Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)

Was ist Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Diese seltene Krankheit ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die normalerweise bei der Geburt oder im Säuglingsalter festgestellt wird.

Das Syndrom beeinflusst nicht die Entwicklung der Struktur des Gehirns, sondern Personen mit extremer globaler Entwicklungsverzögerung, eingeschränkter oder keiner Sprache und eingeschränkter oder keiner Fähigkeit, unabhängig zu gehen.

Was Genveränderungen verursachen Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Veränderungen im UNC80-Gen verursachen das Syndrom. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Intellektuelle Behinderung und schwere globale Entwicklungsverzögerung sind die wichtigsten und schwersten Symptome des Syndroms. Da sind ein Gedeihstörungen und Anfälle.

Ein niedriger Muskeltonus oder eine Hypotonie, die alle Körperteile betrifft, ist ebenfalls häufig und beeinträchtigt normalerweise die Gehfähigkeit eines Menschen. Skoliose, eine Skelettanomalie, ist ebenfalls ein Symptom.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen des Syndroms gehören ein sehr kleiner Kopf und gekreuzte Augen (Strabismus).

Wie wird jemand getestet? Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Die ersten Tests auf Hypotonie, Infantile, mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischen Fazies 2 -Syndrom können mit einem Gesichtsanalyse-Screening über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt

Medizinische Informationen zu Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)

Valkanas et al. (2016) described a pair of female siblings with biallelic protein-truncating mutations in the UNC80 gene. Clinical characteristics included severe intellectual disability, hypotonia, global developmental delay, dystonia (limbs), stereotypies, self-injury, sensory hypersensitivities, scoliosis, contractures, feeding difficulties, short stature, and failure to thrive. Dysmorphic features were microcephaly, triangular face, downslanting palpebral fissures, strabismus, micrognathia, thin upper lip, tented upper lip, long thin fingers, tapering of distal phalanx, small hands and feet, and clubfeet.
Perez et al. (2016) described seven patients from consanguineous families with homozygous protein-truncating mutation in the UNC80 gene. Clinical characteristics are similar to those previously described. Four patients had tonic seizures, responsive to valproic acid. EEG showed disorganised background activity when awake, and nonspecific diffuse sharp and slow activity throughout the recording during in both, awake and asleep state.
Stray-Pedersen et al. (2016) described four patients from three families with homozygous mutations in the UNC80 gene. Additional characteristics from the ones reported in literature were seizures with onset between three months and three years, seizure type were generalised tonic-clonic, myoclonic, atonic, and atypical absences; responsive to treatment, and with abnormal EEG showing encephalopathic background activity with frequent spike and wave discharges.
Yunjuan He et al. (2018) described two unrelated patients with infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies 2 syndrome (IHPRF2) due to compound heterozygous UNC80 gene mutations. Both patients had hypotonia and intellectual disability. In addition, one patient had growth retardation, epilepsy, constipation, hyperactivity and Angelman syndrome-mimicking behaviour. The second patient had self-injurious behaviour and sleep disturbances. Dysmorphic features included triangular face, light, sparse hair, frontal bossing, strabismus, tented upper lip, broad nasal bridge, a short smooth philtrum, micrognathia, and long slender fingers. The authors summarized the phenotypes of reported individuals with IHPRF2 mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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