Hurler syndrome

Was ist Hurler syndrome?

Dieses genetische syndrom seltene lysosomale Erkrankung. Merkmale des syndrom Dazu gehören Skelettanomalien, Herzerkrankungen, geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Die Krankheit ist auch mit einer verringerten Lebenserwartung verbunden.

In Europa tritt die Krankheit schätzungsweise bei 1 von 200,000 Personen auf.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Mucopolysaccharidose Typ Ih; Mps1-h

Was Genveränderungen verursachen Hurler syndrome?

Veränderungen im IDUA-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Hurler syndrome?

Das Wichtigste symptome, die von Patient zu Patient unterschiedlich sein können, umfassen Herzkrankheiten oder -defekte (Beispiele sind abnorme Herzklappenmorphologie, Kardiomyopathie).

Das syndrom zeichnet sich durch einzigartige Gesichtszüge aus. Dies sind eine nach oben gerichtete Nasenspitze, grobe Gesichtszüge, volle Wangen, ein großes oder großes Gesicht, kurzer Hals, breiter Nasenrücken und dickere Augenbrauen. Übermäßige Behaarung oder Hirsutismus am ganzen Körper sind ebenfalls üblich symptom.

Sonstiges symptome in Verbindung mit syndrom Zerebralparese, eine vergrößerte Leber, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, geistige Behinderung, geringer Muskeltonus und eine vergrößerte Milz.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Frontale Prägung, dicke Augenbrauen, Nabelbruch, anormales Pyramidenzeichen, Skoliose, Skelettdysplasie, fortschreitende neurologische Verschlechterung, Schlafstörungen, Spinalkanalstenose, Splenomegalie, wiederkehrende Atemwegsinfektionen, dicker zinnoberroter Rand, dickes Unterlippenrot, Makrozephalie, Malabsorption, Hypertonie, Hypertrophe Kardiomyopathie, Hypertrichose, Kyphose, Hirsutismus, Hydrozephalus, Hernie, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, Hepatomegalie, Trübung des Hornhautstromas, Hepatosplenomegalie, Hemiplegie/Hemiparese, Hypoplasie des Processus odontoideus, kurze Schlüsselbeine, Hypoplasie des Femurkopfes Brücke, Volle Wangen, Glaukom, Gingivawucherung, Globale Entwicklungsverzögerung, Kognitive Beeinträchtigung, Großes Gesicht, Gelenksteife, J-förmige Sella turcica, Mikrodontie, Mitralinsuffizienz, Muskelhypotonie, Abnorme ZNS-Myelinisierung, Neurodegeneration, Antevertierte Nasenlöcher, Leistenbruch, Intellektuelle Behinderung, Breite Nasenspitze, C1-C2-Subluxation, C Ardiomyopathie, Calvarial

Wie wird jemand getestet? Hurler syndrome?

Die ersten Tests für Hurler syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt

Medizinische Informationen zu Hurler syndrome

Deficiency of alpha-L-iduronidase results in Hurler syndrome (MPS IH, a severe form), Scheie syndrome (MPS IS, a mild form), and Hurler-Scheie syndrome (MPS IH/S, an intermediate form).

Bruni et al. (2016) reviewed 168 patients with mucopolysaccharidosis type I ( Hurler syndrome). Main clinical characteristics in order of frequency included coarse facies, valvular disease, corneal clouding, hepatomegaly, upper airway obstruction, kyphosis, joint contractures, hernia, dysostosis multiplex, cognitive impairment, enlarged tongue, splenomegaly, and otitis media.

Kwak et al. (2016) described seven patients with biochemically confirmed Hurler syndrome. The age at diagnosis was between 1 and 33 years. Clinical characteristics included acoarse facies, corneal clouding and skeletal abnormalities in all patients. The other most frequent characteristics were hepatosplenomegaly, cardiac abnormalities, hernias, intellectual disability and growth retardation. One patient had severe disease, other had attenuated disease and the remaining five were mildly affected.

Schmidt et al. (2016) reviewed the musculoskeletal manifestations in 19 patients that underwent hematopoietic stem cell transplantation. Improvement in joint mobility and in the degree of odontoid hypoplasia was observed. Thoracolumbar kyphosis, scoliosis, hip dysplasia and genu valga were progressive despite stem cell transplantation.

* This information is courtesy of the L M D.
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