Hallermann-Streiff syndrome (HSS)

Was ist Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom mit einer Vielzahl von symptome.

Diese symptome umfassen Anomalien des Schädels und der kraniofazialen Regionen sowie Augen- (Auge) und Zahnanomalien.

Das syndrom wurde erstmals in 1893 aufgezeichnet, und es wurden 150 Fälle von gemeldet syndrom, miteinander ausgehen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Francois Dyscephaliccephal Syndrom François syndrom HSS Oculo-Mandibulo-Dyszephalie

Was Genveränderungen verursachen Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Es wird angenommen, dass das Syndrom durch neue genetische Mutationen verursacht wird, die noch nicht identifiziert wurden.

Die Art der Vererbung ist derzeit ebenfalls unbekannt.

Was sind die wichtigsten symptome von Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Das syndrom hat eine Reihe von Funktionen und symptome die von Person zu Person variieren können.

Einzigartige physikalische Eigenschaften des symptom umfassen Deformitäten des Schädels und der kraniofazialen Bereiche.

Die Gesichtszüge dieser syndrom umfassen einen kurzen und breiten Kopf, eine vorstehende Stirn und einen vorstehenden Unterkiefer. Ein hoher gewölbter Gaumen, sehr kleine Augen und eine dünne, spitz zulaufende Nase sind ebenfalls Gesichtsmerkmale des of syndrom.

Auch Personen können von Hautveränderungen, insbesondere an Kopfhaut und Nase, betroffen sein. Sie können auch spärliches Kopfhaar haben. Zahndefekte sind ebenfalls häufig, einschließlich des verzögerten Durchbruchs von Zähnen.

Bedingungen in Bezug auf die Augen sind charakteristisch für die syndrom, und dazu können angeborene Katarakte (eine Trübung der Augen) gehören.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:

Hypoplasie des Jochbeins, unterentwickelte Nasenflügel, kurzer Fuß, Hypothyreose, Hypotrichose der Kopfhaut, Sehbehinderung, hoher Gaumen, Hyperaktivität, Kleinwuchs, Glossoptose, kognitive Beeinträchtigung, Hyperlordose, Glaukom, bilateraler tonisch-klonischer Anfall, Parietal Bossing, Platybasia , Nystagmus, obstruktive Schlafapnoe, spärliche Wimpern, Teleangiektasien, dünne Rippen, dünner zinnoberroter Rand, Iris-Kolobom, Hypermobilität der Gelenke, geistige Behinderung, abnorme Haarstruktur, erhöhte Zähnezahl, Situs inversus, entzündliche Augenanomalie, Mikrognathie, Pectus Excavum, Mikrophthalmie, Metaphysenerweiterung, schmaler Mund, schmale Nase, schmaler Gaumen, Myopie, Geburtszahn, tief angesetzte Ohren, umgestülptes Unterlippenrot, chorioretinales Kolobom, kongestive Herzinsuffizienz, Klinodaktylie des 5ten Fingers, klein für Gestationsalter, Trockene Haut, Abwärts geneigte Lidspalten, Zahnfehlstellung, Malare Abflachung, Verminderte Anzahl von Sternum-Ossifikationszentren rs, Feines Haar

Wie wird jemand getestet? Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Die ersten Tests für Hallermann-Streiff syndrome (HSS) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Hallermann-Streiff syndrome (HSS)

This condition should be recognized by immediate gestalt. It is the frontal prominence, the thin pointed nose and the small chin which are suggestive, especially in the presence of microphthalmia and cataracts. A case published by Singh et al., (2015) had aphakia. Slightly later the thinness of the skin around the nose, the forehead, and over the scalp will be noted. Neonatal problems, involving feeding and respiration, can probably be related to the small jaw and nose. The scalp hair remains thin and wispy and the facial features become sharp with age. Other problems include hypodontia. In general the outlook for normal intelligence is good, but mental retardation may occur in about 15% of cases. Most cases are single, and Cohen (1991) questions the validity of the few reports of familial cases. He provides an extensive review of 150 cases and suggests that the incidence of the various manifestations is - cataract 81-90%, microphthalmia 78-83%, dental anomalies 80-85%, hypotrichosis 80-82%, skin atrophy 68-70% and short stature 45-68%. Congenital heart defects are occasionally seen (Imaizumi et al., 1994).
Christian et al., (1991) review the radiological features which include poor ossification of the skull with wormian bones and large fontanelles, thin ribs and long bones, metaphyseal widening, mild bowing of the radius and ulna in the neonatal period and platyspondyly.
Fryns et al., (1993) reported a 14-month-old girl with a 4q deficiency (4q33-ter) and a 14q duplication (14q32-ter) as a result of a paternal balanced translocation. There were some facial features of Hallermann-Streiff syndrome (although not entirely convincing from the photographs published) and small central lens opacities. The patient reported by Schanzlin et al., (1980) with a 10q+ karyotype doesn`t seem to have Hallerman-Streiff syndrome although his distant cousin with normal chromosomes might have.
The case reported by Amichai et al., (1996) is not entirely typical.
The case reported by Hou (2003), was also unusual, in that the child looked prematurely aged, had choanal atresia, a small cerebellum, very low insulin-like growth factor I level, hypothyroidism, a generalized organic aciduria, and increased chromosome breakage.

* This information is courtesy of the L M D.
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