Hartsfield syndrome (HRTFDS)

Was ist Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom mit zwei großen, ernsten symptome.

Die erste ist die Holoprosenzephalie, bei der sich das Gehirn nicht richtig entwickelt. Die zweite ist die Ektrodaktylie, die die Hände und Füße betrifft.

Es wurden weniger als 20 Fälle dieser Seltenheit gemeldet syndrom bis heute, und die meisten dieser Fälle waren bei Männern.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Hartsfield (1984) - Holoprosenzephalie; Ektrodaktylie; Gesichtsspalte Holoprosenzephalie, Ektrodaktylie und beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Was Genveränderungen verursachen Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Mutationen im FGFR1-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wurde gefunden, dass das Syndromes im Allgemeinen in einem autosomal dominanten Muster vererbt werden kann. Es gab jedoch einige Fälle, in denen es autosomal-rezessiv vererbt wurde.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Einer der wichtigsten und schwerwiegendsten symptome des syndrom ist Holoprosenzephalie. Dies beeinflusst die Entwicklung des Gehirns. Es tritt auf, wenn sich die beiden Hemisphären des Gehirns nicht richtig teilen. In den schwersten Fällen teilt sich das Gehirn überhaupt nicht, was in den meisten Fällen zu einem vorzeitigen Tod führt. In weniger schweren Fällen teilen sich die beiden Hemisphären des Gehirns teilweise, was wiederum zu einer Reihe verwandter medizinischer Probleme führen kann. Dazu gehören eine Fehlfunktion der Hypophyse und Diabetes insipidus.

Die zweite Hauptsache symptom ist Ektrodaktylie, die ein tiefer Schlupf durch die Hände und / oder Füße ist. Dies führt dann in der Regel zu fehlenden Fingern und Zehen.

Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte vervollständigt den Dreiklang der syndrom.

Auch Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen sind bekannt symptome des syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Weite Nase, Anomalie des Geruchssinns, Gaumenspalte, Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum, Aplasie/Hypoplasie des Auges, Aplasie/Hypoplasie des Radius, Fehlende Nasenlöcher, Telecanthus, Ptosis, Mikrozephalie, Ateminsuffizienz, Holoprosenzephalie, Gonadotropin Mangel, Globale Entwicklungsverzögerung, Hypertelorismus, Hypernatriämie, Hypotelorismus, Hypospadie, Hypoplasie des Stirnbeins, Hinterrotierte Ohren, Nicht-Mittellinie Lippenspalte, Syndaktylie, Autosomal-dominante Vererbung, Kryptorchismus, Kraniosynostose, Agenese des Corpus callosum, Gespaltene Hand, Ektrodakt Abwärts geneigte Lidspalten, eingedrückter Nasenrücken, Epikanthus, Enzephalozele, Oberlippenspalte, Diabetes insipidus, Neugeborenenhypotonie, Mikropenis, intrauterine Wachstumsverzögerung, tief angesetzte Ohren, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Lobärholoprosenzephalie

Wie wird jemand getestet? Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Die ersten Tests für Hartsfield syndrome (HRTFDS) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Hartsfield syndrome (HRTFDS)

In the original report by Hartsfield et al., (1984) the male infant, who died at 7 days, was said to have a right-sided cleft lip and palate. Drawings of the face suggest that the cleft might have been more extensive, and it should be noted that at post-mortem holoprosencephaly was found - the facial cleft does look like a premaxillary agenesis. The other important finding was the presence of ectrodactyly, variably involving all four limbs. Some digits were missing in the appropriate ray, and in one arm the radius was absent. There were also abnormalities of the sutures. The other unusual feature, in view of the holoprosencephaly, was the hypertelorism, whereas hypotelorism might have been expected.
Young et al., (1992) reported a very similar case. A further male child with features of the condition was reported by Imaizumi et al., (1998). Corona-Rivera et al., (2000) reported a male with features of the condition who had an apparently balanced de novo translocation-T(2;4)(q14.2;q35). Abdel Meguid and Ashour (2001) reported a 1-year-old child with features of the condition. There was no cleft lip or palate. Konig et al., (2003) reported a male case with features of the condition. The patient reported by Zechi-Ceide et al., (2009) had a semilobar holoprosencephaly, ectrodactyly bilateral clefting and severe retardation. The basal ganglia were partially fused and the brain stem was hypoplastic.
Five patients were reported by Vilain et al., (2009). Vermian hypoplasia was common. Hypogonadotrophic hypogonadism and diabetes insipidus were features in some. The literature is well reviewed. It is difficult to place thge brief report by Thapa et al., (2010). The child had ectrodactyly, cleft lip/palate and had cerebellar vermus atrophy with a large cisterna magna
A microduplication at Xq24 was descibed in a patient by Takenouchi et al., (2012). Life-threating hpernatremia was part of the clinical picture. SLC25A43, SLC25A5, CXorf56 and UBE2A were included in the duplication. Heterozgous or homozygous mutations in FGFR1 have been found to cause this syndrome (Somonis et al., 2013). Dhamija et al., (2014) presented 2 affected sibs with heterozygous mutations, presumably from a mosaic parent.

* This information is courtesy of the L M D.
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