Intellectual disability – PACS1 mutations

Was ist PACS1? syndrom?

Es handelt sich um eine seltene Krankheit, die mit geistiger Behinderung sowie Sprach- und Sprachproblemen sowie charakteristischen Gesichtszügen auftritt. Symptome kann auch neurologische, verhaltensbezogene und andere medizinische Probleme umfassen.

Bei weniger als 30 Personen wurde die Diagnose gestellt syndrom global.

Diese seltene Krankheit ist auch als Schuurs-Hoeijmakers bekannt syndrom.

Welche Genveränderungen verursachen PACS1 syndrom?

Veränderungen im PACS1-Gen sind verantwortlich für die syndrom.
Es wird autosomal-dominant vererbt. Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genmutation, und sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes autosomal-dominant vererbt werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von PACS1 syndrom?

Einer der wichtigsten symptome des syndrom geistige Behinderung ist, kann diese von leicht bis mittelschwer reichen. Betroffene Personen haben auch Sprachprobleme, und normalerweise reicht ihre Sprache von sehr eingeschränkt bis gar nicht.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören dicke und stark gewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, weit stehende Augen, nach unten gerichtete äußere Augenwinkel, hängende Augenlider, ein breiter Mund mit nach unten gerichteten Winkeln, eine dünne Oberlippe und weit auseinanderstehende Zähne.
Symptome des syndrom kann auch mehrere Teile des Körpers betreffen, einschließlich des Herzens und des Gehirns.
Menschen erleben oft eine Gehverzögerung und gehen dann mit einem Gang, was ihr Gehen instabil macht.
Fütterungsprobleme sind bei den syndrom. Betroffene Personen bevorzugen seit ihrer Kindheit weiche Nahrung und haben oft Probleme beim Kauen. Auch im späteren Leben leiden Menschen häufig unter Reflux.
Neurologische symptome des syndrom enthalten Merkmale, die die Kommunikation und soziale Fähigkeiten beeinflussen, die oft mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Personen können auch mit Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivitätsstörung (ADS, ADHS) oder Zwangsstörung (OCD) diagnostiziert werden. Anfälle sind auch bei den syndrom.

Wie wird jemand auf PACS1 getestet? syndrom?

Die ersten Tests für PACS1 syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Intellectual disability – PACS1 mutations

Schuurs-Hoeijmakers et al., (2012) reported 2 unrelated children who were remarkably similar facial features (downslanting palpebral fissures, hypertelorism, arched eyebrows, low anterior hairline, thin upper lip, large lowset ears and bulbous nasal tip. Both were found to have PACS1 mutations. Another case was reported by Gadzicki et al., (2015) who note the facial similarities with the 2 patients reported by Schuurs-Hoeijmakers et al (2012) patients. They note specifically, the hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, thin upper lip, a wide mouth with down-turned corners and a cupid bow.
A female patient with a de novo novel heterozygous missense mutation in the PACS1 gene was described by Miyake et. al. (2018). She had developmental delay, short stature, growth impairment, hypotonia, microcephaly, and typical dysmorphic features (arched eyebrows, widely spaced eyes, wide mouth with downturned corners, and thin upper vermilion).

* This information is courtesy of the L M D.
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