Johnson Neuroectodermal syndrome

Was ist Johnson Neuroectodermal syndrome?

This rare disease is a genetic syndrome that presents with conductive hearing loss, alopecia and microtia which involves the auditory canal of the ear.

There are, to date, less than 30 cases recorded worldwide making it extremely rare.

This syndrome is also known as:
Aadh Syndrome Alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism Syndrome Johnson-mcmillin Syndrome; Jms

Was Genveränderungen verursachen Johnson Neuroectodermal syndrome?

Bisher wurde noch kein genaues Gen identifiziert. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Johnson Neuroectodermal syndrome?

The main symptoms include alopecia, which is hair loss. Many individuals also have an absent or malformed ear canal. Conductive hearing loss and hypogonadism (reduced activity of the gonads) are also common.

Other symptoms of the syndrome may include missing eyebrows and eyelashes, a susceptibility to dental cavities, facial asymmetry, small ears, prominent ears and dwarfism.

Possible clinical traits/features:
Short stature, Hypohidrosis, Hypogonadotropic hypogonadism, Cognitive impairment, Abnormal eyelash morphology, Abnormality of the genital system, Abnormality of the sense of smell, Abnormality of the pinna, Choanal stenosis, Choanal atresia, Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow, Cafe-au-lait spot, Carious teeth, Alopecia, Absent eyebrow, Anosmia, Multiple cafe-au-lait spots, Intellectual disability, Abnormal nasal morphology, Microtia, Micropenis, Preaxial hand polydactyly, Patent ductus arteriosus, Autosomal dominant inheritance, Retrognathia, Protruding ear, Decreased testicular size, Conductive hearing impairment, Downslanted palpebral fissures, Everted lower lip vermilion, Cleft palate, Atresia of the external auditory canal, Facial palsy, Facial asymmetry, Absent eyelashes, Developmental regression, Sparse hair, Ventricular septal defect, Tetralogy of Fallot, Right aortic arch, Microcephaly

Wie wird jemand getestet? Johnson Neuroectodermal syndrome?

Die ersten Tests für Johnson Neuroectodermal syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Johnson Neuroectodermal syndrome

A large three generation pedigree was described by Johnson et al., (1983) with partial or total alopecia, a conductive hearing loss and abnormal ears. The ear abnormality was not constantly present but consisted of microtia in some and atresia of the external auditory canal in others. The ears tended to be prominent. The jaw was small and one out of 16 members had a cleft palate. Although many were fertile, some who had not reproduced were found to have hypogonadotrophic hypogonadism. At least three patients had anosmia and dental caries were prominent. A minority of patients were thought to be mentally slow. Microscopically the hair was normal, although the shafts were narrow. There are some similarities to the family described by Crandall (1973) (q.v.).
Hennekam and Holtus (1993) reported a mother and son with features of the condition. They point out that the main features are facial nerve palsy, increased caries, growth retardation, and mild mental retardation. Cafe au lait spots have been present in three cases, hypogonadism in three cases, microtia in three cases, and hyposmia in three cases. Heart defects have been present in two cases.
Schweitzer et al., (2003) reported a 19-month-old female with intrauterine growth deficiency, microcephaly, alopecia, bilateral microtia with canal atresia, conductive hearing loss, partial left facial palsy, posterior cleft palate, left choanal stenosis, tetralogy of Fallot, developmental delay, and right thumb polydactyly. The mother had features of the condition including a hypoplastic upper helix of the right ear, right hypothenar hypoplasia and transient alopecia in infancy. In addition, there was a family history of early-onset alopecia in the maternal grandfather's relatives.
De Metsenaere et al., (2004) reported a further case. This was a female patient with hypogonadotrophic hypogonadism, and although ovulation could be induced, the couple opted, for ovum donation because of the lack of a prenatal test.
Cushman et al., (2005) reported a case who had in addition, preauricular pits and tags, broad dimples at the lateral aspects of the eyes, laterally placed lacrimal punctae and a small coloboma of the lower eyelid. This was a single case.
Zechi-Ceide et al., (2010) reported a severe case. They suggest the case reported by Stevenson et al., (2007) and placed by MB under Treacher Collins are similar.
Abdel‑Meguid et. al. (2014) described three members from a consanguineous family with unilateral microtia of various degree, conductive hearing loss, facial asymmetry, alopecia, and intellectual disability. The proband also had cafe-au-lait spots.
The patient from Cushman et. al. (2005) was reviewed by Gordon et. al. (2015) together with three other patients (two previously reported) and found to have de novo heterozygous missense mutations in the EDNRA gene. Clinical characteristics included mandibulofacial dysostosis and cleft palate (except for Cushman’s patient), alopecia, eyelid anomalies, short nose with a squared nasal tip, auricular dysmorphism (small, cupped, and dysplastic with ectopic tissue at the attachment of the helix to the scalp, and preauricular pits or tags), hearing loss, and dental anomalies (only two patients).

* This information is courtesy of the L M D.
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