Ziffern haben oder Ziffern, die miteinander verschmolzen sind. Merkmale im Zusammenhang mit dem Mund können Zahn- und Zahnanomalien sowie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sein.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Mischschwerhörigkeit, multizystische Nierendysplasie, anormale Fettgewebemorphologie, anormale Zahnmorphologie, anormaler Zahnschmelz, Bauchschmerzen, anormale Nierenlokalisation, Neoplasie des Skelettsystems, schmaler Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, tief angesetzte, posterior rotierte Ohren, Asymmetrie der unteren Extremitäten, Lineare Hyperpigmentierung, Labialhypoplasie, Gelenkschlaffheit, Iriskolobom, Mikrophthalmie, Midklavikularaplasie, Midklavikularhypoplasie, Myelomeningozele, Darmfehlrotation, Intellektuelle Behinderung, Leistenbruch, Hydronephrose, Hydrozephalus, Hufeisenbruch Statur, Trübung des Hornhautstromas, Kognitive Beeinträchtigung, Kurzer Finger, Sehbehinderung, Kurze Fingerphalanx, Hypermelanotische Makula, Kurze Rippen, Hypoplastische Brustwarzen, Hypodontie, Hypoplasie des Zahnschmelzes, Dünne Haut, Teleangiektasien, Postaxiale Handpolydaktylie, Spitzes Kinn, Fußpolydaktylie, Handpolydaktylie, Nystagmus, Optikusatrophie, Osteopathia striata, Fo ot Oligodaktylie, Hand ol

Wie wird jemand getestet? Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Die Erstdiagnose des Focal Dermal Hypoplasia-Syndroms kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Gesichtsanalyse-Screening beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung.

Medizinische Informationen zu Focal Dermal Hypoplasia (FDH)

Mixed hearing impairment, Multicystic kidney dysplasia, Abnormal adipose tissue morphology, Abnormality of dental morphology, Abnormality of dental enamel, Abdominal pain, Abnormal localization of kidney, Neoplasm of the skeletal system, Narrow nasal bridge, Low-set ears, Low-set, posteriorly rotated ears, Lower limb asymmetry, Linear hyperpigmentation, Labial hypoplasia, Joint laxity, Iris coloboma, Microphthalmia, Midclavicular aplasia, Midclavicular hypoplasia, Myelomeningocele, Intestinal malrotation, Intellectual disability, Inguinal hernia, Hydronephrosis, Hydrocephalus, Horseshoe kidney, Hiatus hernia, Short stature, Opacification of the corneal stroma, Cognitive impairment, Short finger, Visual impairment, Short phalanx of finger, Hypermelanotic macule, Short ribs, Hypoplastic nipples, Hypodontia, Hypoplasia of dental enamel, Thin skin, Telangiectasia, Postaxial hand polydactyly, Pointed chin, Foot polydactyly, Hand polydactyly, Nystagmus, Optic atrophy, Osteopathia striata, Foot oligodactyly, Hand ol

"The skin lesions are variable. There is congenital skin hypoplasia, which might be extensive and often involves the scalp. The skin lesions are often bilateral but asymmetrical over both lower limbs, initially red in colour, patchy and of different shapes and sizes. Later, fat might herniate through the areas of atrophy. In addition there are often areas of linear or reticular hyper- or hypopigmentation. Papillomas develop around the lips, gums or the side of the nose. Kore-Eda et al., (1995) reported a case where giant papillomas developed on the trunk and extremities. Scalp hair may be sparse or brittle and the nails are frequently dysplastic. The limb defects include syndactyly of fingers 3 and 4, polydactyly, or even missing fingers or part of a limb. The eyes are also frequently affected, mostly asymmetrically, with chorioretinal or iris colobomata, but unilateral anophthalmos has been reported. Lueder and Steiner (1995) reported a mother and daughter with subepithelial corneal opacities and prominent corneal nerves. They were said to have features of Goltz syndrome, but this was not well documented. Microcephaly and retardation are frequent. Severe facial clefting can occur (Sbroggio de Oliveira Rodini et al., (2006), and natal teeth have been reported (Dias et al., 2010).
Rodini et al., (1992) studied two probable cases without the typical skin lesions, but with signs of osteopathia striata. Irvine et al., (1996) reported a case with mediastinal dextropostion (presumably not true dextrocardia), intestinal malrotation, and duodenal atresia. Han et al., (2000) reported a case with truncus arteriosus, VSD, a massive diaphragmatic hernia and absence of the right kidney. The female infant reported by Pivnick et al., (1998) with thoracoabdominal schisis, diaphragmatic and severe limb defects might represent Goltz syndrome.
Giant cell tumors of bone have been reported (Borgers et al., 2014)
Most cases are female and inheritance is thought to be X-linked dominant with early intrauterine lethality in males. There have been two reports of father to daughter transmission (Larregue et al., 1971; Burgdorf et al., 1981). The latter family was restudied by Gorski (1991), looking at X-inactivation, and it was concluded that the father was most likely to be a mosaic.
Naritomi et al., (1992) reported two females with terminal Xp deletions. They had microphthalmia, cloudy corneae, mild linear skin lesions and agenesis of the corpus callosum. The authors felt that the clinical features overlapped with Aicardi and Goltz syndromes and suggested a contiguous gene syndrome.Very rarely, a myelomeningocele, hydrocephalus and Chiari malformation have been noted (Peters et al., 2014)
Zuffardi et al., (1989) a reported a girl with features of the condition who had a 9q32-qter deletion secondary to a maternal 4q35;9q32 translocation. She was found to have heterozygous deletion of COL5A1 and underexpression of alpha1 chains of type V collagen by fibroblasts (Ghiggeri et al., 1993). Bellosta et al., (1996) reported a family with 7 affected females. Cytogenetic analysis in two of these showed an apparent increase of structural chromosomal abnormalities in up to 5% of metaphases. Patel et al., (1997) reported a severely affected case detected by fetal ultrasound scans.
Fryssira et al., (2002) reported a male infant with overlapping features between Goltz and MIDAS syndrome. There was asymmetric polysyndactyly with severe sclerocornea of the right eye and persistent hypoplastic primary vitreous of the left eye. At three months there were erythematous and atrophic linear skin defects, however these were over the trunk and extremity, which would be unusual for MIDAS syndrome.
The gene has now been identified as PORCN a regulator of Wnt signaling (Grzeschik et al., 2007, Wang et al., 2007). Note the report by Maas et al., (2009) of 17 patients (14 had mutations and the 3 without were atypical). Two classically affected females had 3 affected females with thoracic and abdominal body wall defects resembling the pentalogy of Cantrell. A further case with the overlap between Goltz and the pentalogy of Cantrell was reported by Smigiel et al., (2011). The patiet, with a mutation, reported by Contreras-Capetillo et al., (2014) was clinically absolutely typical, but did not have focal dermal hypoplasia.
Wright et al. (2016) evaluated oral findings in 19 individuals with focal dermal hypoplasia. The authors reported that 80% of the affected individuals had anomalies of oral hard and/or soft tissue. Dental anomalies included vertical enamel grooving, peg-shaped tooth deformities, and enamel hypoplasia with or without discoloration. Cleft lip and cleft palate were present in 15% of the patients. Other findings included intraoral lipoma or papilloma. The patients frequently presented with speech problems or chewing difficulty.

* This information is courtesy of the L M D.
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