Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

Was ist Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom. Symptome des syndrom in der Regel mehrere Körperteile betreffen. Diese symptome sind bekanntermaßen von Person zu Person unterschiedlich.

Einer der definierenden symptome des syndrom ist eine Bauchspeicheldrüseninsuffizienz, eine Anomalie der Bauchspeicheldrüse führt dazu, dass der Darm nicht in der Lage ist, Fette und andere wichtige Nährstoffe aufzunehmen, die die Entwicklung des Körpers beeinträchtigen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
JBS Nasenflügelhypoplasie, Hypothyreose, Pankreasachylie und angeborene Taubheit

Was Genveränderungen verursachen Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Änderungen am UBR1-Gen verursachen das Syndrom. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Das Wichtigste symptome des syndrom die mangelnde Aufnahme der lebenswichtigen Nährstoffe durch die Bauchspeicheldrüse führt bei vielen Menschen zu Gedeihstörungen, Kleinwuchs und geringem Gewicht.

Sonstiges symptome Dazu gehören die ungleichmäßige Verteilung der Haare am Körper sowie Alopezie, die als Haarausfall bezeichnet wird.

Eine kurze Nase und unentwickeltes Nasenlochgewebe sind einzigartige Gesichtsmerkmale des syndrom

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-rezessive Vererbung, rektovaginale Fistel, einzelne transversale Handflächenfalte, Septierte Vagina, sensorineurale Schwerhörigkeit, Gelenkschlaffheit, kurze Nase, intrauterine Wachstumsverzögerung, geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Mittellinienhautgrübchen über vorderen/hinteren Fontanellen, Mikropenis, Microdontia, Erhöhte Cholesterinkonzentration, anormale Morphologie der weiblichen inneren Genitalien, Anasarca, Reduzierte Anzahl der Zähne, Ventrikelseptumdefekt, Schädeldachdefekt, Situs inversus totalis, Tod im Kindesalter, Mikrozephalie, Urogenitalfistel, Urethrovaginalfistel, spärliches Kopfhaar, Strabismus, konvexer Nasenrücken , Vorhofseptumdefekt, Anomalie des Tränenflusses, Abnorme Morphologie der Herzscheidewand, Cafe-au-lait-Fleck, Fehlendes Tränenpünktchen, Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Anterior platzierter Anus, Analatresie, Alopezie, Agenesie der bleibenden Zähne, Cholestase, Anomalie der Nasenlöcher , Anomalie des Nagels, Anomalie der oberen Harnwege, Hy Dronephrose

Wie wird jemand getestet? Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Die ersten Tests für das Johanson-Blizzard-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

The initial problem for the paediatrician is diagnosis of an infant with failure to thrive due to exocrine insufficiency of the pancreas. Facially this condition is characterised by very hypoplastic alae nasi, and there are areas of aplasia cutis congenita on the scalp. The hair grows in an unusual fashion and is often spiky and difficult to comb. Mental retardation is usually a feature, albeit often mild, but there have been cases with normal intelligence. Hypothyroidism, which commonly occurs, does not seem to be correlated positively with mental retardation. All children should be followed up from an audiological viewpoint because sensorineural hearing loss is common. Despite adequate treatment, growth is usually slow. Vanlieferinghen et al., (2002) review autopsy findings in the condition and provide a good review. A case with severe liver involvement was reported by Al-Dosari et al., (2008).
Auslander et al., (2003) reported prenatal diagnosis by ultrasound in a 21-week pregnancy. Aplastic alae nasi and dilated sigmoid colon led to the diagnosis. The condition has been mapped to 15q14-21, and mutations found in UBR1 in 12 unrelated families (Zenker et al., 2005). Case two in the report by Cheung et al., (2009), had, in addition, an absence of the superior puncta, and a lacrimo-cutaneous fistula.
In a cohort of 29 patients, Sukalo et al., (2014) detected mutations in 97%. One of their patients, pictured had a severe bilateral facial cleft, also involving the lower eyelids. This could easily have been diagnosed as ""Fonto-facio-nasal syndrome"" - see elsewhere.
Sukalo et. al., (2017) described six patients with deletions in the UBR1 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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