Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)

Was ist Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die mit einer schweren geistigen Behinderung und einzigartigen Gesichtszügen einhergeht.

Als Multisystem syndrom es betrifft mehrere Teile des Körpers, einschließlich des Herzens, des Magens und des Nervensystems.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Blepharophimose-Ptosis-intellektuelle Behinderung Syndrom; Bpids Oculo-cerebro-facial syndrom

Was Genveränderungen verursachen Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Änderungen am UBE3B-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist eine schwere geistige Behinderung.

Einzigartige kraniofaziale Merkmale des syndrom Dazu gehören stark gewölbte Augenbrauen, tief angesetzte Ohren, kleine Ohrläppchen, ein sehr kleiner Kopf, ein schmaler Nasenrücken, ein langes Philtrum und ein schmaler oder dünner Mund. Probleme mit den Augen können gekreuzte Augen (Strabismus), strukturelle Probleme mit den Augen und Myopie oder Astigmatismus sein.

Das syndrom weist auch andere Fehlbildungen auf, einschließlich solcher, die das Herz, den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem betreffen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Fehlende Sprache, Vorhofseptumdefekt, Astigmatismus, Anomalie der Ohrmuschel, Blepharophimose, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Gedeihstörung, Eingedrückter Nasenrücken, Ekzem, Motorische Verzögerung, Ventrikulomegalie, Aortenkoarktis, Verstopfung, Angeborene Hüftluxation, Autosomal-rezessive Vererbung Dünne Haut, autosomal-dominante Vererbung, spärliches Haar, Mikrozephalie, Ptosis, Telecanthus, Strabismus, wiederkehrende Infektionen, Hypoplasie des Corpus callosum, Kleinwuchs, hypoplastische Schamlippen, Hypertelorismus, Darmfehlrotation, geistige Behinderung, schwer, tief angesetzte Ohren, Myopie , Enger Mund, Antevertierte Nasenlöcher, Laryngomalazie, Mikrognathie, Muskelhypotonie

Wie wird jemand getestet? Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Die ersten Tests für das Kaufman Oculocerebrofacial-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)

This syndrome is characterized by microcephaly (without a sloping forehead) and intellectual disability, blepharophimosis, sparse eyebrows which are laterally broad, and a small chin. Some patients have had pre-auricular ear tags. Visual acuity is affected by myopia, microcornea, and pale optic discs. In early infancy, there might be considerable hypotonia, neonatal respiratory distress, stridor and cyanosis. The jaw at that stage is small. Later lordosis, flat feet, a protuberant abdomen and constipation could be problems.
Figuera et al., (1993) reported two further unrelated cases (although in case B the diagnosis is somewhat doubtful). The authors provide a good review and point out that prominence of the upper lip, although with a thin vermilion border, is a characteristic feature of the condition. A further possible case, that of a 15-year-old girl, was reported by Briscioli et al., (1995).
Mutations in UBE3B have now been found (Basel-Vanagaite et al. 2012). This encodes HECT (homologous to the E6-AP carboxy terminus) domain E3 ubiquitin-protein ligase.
Further patients have been described by Flex et al., (2013) and Basel-Vanagaite et al., (2014) who expertly review the condition.
Kariminejad et al., (2016) described a male patient with a novel homozygous non-frameshift deletion in UBE3B. The patient had characteristics compatible with Kaufman oculocerebral syndrome including brachycephaly, ptosis, blepharophimosis, hypertelorism, short palpebral fissures, cleft palate, intellectual disability and absent speech; some of these characteristics were also present in a patient’s sister who has not undergone molecular diagnosis because of premature death. The proband also presented microcornea, small distal phalanges, absent terminal phalanges, absent nails, pes talus valgus/varus, severe hallux varus, and cystic kidney, which were rarely reported or not previously reported in this syndrome.
Yilmaz et al., (2017) described additional patients with biallelic mutations in UBE3B. Novel or rarely reported clinical characteristics included distal joint contractures, hypoplastic and/or absent distal phalanges, camptodactyly, broad toes, nail hypoplasia, syndactyly and clinodactyly. Younger patients had full cheeks.

* This information is courtesy of the L M D.
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