Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)

Was ist Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, bei der nur sehr wenige Fälle diagnostiziert und gemeldet wurden.

Die Hauptsymptome des Syndroms betreffen die Gliedmaßen, den Kopf und das Gesicht einer betroffenen Person.

Die Symptome können zwischen den einzelnen Personen stark variieren.

Was Genveränderungen verursachen Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Veränderungen im GLI3-Gen verursachen das Syndromes. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt oder kann der erste Fall in einer Familie sein.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Die Hauptsymptome des Syndroms betreffen die Finger und Zehen eines Individuums. Zu diesen Merkmalen gehören zusätzliche Finger und Zehen, ein sehr breiter Daumen oder ein sehr großer Zeh sowie eine verschmolzene Haut zwischen Fingern und Zehen.

Zu den Gesichtsmerkmalen des Syndroms gehören weit auseinander liegende Augen, ein sehr großer Kopf und eine hochstehende Stirn.

Wie wird jemand getestet? Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?

Die Erstdiagnose von Greig Cephalopolysyndactyly kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Gesichtsanalyse-Screening beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung.

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Paula und Bobby
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