Johnson Neuroectodermal syndrome

Was ist Johnson Neuroectodermal syndrome?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom die sich mit Schallleitungsschwerhörigkeit, Alopezie und Mikrotie, die den Gehörgang des Ohrs betrifft, darstellt.

Bisher wurden weltweit weniger als 30 Fälle registriert, was sie extrem selten macht.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Aadha Syndrom Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus Syndrom Johnson-mcmillin Syndrom; Jms

Was Genveränderungen verursachen Johnson Neuroectodermal syndrome?

Bisher wurde noch kein genaues Gen identifiziert. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Johnson Neuroectodermal syndrome?

Das Wichtigste symptome gehören Alopezie, also Haarausfall. Viele Menschen haben auch einen fehlenden oder missgebildeten Gehörgang. Schallleitungsschwerhörigkeit und Hypogonadismus (verminderte Aktivität der Gonaden) sind ebenfalls häufig.

Sonstiges symptome des syndrom können fehlende Augenbrauen und Wimpern, Anfälligkeit für Karies, Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abstehende Ohren und Zwergwuchs sein.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kleinwuchs, Hypohidrose, hypogonadotroper Hypogonadismus, kognitive Beeinträchtigung, abnorme Wimpernmorphologie, Abnormität des Genitalsystems, Abnormität des Geruchssinns, Abnormität der Ohrmuschel, Choanalstenose, Choanalatresie, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Cafe-au- Laitfleck, kariöse Zähne, Alopezie, fehlende Augenbrauen, Anosmie, mehrere Milchkaffeeflecken, geistige Behinderung, abnorme Nasenmorphologie, Mikrotie, Mikropenis, präaxiale Handpolydaktylie, offener Ductus arteriosus, autosomal dominante Vererbung, Retrognathie, abstehendes Ohr, Vermindert Hodengröße, Schallleitungsschwerhörigkeit, Abwärts geneigte Lidspalten, Umgestülptes Unterlippenrot, Gaumenspalte, Atresie des äußeren Gehörgangs, Gesichtslähmung, Gesichtsasymmetrie, Fehlende Wimpern, Entwicklungsrückgang, Spärliches Haar, Ventrikelseptumdefekt, Fallot-Tetralogie, Rechts Aortenbogen, Mikrozephalie

Wie wird jemand getestet? Johnson Neuroectodermal syndrome?

Die ersten Tests für Johnson Neuroectodermal syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Johnson Neuroectodermal syndrome

A large three generation pedigree was described by Johnson et al., (1983) with partial or total alopecia, a conductive hearing loss and abnormal ears. The ear abnormality was not constantly present but consisted of microtia in some and atresia of the external auditory canal in others. The ears tended to be prominent. The jaw was small and one out of 16 members had a cleft palate. Although many were fertile, some who had not reproduced were found to have hypogonadotrophic hypogonadism. At least three patients had anosmia and dental caries were prominent. A minority of patients were thought to be mentally slow. Microscopically the hair was normal, although the shafts were narrow. There are some similarities to the family described by Crandall (1973) (q.v.).
Hennekam and Holtus (1993) reported a mother and son with features of the condition. They point out that the main features are facial nerve palsy, increased caries, growth retardation, and mild mental retardation. Cafe au lait spots have been present in three cases, hypogonadism in three cases, microtia in three cases, and hyposmia in three cases. Heart defects have been present in two cases.
Schweitzer et al., (2003) reported a 19-month-old female with intrauterine growth deficiency, microcephaly, alopecia, bilateral microtia with canal atresia, conductive hearing loss, partial left facial palsy, posterior cleft palate, left choanal stenosis, tetralogy of Fallot, developmental delay, and right thumb polydactyly. The mother had features of the condition including a hypoplastic upper helix of the right ear, right hypothenar hypoplasia and transient alopecia in infancy. In addition, there was a family history of early-onset alopecia in the maternal grandfather's relatives.
De Metsenaere et al., (2004) reported a further case. This was a female patient with hypogonadotrophic hypogonadism, and although ovulation could be induced, the couple opted, for ovum donation because of the lack of a prenatal test.
Cushman et al., (2005) reported a case who had in addition, preauricular pits and tags, broad dimples at the lateral aspects of the eyes, laterally placed lacrimal punctae and a small coloboma of the lower eyelid. This was a single case.
Zechi-Ceide et al., (2010) reported a severe case. They suggest the case reported by Stevenson et al., (2007) and placed by MB under Treacher Collins are similar.
Abdel‑Meguid et. al. (2014) described three members from a consanguineous family with unilateral microtia of various degree, conductive hearing loss, facial asymmetry, alopecia, and intellectual disability. The proband also had cafe-au-lait spots.
The patient from Cushman et. al. (2005) was reviewed by Gordon et. al. (2015) together with three other patients (two previously reported) and found to have de novo heterozygous missense mutations in the EDNRA gene. Clinical characteristics included mandibulofacial dysostosis and cleft palate (except for Cushman’s patient), alopecia, eyelid anomalies, short nose with a squared nasal tip, auricular dysmorphism (small, cupped, and dysplastic with ectopic tissue at the attachment of the helix to the scalp, and preauricular pits or tags), hearing loss, and dental anomalies (only two patients).

* This information is courtesy of the L M D.
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