Gapo syndrome

Was ist Gapo syndrome?

Diese seltene Krankheit ist angeboren syndrom auf das Bindegewebe des Körpers einwirken.

Verbreitet symptome des syndrom Dazu gehören Kleinwuchs (aufgrund von vorgeburtlicher Wachstumseinschränkung), einzigartige Gesichtszüge, Alopezie und Probleme mit Augen und Ohren.

Erstmals in 1947 identifiziert, wurden bisher nur 38 Fälle identifiziert.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
GAPO Gapo syndrome Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und Optikusatrophie

Was Genveränderungen verursachen Gapo syndrome?

Mutationen im ANTXR1-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Gapo syndrome?

Die wichtigsten Gesichtsmerkmale des syndrom gehören eine hohe und hervortretende Stirn, geschwollene Augenlider, ein gedrückter Nasenrücken, antevertierte breite Nasenlöcher, eine dicke Oberlippe, tief angesetzte Ohren, ein sehr kleiner Kiefer und ein vorzeitiges Altern durch Faltenbildung der Haut. Die Milch- und Erwachsenenzähne einer betroffenen Person werden sich bilden, aber nicht durchbrechen.

Zu den Augenproblemen gehören Optikusatrophie, Glaukom, Strabismus, Ptosis und eine Reihe anderer Erkrankungen, die die Augen und das Sehvermögen beeinträchtigen. Zu den Problemen im Zusammenhang mit den Ohren oder irrigologischen Merkmalen des HNO zählen Taubheit.

Alopezie ist eine Hauptursache symptom, und kann zu teilweisem oder vollständigem Haarausfall der Kopfhaut führen. Indfiodivudlas wird auch spärliche Augenbrauen und Wimpern stechen.

Geistige geistige Behinderung ist auch ein weiteres Merkmal der syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Verminderte Hornhautdicke, Verzögerte Skelettreifung, Malare Abflachung, Verminderte Schädelverknöcherung, Verzögerter Zahndurchbruch, Verzögerter kranialer Nahtverschluss, Umgestülptes Unterlippenrot, Keratokonus, Gelenkhypermobilität, Unterkieferprognathie, Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Vergrößerte Ohren Hirndruck, Mikrognathie, antevertierte Nasenlöcher, Nephrolithiasis, Myopie, Hörbeeinträchtigung, Kleinwuchs, Hypertelorismus, Sehbehinderung, Hypotrichose, Glaukom, eingedrückter Nasenrücken, hypoplastische Brustwarzen, hypopigmentierte Hautflecken, unterentwickelte supraorbitale Wülste, Wachstumsverzögerung, überdehnbare Haut, hohe Stirn , Breite Stirn, Alopezie, Abnormität des Gebisses, Abnormität der Metaphyse, Abnorme Gaumenmorphologie, Abnorme Morphologie der Beckengürtelknochen, Arteriosklerose, Asymmetrie des Thorax, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Brusthypoplasie, Stoffwechselanomalie/Homöostase Abnormale Wimpernmorphologie, Abnormalität des Schlüsselbeins

Wie wird jemand getestet? Gapo syndrome?

Die ersten Tests für Gapo syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Gapo syndrome

This condition is characterized by growth delay, abnormal facies, pseudoanodontia, and optic atrophy.
This condition should be diagnosable towards the end of the first year of life when the features become more easily recognisable as being abnormal. There might be some hair present at birth, but this is progressively lost and most children are total without head hair at some time after the second year of life. Initially, the scalp hair is sparse and brittle, but no changes have been shown microscopically. Sweating is normal. There are frontal bossing and late closure of the anterior fontanelle. The lips are noted to be thick and the nasal bridge flat. The development of primary and secondary teeth is normal but they fail to erupt. The optic atrophy develops gradually at some time between two and six years, but might even occur later. Intelligence is normal. All the patients have shown growth retardation.
Wajntal et al., (1990) provided further details of a brother and sister first described by Wajntal et al., (1982) and Epps et al., (1977). These sibs did not have optic atrophy but did have glaucoma, keratoconus, and the other manifestations of the condition. They also had hypogonadism.
Two cases have been reported showing significant dermal deposits of PAS-positive, diastase-resistant amorphous hyaline substance and collagen fibres (Wajntal et al., 1990; Russell et al., 1992). However, Phadke et al., (1994) did not find evidence of this in a 5-year-old girl.
Sandgren (1995) reported a further case and provides a good review of the literature. The condition seems more common in northern Brazil (Rim and Marques-de-Faria, 2005). These authors reported the ophthalmic findings in a new Brazilian family. Optic atrophy was not present, but glaucoma occurred.
Mutations in ANTXR1 (an anthrax toxin receptor) have now been found. One was found in the Egyptian family reported by Meguid et al., (1997).
Three new Brazilian siblings were reported by Goloni-Bertollo et al., (2008). There were additional skeletal abnormalities not reported before (large metaphyses, prominent arch, bowing of long bones, a bell-shaped thorax, increased bone density of the vertebral body endplates, short square iliac bones).
The case reported by Demigunes et al., (2009) is difficult to place. Optic atrophy was not present but additional features were pulmonary hypertension, ankyloglossia and prognathism.
There have been several cases with, in addition, vascular malformations (Castrillon-Oberndorfer et al., 2010).
Deafness might be a part of the syndrome (Aggarwal et al., 2013). The parents were cousins.
The patient reported by Karadag et al., (2013) had pyoderma vegetans.
A patient reported by Zeydan et al., (2014) died aged 37 years of ischemic brain disease, a dilated cardiomyopathy, and myocardial infarction.
Dinckan et. al., (2018) described a male patient from a consanguineous family with a homozygous missense mutation in the ANTXR1 gene. Clinical characteristics included tooth agenesis, ankyloglossia, mild brachycephaly, low hanging columella, hypoplastic alae nasi, retrognathia, and anal atresia.

* This information is courtesy of the L M D.
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