Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome

Was ist Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome is characterized by increased levels of the enzyme alkaline phosphatase in the blood. Known as hyper phosphatase, it causes no known health issues, but is often the first indication an individual has the syndrome.

The syndrome is characterized by intellectual disability, delayed psychomotor development, absent or very limited speech, and distinct facial features.

Syndrome Synonyms:
Mabry Syndrome

Was Genveränderungen verursachen Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Das Syndrom wird durch Mutationen in den Genen PIGV, PIGO, PIGY, PIGW, PGAP2 und PGAP3 und PGAP2 verursacht. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Das hauptsächliche Anfangssymptom des Syndroms kann von leicht bis schwer variieren. Intellektuelle Behinderung ist ein Hauptsyndrom, da sie auf die Sprachentwicklung Null beschränkt ist. Eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten ist auch beim Syndrom häufig.

Zu den Gesichts- und körperlichen Merkmalen gehören weit gesetzte Augen, lange Augenlidöffnungen, ein breiter Nasenrücken, eine abgerundete Nasenspitze, eine dünne Oberlippe und ein nach unten zeigender Mund. Weitere körperliche Merkmale sind unterentwickelte Fingernägel und kurze Knochen am Ende der Finger. Ein niedriger Muskeltonus ist ein häufiges Symptom.

Andere Gesundheitszustände können Krampfanfälle mit Muskelsteifheit, Krämpfe und Bewusstlosigkeit sein. Einige Menschen leiden auch unter Verdauungsproblemen.

Wie wird jemand getestet? Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Die ersten Tests auf Hyperphosphatasie mit geistiger Behinderung können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medical information on Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome

Syndrome Overview:
Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome is characterized by intellectual disability, distinctive dysmorphic features, increased levels of alkaline phosphatase in the blood, seizures and additional anomalies. This autosomal recessive disorder has six subtypes, which are distinguished by their underlying genetic cause. Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome type 1 is caused by biallelic mutations in the PIGV gene.

Clinical Description:
There has been a number of children, including sibs of both sexes, with intellectual disability and an unexplained raised alkaline phosphatase (Mabry et al., 1970; Kruse et al., 1988). Most have had motor and speech delay, and some were hypotonic. Bony X-rays were normal, as was the rest of the biochemistry.

A single male with intellectual disability and convulsions was reported by Gomes and Hunter (1970). At 28 months, he was noted to have bilateral cataracts, and a 3-cm liver was noted when he was 4 years of age. X-rays of the skeleton were normal, but the boy had a raised alkaline phosphatase. This rise was attributed to the bone-isoenzyme.

Kruse et al., (1988) described nine patients (six females) with hyperphosphatasia and intellectual disability. Clinical characteristics included moderate-to-severe delayed motor and speech development, seizures (focal, tonic-clonic), and twice elevated alkaline phosphatase.

Five further patients were reported by Thompson et al., (2010). They included a pair of sibs and another with parents who were cousins. Common to all five were hypertelorism, a broad nasal bridge and a tented mouth. All had some degree of brachytelephalangy.

Molecular genetics:
This condition has been mapped and mutations found in PIGV (Krawitz et al., 2010).

Two patients with mutations were reported by Horn et al., (2011), who expanded the phenotype (anal stenosis, Hirschsprung, cleft palate).

Four additional patients including sibs (all with mutations) were reported by Thompson et al., (2012). Two had brachytelephalangy.

In a series of cases reported by Horn et al., (2014) 80% had a c.1022C>A mutation.

Clinical features, flow cytometry and automated image analysis of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects are described by Knaus et al., (2018). Hyperphosphatasia, developmental delay, hypotonia and seizures were the main characteristics. Dysmorphic features were hypertelorism, upslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, broad nasal tip, short nose, tented upper lip vermilion and brachytelephalangy. The cohort included 26 patients with hyperphosphatasia with mental retardation type 1 (PIGV mutations).

* This information is courtesy of the L M D.
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