Frontofacionasal Dysplasia

Was ist Frontofacionasal Dysplasia?

Diese seltene Krankheit ist eine angeborene Fehlbildung syndrom Kopf, Gesicht und Augen betroffener Personen betreffen.

Erstmals in 1981 entdeckt, wurden bisher weniger als 10 Fälle diagnostiziert.

Bis zu 3 der diagnostizierten Fälle stammten von Personen brasilianischer Abstammung.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Ffnd Frontofazionasale Dysostose

Was Genveränderungen verursachen Frontofacionasal Dysplasia?

Die genaue Ursache oder Genmutationen sind noch nicht bekannt. Der Zustand wird in einem autosomal rezessiven Muster vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Frontofacionasal Dysplasia?

Das Wichtigste symptome des syndrom Kopf, Gesicht und Augen der betroffenen Personen beeinträchtigen.

Dazu gehören Skelettanomalien mit der Entwicklung des Schädels, die zu vielen der einzigartigen Gesichtsmerkmale des Schädels führen syndrom. Dazu gehören ein kurzer und breiter Kopf, eine Gaumenspalte, eine Lippenspalte, eine unterentwickelte Nase und missgebildete Nasenlöcher. Auch Zahnanomalien können vorhanden sein.

Symptome im Zusammenhang mit den Augen umfassen das Herabhängen des Oberlids, die Unfähigkeit, die Augen zu schließen, und viele damit verbundene Augenfehler und symptome.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Mikrophthalmie, Mittelliniendefekt der Nase, Kurze Nase, Iris-Kolobom, Präaurikuläre Hautmarkierung, Autosomal-rezessive Vererbung, Nicht-Mittellinien-Lippenspalte, Bifid-Uvula, Blepharophimose, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum, Aplasie/ Hypoplasie der Nase, Aplasie/Hypoplasie des Auges, Katarakt, Brachyzephalie, Ankyloblepharon, Fehlen der inneren Wimpern, Anomalie des Geruchssinns, Anomalie Wimpernmorphologie, Anomalie der Schädeldachmorphologie, Mundspalte, Augenlidkolobom, Choanalatresie, Gaumenspalte, Mikrokornea, Cranium bifidum occultum, Limbaler Dermoid, Enzephalozele, Gesichtsspalte, Gesichtsasymmetrie, Eingedrückter Nasenrücken, Malare Abflachung, Frontales Hautlipom, Hypoplasie des Stirnbeins, Eingedrückter Nasenrücken, Breite Stirn, Kleinwüchsige, unterentwickelte Nasenflügel, Hypertelorismus, Pilonidale Anomalie des Sacrococcygeus, Bifidnase, S-förmige Lidspalten, Ptosis, Mittelgesichtsretrusion, Telecanthus

Wie wird jemand getestet? Frontofacionasal Dysplasia?

Die ersten Tests für Frontofacionasal Dysplasia kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Frontofacionasal Dysplasia

This condition includes many of the features of fronto-nasal dysplasia, ie. there is usually marked hypertelorism, a widow's peak, cranium bifidum occultum, a bifid nose and a cleft lip and palate. The nasal alae are hypoplastic and there is often mid-facial hypoplasia. However, the eye signs are more marked than in fronto-nasal dysplasia, in that there are often eyelid colobomas, small palpebral fissures with prominent blepharophimosis, S-shaped palpebral fissures, and a limbic dermoid of the eye. A frontally situated lipoma, causing a swelling at the nasion, was reported in one patient and an encephalocele has been described. One patient had a coloboma of the iris, small eyes, absent eyelashes and a cataract. Some of the features are reminiscent of amniotic bands involving the face, but many of the eye abnormalities cannot be explained on this basis. White et al., (1991) reported an isolated possible case with a lipoma of the corpus callosum - however, it must be said that the diagnosis is not absolutely certain, as this feature is common in frontonasal dysplasia and the case did not have the characteristic eye signs. Anophthalmia has been reported (Blyth and Baralle, 2011).
The boy reported by Habecker-Green et al., (2000) as a case of fronto-facio-nasal dysplasia may not fall into this group. There was a very hypoplastic nose associated with anophthalmia and very small palpebral fissures perhaps reminiscent of Fraser syndrome. Interestingly there was a de novo 8q22;12q21 translocation.
Reardon et al., (1994) reported a further case with similarities to the original cases of Gollop (1981). They pointed out that only the patient reported by Rogers (1988), their case, and the Gollop (1981) cases appeared to have the same syndrome. Other reported cases are significantly different. Suthers et al., (1997) reported a possible case, although not as classical as the cases reviewed by Reardon et al., (1994) and perhaps more in line with the cases reported under Temple et al., (1990) (qv). The sisters reported by Ozkinay et al., (2000) are also unconvincing - see separate entry (Ozkinay - Fronto-facio-nasal like dysplasia).
The patient reported by Pittet et al., (2004) had gross hypertelorism, absent frontal bones and nose, multiple encephaloceles, a very arched palate, a reverse V deformity of the maxilla, complete coloboma of the left upper lid, and a right retinal coloboma. She did not seem retarded, but at the age of 4 could not talk, eat or walk alone - her right seeing eye could only focus at a 90-degree angle. She might be at the severe end of the spectrum.
Two typical cases were reported by Sieg et al., (2004) in an article entitled ""Rare facial clefts......."". The patient reported by Dubey and Garap, (2000), born to cousin parents, probably had this condition. Patient 1 in the report by Cheung et al., (2009) reported as Johanson-Blizzard syndrome, probably had this condition.
Mansour et. al. (2015) described a female patient with a 1.5 Mb duplication in the region of 7p15.2-p15.1 and Frontofacionasal Dysplasia. Gestational diabetes and urinary infections were documented. Clinical characteristics included nasopalpebral lipoma extending toward the inner canthi with apparent microphthalmia, small anterior fontanelle, midfacial hypoplasia, ocular hypertelorism, telecanthus, bilateral colobomas of the upper eyelids, S-shaped palpebral fissures, absent eyelashes, lower lids lagophthalmos, incomplete closure of the eyes, micrognathia, short philtrum, broad nasal root, and cleft hard and soft palate.

* This information is courtesy of the L M D.
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