Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive

Was ist Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Diese seltene Krankheit ist eine Form einer Schuppenerkrankung, die Psoriasis, Kontaktdermatitis, Ekzeme und Pilzinfektionen der Haut umfassen kann symptome.

Babys, die mit dem geboren wurden syndrom werden normalerweise in einer sogenannten Kollodiummembran, einer durchscheinenden Hülle, geboren, was ihnen den Namen Kollodiumbabys einbringt

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Collodion Baby, selbstheilend; Shcb Collodion Fötus Collodion Phänotyp Abschuppung von Neugeborenen Ichthyose - angeborene Ichthyose - exfoliative Ichthyose - lamellare Ichthyose Kongenita Ichthyose Kongenita Ii; Icr2 Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 1, Mit Badeanzugverteilung Ichthyose, Lamellar, 1, Früher; Li1, ehemals lamellare Exfoliation des Neugeborenen LI1 LI2 Nichtbullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Was Genveränderungen verursachen Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Bisher wurden 14 Gene identifiziert, die das Syndrom verursachen. In den USA ist das TGM1-Gen das Gen, das am häufigsten für die Auslösung des Syndroms verantwortlich ist.

Diese Mutation verhindert, dass das Transglutaminase- 1 -Enzym richtig funktioniert. Dies verhindert, dass der Körper eine sogenannte verhornte Hülle entwickelt, die die Haut vor Wärmeverlust, Wasserverlust und Infektionen schützt.

Andere mit dem Syndrom assoziierte Gene umfassen die Gene ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ARC17, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, ST14, SULT2B1.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Das symptome des syndrom sind alle mit der Haut verbunden. In den meisten Fällen sind diese symptome gelten als schwerwiegend.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-rezessive Vererbung, Nageldysplasie, Alopezie, Hypotrichose, angeborene ichthyosiforme Erythrodermie, Flexionskontraktur, Nageldystrophie, Hautschuppung kurz nach der Geburt, evertiertes Unterlippenrot, Erythrodermie, Ektropiumtrop
Schuppige Haut oder Haut mit einer schuppenähnlichen Darstellung ist am häufigsten symptom des syndrom. Dies wiederum kann sekundäre Komplikationen wie Hautinfektionen auslösen.

Wie wird jemand getestet? Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Die ersten Tests für Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt

Medizinische Informationen zu Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive

Lamellar ichthyosis is an autosomal recessive condition characterised by large scales on the skin with variable redness. At birth there may be a collodion appearance to the skin which is shed within the first two weeks. Huber et al., (1995) and Russell et al., (1995) identified mutations in the keratinocyte transglutaminase gene (TGM1) at 14q11. Parmentier et al., (1995), Petit et al., (1997), Laiho et al., (1997), Hennies et al., (1998) and Cserhalmi-Friedman et al., (2001) reported further mutations. However linkage analysis in 23 families showed that only 10 of them were linked to the TGM1 gene. Huber et al., (1995) also found evidence suggesting heterogeneity. Parmentier et al., (1996) mapped a second locus (LI2) to 2q33-35. Bale et al., (1996) reported two pedigrees with autosomal recessive ichthyosis apparently not mapping to 14q, however this was not lamellar ichthyosis. Hennies et al., (1998) studied 14 families, five families were found not to be mapping to chromosome 14 or 2 or a further possible candidate region on chromosome 20, suggesting at least three loci. Further mutations were found in the TGM1 gene but with no genotype/phenotype correlation. Pigg et al., (1998) reported a founder effect for TGM1 mutations in Norway. Laiho et al., (1999) studied clinical and morphological correlations for cases with TGM1 mutations. More mutations in TGM1 were reported by Yang et al., (2001) and in a mild, Japanese case by Muramatsu et al., (2004).
Fischer et al., (2000) mapped another locus for autosomal recessive lamellar ichthyosis to 19p12-q12. Fischer et al., (2000) also mapped a gene for autosomal recessive non-bullous congenital erythroderma to 3p21. This family most likely has Chanarin-Dorfman syndrome (qv). In a Finnish family, the gene for non-erythrodermic lamellar ichthyosis was localised to 19p13.1-19p13.2 by Virolainen et al., (2000). The gene involved is ALOX12B (Ashoor et al., (2006). Twenty persons from 11 families were studied by Lesueur and ALOX12B mutations were found in 9/11 families. Two infants with mild nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma with a self healing collodion membrane were reported by Harting et al., (2008).
Schorderet et al., (1997) reported prenatal diagnosis by DNA analysis.
Choate et al., (1996) reported corrective gene transfer in mutant human keratinocytes that were transplanted to immunodeficient mice.
Lefevre et al., (2003) found five missense mutations in the ABCA12 gene at 2q33-35 in nine families from Africa affected by LI2. This is a major gene in this condition (Sakai et al., 2009)
Lefevre et al., (2006) found 7 homozygous mutations in 12 families (mostly from Algeria) in FLJ39501 on chromosome 19p12 (LI3). This gene encodes cytochrome P450.
Hatsell et al., (2003) mapped a gene to 12q13. - the gene involved is CSTA (Blaydon et al., 2011).
Wajid et al., (2010) and Lefevre et al., (2004) mapped a gene to 5q and mutations were found in ichthyin or NIPAL4.
Israeli et al., (2011) mapped the condition (onset at 5 years) to 10q23 and found mutations in LIPN.
Note that the so-called South African 'bathing suite' lamellar ichthyosis, has now been found to have TGM1 mutations (Arita et al., 2007).
Two unrelatedcases reported by Natsuga et al., (2007) had multiple skin malignancies including malignant melanoma. Both had ABCA12 mutations.
Note that in an analysis of 250 patients with recessive congenital ichthyosis (Ecklet al., 2009) there was evidence that ALOXE3 and ALOX12B were hotspots for mutations.
An acral self-healing version reported by Mazereeuw-Hautier et al., (2009) had a TGM1 mutation, and Scandinavian patients with self-improving collodion ichthyosis had ALOX12B (mostly) and ALOXE3 mutations.
Mutations in PNPLA1 have also been implicated (Grall et al., 2012, Lee et al., 2016).
Mutations in CERS3 have alao been found (Radner et al., 2013).
Zimmer et al. (2017) described eighteen patients with congenital ichthyosis and sixteen novel biallelic mutations in the PNPLA 1 gene. Clinical features included collodion baby, fine lamellar ichthyosis, mild erythroderma, white scaling, hyperlinearity in palms and soles, palmoplantar keratoderma, ectropion, anomalies of ears (abnormal plication of ears, hypoplastic or deformed auricles), impaired ability to sweat leading to heat intolerance, and dermatophytosis.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish