Holoprosencephaly

Was ist Holoprosencephaly?

Diese seltene Krankheit ist eine Gehirnanomalie, bei der sich das Gehirn nicht wie gewünscht in die rechte und linke Hemisphäre aufteilt. Es gibt vier Arten des Syndroms, die durch die Schwere der Anomalie identifiziert werden. Je schwerwiegender die Gehirnanomalie ist, desto schwerwiegender sind im Allgemeinen die einzigartigen Gesichtsmerkmale und -symptome.

Was Genveränderungen verursachen Holoprosencephaly?

Einige Untersuchungen legen nahe, dass bis zu 14 Gene für das Syndromes verantwortlich sein können. Eine andere mögliche Ursache wird sogenannten Teratogenen oder Chromosomenanomalien zugeschrieben, die für Geburtsfehler verantwortlich sind. Eine weitere Möglichkeit, dass es das Ergebnis einer Kombination mehrerer einzigartiger genetischer Syndromes ist.

Die genaue Art der Vererbung war zum Zeitpunkt der Aufzeichnung dieses Eintrags unbekannt.

Was sind die wichtigsten symptome von Holoprosencephaly?

The symptoms are defined by the type of Holoprosencephaly identified.

Alobar Holoprosencephaly: when both sides of the brain fail to divide at all. This is the most severe form of the syndrome. Individuals may develop just a single eye (cyclopia), absent eyes, eyes that are very close together or very small eyes. A tubular-shaped nose is also common with this form of the syndrome. A cleft lip that occurs in the middle of the face, or on both sides of the lip is another feature. Life expectancy with this type of the syndrome may vary, but generally patients with this form of the syndrome are still born, die at birth, or rarely make it past six months.

Semi-lobar Holoprosencephaly: when the left side of the brain fuses to the right side at the front and sides of the brain. Widely-spaced eyes, a flattened bridge and tip of the nose, one nostril, cleft palate and a cleft lip in the middle or both sides of the lip are unique facial features of the syndrome.
Lobar Holoprosencephaly: with this type the brain divides into the right and left ventricles but cerebral hemispheres are fused at the front. A cleft lip on both sides, closely spaced eyes and a depressed nose. In some cases there may be no unique facial features present or obvious.

Middle interhemispheric variant: when the brain fuses in the middle. Closely spaced eyes, a depressed and narrow nose may be present.

Wie wird jemand getestet? Holoprosencephaly?

Die ersten Tests für Holoprosencephaly kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Holoprosencephaly

In the report by Begleiter and Harris (1980) two brothers were described with Holoprosencephaly (both sibs had a premaxillary agenesis), a micropenis, and normal chromosomes. Both had head circumferences above the 50th centile. At post-mortem in one there was a large, posteriorly-situated cyst in the ventricular system, an agenesis of the corpus callosum, and an absence of pituitary tissue. The adrenal glands were hypoplastic. The other sib had marked hypoglycemia and a low level of serum insulin. As stated by the authors, it is difficult to know what the frequency of endocrine dysgenesis is in Holoprosencephaly and whether this makes autosomal recessive inheritance more likely.
The patients reported by Chan et al., (2005) and Kourti et al., (2008)had in addition diabetes insipidus. Note too, the patients (see other refs in Savasta et al., 2008), with neurogenic hypernatremia, without diabetes insipidus.

* This information is courtesy of the L M D.
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