Keutel Syndrome

Was ist Keutel Syndrome?

Es ist ein seltenes genetisches Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch die Verkalkung (wenn sich Kalziumsalze im Körpergewebe ansammeln) des Knorpels in Ohren, Nase, Rachen, Sprachbox und Rippen der Betroffenen.

Bisher wurden weltweit weniger als 30 Fälle des Syndroms gemeldet, was es äußerst selten macht.


Was Genveränderungen verursachen Keutel Syndrome?

Veränderungen im MGP-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Keutel Syndrome?

Die Verkalkung des Knorpels in mehreren Körperteilen ist das Hauptsymptom des Syndroms.

Andere Symptome sind einzigartige Gesichtsmerkmale wie ein langes oder längliches Gesicht, eine hervorstehende Nasenbrücke, eine verringerte Größe des Mittelgesichts, eine breite Nase sowie kurze Finger und Zehen.

Andere mögliche Symptome sind Taubheit, leichte geistige Behinderung, wiederkehrende Mittelohrentzündungen, erhöhter Blutdruck in der Lunge (Lungenstenose) und ventrikulärer Septumdefekt (angeborene Herzanomalie).

Wie wird jemand getestet? Keutel Syndrome?

Die Erstdiagnose von Keutel Syndrome kann mit Gesichtsbehandlung beginnen genetische analyse Screening, wie angeboten von FDNA Telehealth, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, die Gesundheitsprobleme und genetische Bedingungen dokumentiert, und eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der Person geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Prozess kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Gentests beinhalten eine Blutprobe. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgeschickt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern/Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Medizinische Informationen zu Keutel syndrom

In the original report Keutel et al., (1972) described two sibs with deafness, pulmonary stenosis and short fingers, especially the distal ends which were short and broad. In particular the thumb was stubby. The other important handle was the finding of abnormal cartilage calcification in the larynx, trachea and/or the bronchi, and also in the ear and nasal cartilage. Mental retardation is variable, as is short stature, and the facial features include mid-face hypoplasia and a flat nasal bridge. The hearing loss might be mixed or conductive. Upper respiratory infections are common and the pulmonary stenosis has occurred in a half of the cases reported to date. Devriendt et al., (1999) report a follow-up of a case reported by Fryns et al., (1984). This female was 27 years old. Height was 145cm and weighed 40kg (both below the third centile). There was a flat nose with a deficient nasal cartilage and maxillary hypoplasia. The ears were flattened and painful on palpation. There had been episodes of transient patchy alopecia. Dyspnea and weezing occurred during exercise and was treated with broncho dilating agents. There was mild mental retardation. Teebi et al., (1998) reported a further case of a 15 year old boy, and provide a good review. This boy had multiple small areas of intra-cerebral calcification. There was a decrease in height of the vertebral bodies in the thoracic and lumbar regions with end plate irregularities, Schmorl's nodes and mild posterior scalloping of vertebral bodies L2-L5. Both consanguinity and affected sibs have been reported.
Meier et al., (2001) provided a follow-up of the original patients. One sib developed obstuctive airways disease and was found to have tracheobronchial stenosis. He had seizures and died. A PM showed calcification of the bronchial tree and also in the coronary, hepatic, renal, meningeal and cerebral arteries. His sister has also developed tracheobronchial stenosis.
Munroe et al., (1999) mapped the gene to 12p12.3-13.1 and demonstrated mutations in the MGP gene that codes for an extracellular matrix protein that consists of an 84-aa mature protein and a 19-aa transmembrane signal peptide. It is a member of the Gla protein family which includes osteocalcin.
Hur et al., (2005) reported 3 new patients with an MGP mutation and reviewed 18 earlier cases from literature. New findings in their patients were leukodystrophy, a localized area of encephalomalacia, optic atrophy, and mid-dermal elastolysis. The cardinal symptoms of Keutel Syndrome were cartilage calcifications and brachytelephalangism, and most patients had the characteristic face (midface hypoplasia, depressed nasal bridge). Two-third had hearing loss, pulmonary stenosis, and a developmental delay. Life expectancy seems to be depending on the pulomonary disease. Nanda et al., (2006) saw the same patients as reported by Hur et al., (2005) and commented on the lax skin and wondered about an overlap with cutis laxa. Cohen and Boyadjiev (2006) still think it is mid-dermal elastosis.
Weaver et al., (2014) described 4 newly recognized patients from 2 families with MGP mutations. They comment on the similarities with CDPX1 (chondrodysplasia punctata - X-linked recessive) and relapsing polychondrities. A long-term follow-up is provided by Khosroshahi et al., (2014). Two sisters reported by Tuysuz et al., (2015), had mutations of MGP and a striking difference in the degree of ear cartilage calcification. Both were of normal intelligence.

* This information is courtesy of the L M D.
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