Klinefelter syndrome

Was ist Klinefelter syndrome?

This rare disease is a genetic syndrome which occurs when a male infant is born with an extra X chromosome, instead of being born with XY chromosomes. Another name for Klinefelter syndrome is XXY syndrome.

There are three types of the syndrome: where the male has an extra X chromosome in each cell, the mosaic form of the syndrome which is an extra X chromosome in only some of the cells, or the presence of more than one extra X chromosome which is particularly rare and a very severe form of the condition.

Was Genveränderungen verursachen Klinefelter syndrome?

Das Syndrom wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms in allen oder einigen Zellen von Männern verursacht. Normalerweise ist kein Grund für das Vorhandensein dieses zusätzlichen Chromosoms bekannt, außer während der Reproduktion. Es kann Hinweise darauf geben, dass das Risiko umso höher ist, je älter die Mutter zum Zeitpunkt der Reproduktion ist.

Das Syndrom wird nicht vererbt, da Männer mit dem Syndrom unfruchtbar sind.

Was sind die wichtigsten symptome von Klinefelter syndrome?

Die Symptome des Syndroms können zwischen Individuen sehr unterschiedlich sein. Viele Männer mit dem Syndromes werden erst in der Pubertät oder sogar im Erwachsenenalter diagnostiziert, da keine oder nur sehr milde Symptome vorliegen.

Die Symptome des Syndroms können mit dem Alter variieren. Die Hauptsymptome sind jedoch Hypotonie (niedriger Muskeltonus im Säuglingsalter), verzögerte körperliche Entwicklung und verzögerte Sprachentwicklung. In der späteren Kindheit werden häufig Lernschwierigkeiten festgestellt.

Die meisten Männer mit dem Syndrom haben Probleme mit ihrer Pubertät. Entweder erleben sie es nicht, es beginnt viel später als der Durchschnitt oder es endet nie.

Zu den körperlichen Symptomen des Syndroms gehören längere Arme und Beine, eine große Statur, aber ein kürzerer Oberkörper.

Wie wird jemand getestet? Klinefelter syndrome?

Die ersten Tests für Klinefelter syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

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