Holoprosencephaly

Was ist Holoprosencephaly?

Diese seltene Krankheit ist eine Gehirnanomalie, bei der sich das Gehirn nicht wie gewünscht in die rechte und linke Hemisphäre aufteilt. Es gibt vier Arten des Syndroms, die durch die Schwere der Anomalie identifiziert werden. Je schwerwiegender die Gehirnanomalie ist, desto schwerwiegender sind im Allgemeinen die einzigartigen Gesichtsmerkmale und -symptome.

Was Genveränderungen verursachen Holoprosencephaly?

Einige Untersuchungen legen nahe, dass bis zu 14 Gene für das Syndromes verantwortlich sein können. Eine andere mögliche Ursache wird sogenannten Teratogenen oder Chromosomenanomalien zugeschrieben, die für Geburtsfehler verantwortlich sind. Eine weitere Möglichkeit, dass es das Ergebnis einer Kombination mehrerer einzigartiger genetischer Syndromes ist.

Die genaue Art der Vererbung war zum Zeitpunkt der Aufzeichnung dieses Eintrags unbekannt.

Was sind die wichtigsten symptome von Holoprosencephaly?

Das symptome werden durch die Art der Holoprosencephaly identifiziert.

Alobar Holoprosencephaly: wenn sich beide Gehirnhälften überhaupt nicht teilen. Dies ist die schwerste Form der syndrom. Einzelpersonen können nur ein einzelnes Auge (Zyklopie), fehlende Augen, sehr nahe beieinander stehende Augen oder sehr kleine Augen entwickeln. Eine röhrenförmige Nase ist auch bei dieser Form des syndrom. Eine Lippenspalte, die in der Mitte des Gesichts oder auf beiden Seiten der Lippe auftritt, ist ein weiteres Merkmal. Lebenserwartung mit dieser Art der syndrom kann variieren, aber im Allgemeinen Patienten mit dieser Form der syndrom werden noch geboren, sterben bei der Geburt oder schaffen es selten länger als sechs Monate.

Halblobär Holoprosencephaly: wenn die linke Seite des Gehirns mit der rechten Seite an der Vorderseite und den Seiten des Gehirns verschmilzt. Weit auseinander stehende Augen, ein abgeflachter Nasenrücken und eine abgeflachte Nasenspitze, ein Nasenloch, eine Gaumenspalte und eine Lippenspalte in der Mitte oder auf beiden Seiten der Lippe sind einzigartige Gesichtsmerkmale des syndrom.
Lobar Holoprosencephaly: Bei diesem Typ teilt sich das Gehirn in den rechten und linken Ventrikel, aber die Gehirnhälften sind vorne verschmolzen. Eine Lippenspalte auf beiden Seiten, eng beieinander stehende Augen und eine gedrückte Nase. In einigen Fällen können keine einzigartigen Gesichtsmerkmale vorhanden oder offensichtlich sein.

Mittlere interhemisphärische Variante: wenn das Gehirn in der Mitte verschmilzt. Eng beieinander stehende Augen, eine gedrückte und schmale Nase können vorhanden sein.

Wie wird jemand getestet? Holoprosencephaly?

Die ersten Tests für Holoprosencephaly kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Holoprosencephaly

In the report by Begleiter and Harris (1980) two brothers were described with Holoprosencephaly (both sibs had a premaxillary agenesis), a micropenis, and normal chromosomes. Both had head circumferences above the 50th centile. At post-mortem in one there was a large, posteriorly-situated cyst in the ventricular system, an agenesis of the corpus callosum, and an absence of pituitary tissue. The adrenal glands were hypoplastic. The other sib had marked hypoglycemia and a low level of serum insulin. As stated by the authors, it is difficult to know what the frequency of endocrine dysgenesis is in Holoprosencephaly and whether this makes autosomal recessive inheritance more likely.
The patients reported by Chan et al., (2005) and Kourti et al., (2008)had in addition diabetes insipidus. Note too, the patients (see other refs in Savasta et al., 2008), with neurogenic hypernatremia, without diabetes insipidus.

* This information is courtesy of the L M D.
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