Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

Was ist Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Diese seltene kraniofaziale Erkrankung ist eine degenerative und fortschreitende syndrom die die Symmetrie des Gesichts beeinflusst und die dann wiederum entsprechende Gesichtsmerkmale und -merkmale verursacht.

Diese seltene Krankheit ist progressiv, d symptome und Funktionen der syndrom mit der Zeit verschlechtern.

Es gibt 3 Arten von syndrom, und es wird angenommen, dass es sich um eine Form der linearen Sklerodermie, insbesondere ECDS, handelt.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Hemifaziale Atrophie Hemifaziale Atrophie (Coup de Sabre) Parry-romberg Syndrom Progressive hemifaziale Atrophie

Was Genveränderungen verursachen Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht bekannt. Es wurde vermutet, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, die möglicherweise durch Trauma oder Umweltfaktoren ausgelöst wird.

Es ist keine Art der Vererbung bekannt, es scheint sporadisch zu sein und in keiner Weise mit einer Familiengeschichte verbunden zu sein.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist eine fortschreitende Atrophie des Gesichts, bei der eine Seite (obwohl sie manchmal auf beiden Seiten des Gesichts auftritt) des Gesichts eine Hautdegeneration erfährt. Es tritt normalerweise langsam auf, beginnend in der späteren Kindheit oder sogar später bis ins Erwachsenenalter und selten im Säuglingsalter. Diese Degeneration kann auch Arm, Rumpf und Bein betreffen.

Diese Gesichtssymmetrie verursacht dann eine Reihe anderer Merkmale, einschließlich Alopezie, Hyperpigmentierung der Haut, Gesichtsnervenschmerzen, Augenprobleme einschließlich tiefliegender Augen und eines kleinen Unterkiefers sowie Zungenschwund.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Poliose, Krampfanfälle, sporadisch, kurze Unterkieferverzweigungen, Beginn, Trigeminusneuralgie, Ptosis, Blepharophimose, Alopecia areata, Fehlbildung der Muskulatur, Ataxie, asymmetrisches Wachstum, Aplasie/Hypoplasie der Haut, Hemifacialatrophie, Heterochromia iridis, Horner syndrom, Kyphose, Mikrognathie, Mikrotie, Migräne, unregelmäßige Hyperpigmentierung, tiefliegendes Auge, verzögerter Zahndurchbruch, Zahnfehlstellung

Wie wird jemand getestet? Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Die Erstdiagnose des Hemifacial Atrophy, Progressive (Parry Romberg) -Syndroms kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests umrissen werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert

Medizinische Informationen zu Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

This condition usually starts in the first or second decades with unilateral facial pigmentation, unilateral atrophy of bone and soft tissue, a midline facial groove and sometimes trigeminal neuralgia and contralateral Jacksonian epilepsy. Occasionally there is associated localised linear scleroderma of the trunk or limbs. The case reported by Grosso et al., (2003) may fall in to this category. As well as linear scleroderma with ipsilateral cerebral atrophy there was reduction in the diameter of the internal corotid and middle cerebral artery on the affected side. Lewkonia and Lowry (1983) make the case that Parry-Romberg should be considered a form of linear scleroderma without extensive limb or trunk involvement, and question previous reports of autosomal dominant inheritance. Note the inheritance of coup de sabre in a girl and her grandfather reported by Patrizi et al., (2000). Contralateral cerebral hemiatrophy has been reported (Guo et al., 2011).
Leao et al., (1994) reported a 31-year-old female with the condition who had right progressive hemifacial atrophy, agenesis of the right caudate nucleus, and partial motor seizures of the left arm. The facial lesion is occasionally telangiectatic (Strenge et al., 1996) and these authors report the presence of a diffuse dilatation of the internal carotid artery. An intracranial aneurysm has also been reported (Catala, 1998). The 4 patients reported by Dupont et al., (1997) all had epilepsy and underlying evidence of cortical dysgenesis, which looked congenital. Menni et al., (1997) also reported two cases with neurological abnormalities and provide a review of these complications. A case with fatal involvement of the brain stem was reported by Sathornsumetee et al., (2005).
Inigo et al., (1993) report their experience in treating these patients by conventional reconstructive plastic surgery, and with dermis-fat free flaps.
Larner and Bennison (1993) reported discordance for the condition in monozygotic twins as did Hulzebos et al., (2004), but note the cousins reported by Anderson et al., (2005).
Ehmann et al., (2014) reported a casae with central retinal artery occlusion
Terstegge et al., (1994) reported the MRI features of this condition including asymmetrical enlargement of the ventricles, white matter hyperintensity and partial lissencephaly. Intracranial calcification and a band-like sclerosis of the meninges can also occur (Chung et al., 1995). Bellusci et al., (2003) reported a case with a retinal vasculitis. Cases mimicking Rasmussen encephalitis (intractable seizures and chronic inflamatory features at histology) were reported by Carreno et al., (2007). An association with co-arctation of the aorta and subaortic stenosis has also been reported (Deshmukh et al., 2012)

* This information is courtesy of the L M D.
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