Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)

Was ist Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Diese seltene Krankheit ist eine von mehreren Erkrankungen des otopalatodigitalen Spektrums.

Es beeinflusst die Entwicklung des Skeletts und anderer Organe im Körper. Es wird hauptsächlich bei Männern (aufgrund seiner Vererbungsart) und bei betroffenen Frauen diagnostiziert, die normalerweise weniger schwere Symptome aufweisen.

Was Genveränderungen verursachen Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Veränderungen im FLNA-Gen verursachen das Syndromes. Es wird in einem X-verknüpften Muster vererbt.

Frontometaphysäre Dysplasie Typ 2 wird durch Mutationen im MAP3K7-Gen verursacht, und diese Form des Syndroms wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Die Hauptsymptome dieses Syndroms sind Hörverlust, Gaumenspalten und Defekte, die die Knochen in den Fingern und Zehen betreffen.

Einzigartig bei der frontometaphysären Dysplasie sind Gelenkkontrakturen, die sich darauf auswirken, wie leicht eine Person ihre Gelenke bewegen kann.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen des Syndroms gehören weit gesetzte und nach unten geneigte Augen, ein sehr kleiner Kiefer sowie kleine und möglicherweise fehlende Zähne.

Zu den mit dem Syndrom verbundenen Gesundheitszuständen gehören Herzfehler und Atemprobleme.

Wie wird jemand getestet? Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Die ersten Tests für Frontometaphyseal Dysplasia (FMD) syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)

Seven patients were reported by Basart et al., (2015) with facial features reminiscent of frontometaphyseal dysplasia but with features not usually found, such as Pobin sequence, trachael stenosis, intellectual disability and cleft palate. All developed keloids. No mutations were found in FLNA. Phenotypically the array of anomalies was vast, with many differences between the 7 patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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