Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome

Was ist Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Einst bekannt als Job syndrom, kann diese seltene Krankheit mehrere Systeme und Körperteile betreffen, betrifft aber hauptsächlich das Immunsystem. Dies löst bei Betroffenen wiederkehrende Infektionen aus. Entzündungen und Lungenentzündungen sind die häufigsten Erkrankungen, die durch ein geschwächtes Immunsystem ausgelöst werden. Häufige Infektionen können sich auch auf andere Teile und Systeme des Körpers auswirken und andere Gesundheitszustände auslösen.

Bis heute wird angenommen, dass es bei weniger als 1 Millionen Menschen weltweit auftritt, was es sehr selten macht.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Buckley syndrom Hies, autosomal dominantes Hyper-IgE syndrom Hyper-ige Syndrom, Autosomal-dominanter Job Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Veränderungen im STAT3-Gen sind für die meisten Fälle dieses Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Die folgenden Gene IL6R, IL6ST, DOCK8 und ZNF341 sind mit autosomal rezessiven Varianten des Syndroms verbunden.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Das Wichtigste symptome sind häufige Infektionen, einschließlich Lungenentzündung und Entzündungen. Eine wiederkehrende Lungenentzündung kann auch dazu führen, dass sich luftgefüllte Zysten in der Lunge entwickeln. Während ständige und wiederholte Entzündungen das Körpergewebe schädigen können. Rezidivierende Hautinfektionen werden auch durch die syndrom, und insbesondere Ekzeme.

Skelettanomalien sind ebenfalls ein gemeinsames Merkmal davon syndrom, einschließlich Skoliose, weist auch eine Verringerung der Knochendichte auf und Personen können anfälliger für Knochenbrüche sein. Einzelpersonen können auch erleben symptome die ihre Zähne beeinträchtigen, insbesondere das Versagen der Milchzähne oder der ersten Zähne, wenn sie sollten.

Andere möglich symptome umfassen Herzanomalien, Hirnanomalien (die keinen Einfluss auf die intellektuellen und kognitiven Fähigkeiten und/oder Funktionen haben) und einzigartige Gesichtszüge.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Lymphom, Gelenkhypermobilität, abnorme Eosinophilenmorphologie, Osteopenie, Hypertelorismus, hoher Gaumen, erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel, Gingivitis, breite Nase, Cellulitis, Atelektase, Abnormität der Nase, abnorme Fingernagelmorphologie, abnorme Temperaturregulation, Dilatation, abnorme Blasenbildung der Haut, Grobe Gesichtszüge, Gaumenspalte, Verzögerter Zahndurchbruch, Ekzematoide Dermatitis, Eosinophilie, Tiefliegendes Auge, Kraniosynostose, Mittelohrentzündung, Persistenz der Milchzähne, Paronychie, Osteomyelitis, Autosomal-dominante Vererbung, Hautausschlag, Pruritus, Frontal Bossing, Prominent Stirn, wiederkehrende Pilzinfektionen, Skoliose, wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus, wiederkehrende Frakturen, wiederkehrende sinopulmonale Infektionen, verringerte Knochenmineraldichte, Hautgeschwüre

Wie wird jemand getestet? Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Die ersten Tests für Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt

Medizinische Informationen zu Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome

This syndrome has as its main features recurrent, severe, cutaneous and pulmonary staphylococcal infections, chronic eczema, eosinophilia and high levels of IgE. A newborn rash, often mistakenly called atopic dermatitis is frequent (Eberting et al., 2004). Many, but not all of these patients have dysmorphic facial features which include coarse facial features, a prominent jaw (prognathism) and poorly formed external ears. Grimbacher et al., (1999) provide a good review of the condition, and examples of the 'characteristic face' which are not convincing. Autosomal dominant and recessive inheritance have been postulated, although Grimbacher et al., (1999) favour the former. Marked osteoporosis involving the vertebral bodies is a common finding. A defect in granulocyte chemotaxis is one of the variable immunological findings, but it should be noted that hyper-IgE is probably very heterogeneous. The syndrome named after Job is similar, but in general it is said to affect girls with red hair (is this really true ?) who have persistent eczema and cold staphylococcal abscesses. Grimbacher et al., (1999) mapped the gene to 4q in dominant pedigrees. Retinal detachment and keratoconus have been reported (Arora et al., (2009).
The condition is well reviewed by DeWitt et al., (2006). Note the case reported by Walsh and Reardon (2008) with fractures and mistaken for non-accidental injury. The oral manifestations (deep fissures of the tongue and buccal mucosa, diffuse palatal fibrotic bands and nodules, retention of primary teeth) are reviewed by Freeman et al., 2009). An association with Coeliac disease has been reported (Zeyrek et al., 2009).
Two sibs with the hyper IgE syndrome were reported by Sagiv-Friedgut et al., (2007). Father had the same condition. Both sibs had patent ductus venosus ( a shunt from the fetal umbilical vein to the inferior vena cava). Spontaneous closure of the ductus is the rule in normal infancy. Sibs with this latter anomaly have been reported before (see Sagiv-Friedgut et al., 2007). The parents were non-consanguineous. A patient reported by Fuller et al., (2007) had in addition deficiencies of IgA and IgG. There was bilateral webbing between the thumb and index finger. Note the association with a cervical rib and natal teeth (Roshan et al., 2009).
Mutations have now been found in STAT3 and this includes the original Job patient (Renner et al., 2007, Holland et al., 2007). Another STAT3 mutation was found in a patient (Beitzke et al., 2011), The patient was said to have features compatible with Dubowitz syndrome (growth retardation, microcephaly and eczema).
Velayos et al. (2017) described a female patient with heterozygous mutations in the STAT3 gene. Clinical characteristics included neonatal diabetes mellitus with detectable islet autoantibodies, neonatal hypothyroidism with positive thyroid autoantibodies, gastritis and colitis.
Arora et al. (2017) described gastrointestinal characteristics of 70 patients with heterozygous STAT3 mutations. Clinical characteristics included gastroesophageal reflux (41%), dysphagia (31%), abdominal pain (24%), food impaction (13%) and colonic perforation (6%). Most frequent radiological findings were diffuse esophageal wall thickening (74%), solid stool in the right colon (50%), and hiatal hernia (26%). Esophagogastroduodenoscopy performed in 23 patients showed tortuosity (35%), esophageal ulceration (17%), esophageal strictures requiring dilation (9%), and gastric ulceration (17%). Biopsy pathology was done in 49 patients and showed esophageal eosinophilic infiltration in 65%.

* This information is courtesy of the L M D.
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