Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

Was ist Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Diese seltene Krankheit ist angeboren syndrom das präsentiert mit einer Vielzahl von symptome abhängig von der betroffenen Person.

Das Wichtigste symptome des syndrom den Schädel und die Knochen der Finger und Zehen beeinträchtigen. Bei einigen Personen kann auch das neurologische System betroffen sein.

Es gibt noch viel zu wissen über diese seltene Erkrankung in Bezug auf ihre syndromes und Diagnose.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Akroosteolyse mit Osteoporose und Veränderungen in Schädel und Unterkiefer Arthrodentoosteodysplasie Cheney Syndrom Serpentine Fibula-polyzystische Niere Syndrom; Sfpks

Was Genveränderungen verursachen Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Änderungen am NOTCH2-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt, aber viele diagnostizierte Fälle sind de novo.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Symptome des syndrom kann zwischen einzelnen Personen stark variieren. Einige der häufigeren symptome umfassen einen Abbau der äußersten Knochen der Finger und Zehen.

Schädelanomalien, Gelenkschlaffheit (Gelenke sind zu locker), Osteoporose und Kleinwuchs können sein symptome des syndrom auch.

In einigen Fällen die syndrom kann das neurologische System, das Herz, die Nieren und die Harnwege beeinträchtigen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Osteolytische Defekte der Phalangen der Hand, Osteoporose, autosomal-dominante Vererbung, großes Ohrläppchen, kurzer Hals, Nierenzyste, offener Ductus arteriosus, pathologische Fraktur, Nabelbruch, vorzeitiger Zahnverlust, hohe Lendenwirbelkörper, Synophrys, Telecanthus, dicke Augenbraue , Wormsche Knochen, Wirbelkompressionsfrakturen, Kurzer Nagel, Weite Nase, Zervikale Instabilität, Bikonkave Wirbelkörper, Abnorme Morphologie der Herzscheidewand, Fehlende Stirnhöhlen, Fußakusteolyse, Hypospadie, Hirsutismus, Hoher Gaumen, Hydrozephalus, Kleinwüchsigkeit, Basilarabdruck, Volle Wangen , Genu valgum, Antevertierte Nasenlöcher, Intellektuelle Behinderung, Darmfehlrotation, Leistenbruch, Lange Wimpern, Langes Philtrum, Niedrig angesetzte Ohren, Kyphoskoliose, Gelenkschlaffheit, Mikrognathie, Osteopenie, Zahnfehlstellung, Dislozierter Radiusköpfchen, Enge Handwurzelknochen, Kryptorchismus Gesichtszüge, Gedeihstörung, Längliche Sella turcica, Epicanthus, Schallleitungsschwerhörigkeit, Downslanted p alpebrale Fissuren

Wie wird jemand getestet? Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Die ersten Tests für das Hajdu-Cheney-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

Am charakteristischsten sind die Gesichts- und Skelettveränderungen. Die Augen sind nach unten geneigt und es gibt Telekanthus und Synophrys. Später kann sich eine Optikusatrophie entwickeln. Außerdem ist das Philtrum lang und die Nasenlöcher sind antevertiert. Eine Schädelröntgenaufnahme zeigt Wurmknochen, eine verlängerte Hypophysengrube und einen verdickten Schädel mit hartnäckigen Nähten. Es gibt eine progressive basiläre Invagination. Es besteht eine Diskrepanz in der Länge der paarigen Röhrenknochen, was zu einem Valgus an den Knien oder einer Luxation der Radiusköpfchen führt. Die klassische Akroosteolyse entwickelt sich erst im späten Kindesalter, wobei zu beachten ist, dass die Zehen nur teilweise betroffen sind, was zu einer dreieckigen Form der Endphalangen führt. Die Wirbel können in der Höhe variabel sein, und es kann aufgrund fortschreitender Osteoporose eine progressive, bikonkave "Fischgräten"-Abflachung geben. Drake et al., (2003) beschrieben ihre Erfahrungen mit der Anwendung von Bisphosphonaten bei dieser Erkrankung. Bei einer 57-jährigen Frau reduzierten diese möglicherweise das Auftreten von Wirbelkörperkompressionsfrakturen. Kaplan et al., (1995) schlugen vor, dass bei 10% der Patienten eine polyzystische Nierenerkrankung gefunden wird. Sie beschrieben zwei Fälle mit überlappenden Merkmalen mit der Serpentinenfibel syndrom, und legen nahe, dass dies die gleiche Bedingung ist. Fryns (1997) und Ramos et al., (1998) machen dasselbe. Diese Überlappung wurde erneut von Currarino (2009) berichtet, dessen Fall ebenfalls eine polyzystische Nierenerkrankung hatte.
Rosser et al., (1996) berichteten von zwei Brüdern und einer Schwester, die Merkmale der Erkrankung aufwiesen. Ein Bruder hatte einen XXY-Trägertyp. Im anderen wurde der Karyotyp nicht durchgeführt. Ein Fall hatte eine überzeugende Serpentinenfibel. Die Überlappung zwischen Serpentinenfibeln syndrom, Frank-Ter-Haar syndrom, und Hajdu-Cheney syndrom wurde notiert. Beide Männer starben im ersten Lebensjahr an Atemversagen. Zwei Fälle hatten eine Darmmalrotation. Ein Fall hatte ein Iris-Kolobom.
Ades et al., (1993) berichteten über einen Fall mit Arnold-Chiari-Malformation. Fryns et al., (1997) berichteten über einen 36-jährigen Mann mit Symptomen der Erkrankung, der eine Stimmbandlähmung hatte. Auch eine zystische Nierenerkrankung wurde nachgewiesen.
Brennan und Pauli (2001) geben einen ausgezeichneten Überblick über den natürlichen Verlauf der Erkrankung und Descartes et al., (2014) haben dasselbe getan, um ihren Patienten bis ins Erwachsenenalter zu begleiten. Angeborene Skoliose und Duraektasie traten bei dem von Avela et al. (2011) berichteten Patienten auf.
Mutationen in NOTCH2 (wie in Alagille syndrom) wurden nun in Hajdu-Cheney . nachgewiesen syndrom (Simpson et al., 2011, Isidor et al., 2011). Sechs Patienten mit Mutationen im Exon 34 von NOTCH2 wurden von Narumi et al. (2013) berichtet. Die Ähnlichkeit mit „Serpentinenfibula – polyzystische Nierenerkrankung“ war für die Autoren groß genug, um sie als eine Einheit zu betrachten.
Lee et al., (2018) beschrieben eine 15-jährige Patientin mit Hajdu-Cheney syndrom. Sie hatte Zahnengstand, Kreuzbiss und frühen Zahnverlust aufgrund von Parodontitis und Alveolarknochenresorption. Das kephalographische Röntgenbild zeigte eine verschlechterte Bathrozephalie, fehlende Mastoid- und Stirnhöhlenpneumatisierung und Wurmknochen. Weitere Merkmale waren Planovalgus, Hyperflexibilität der Hand und des Fußes, leichte Hypotonie, Hirsutismus, Skoliose, Osteoporose bei Densitometrie und subjektiv symptom von Hörverlust. Röntgenaufnahmen der Hände und Füße zeigten kurze Endphalangen mit Akroosteolyse und Fehlbildungen der beidseitigen vierten Zehen. Die Autoren identifizierten eine neuartige Nonsense-Mutation im letzten Exon des NOTCH2-Gens.
Pittaway et. al., (2018) beschreiben das Ansprechen auf eine Bisphosphonat-Behandlung bei sieben Patienten mit Hajdu-Cheney syndrom. Frakturen betrafen Wirbel, Mittelfußknochen und lange Knochen. Die Behandlung umfasste entweder Pamidronat, Zoledronat oder Alendronat. Die mittlere Knochenmineraldichte (BMD) der Lendenwirbelsäule (BMD) vor der Behandlung betrug − 2.9 (SD 1.2); 82% zeigten einen Anstieg der BMD. Keine der Behandlungen führte zu einer Verbesserung der Akroosteolyse.

* Diese Informationen sind mit freundlicher Genehmigung der L M D.
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