Laron syndrome

Was ist Laron syndrome?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom Dies tritt auf, wenn der Körper nicht in der Lage ist, Wachstumshormone zu verwerten. Aus diesem Grund ist eine Kleinwüchsigkeit eine der wichtigsten symptome.

Das syndrom wird nicht unbedingt bei der Geburt identifiziert, da betroffene Säuglinge oft in einer durchschnittlichen Körpergröße geboren werden. Das Größenwachstum beginnt sich normalerweise in der Kindheit zu verlangsamen und setzt sich ohne Behandlung bis ins Erwachsenenalter fort. Die Behandlung des begrenzten Höhenwachstums umfasst Injektionen eines insulinähnlichen Wachstumsfaktors.

Diejenigen, bei denen die Diagnose gestellt wurde syndrom möglicherweise ein verringertes Risiko haben, an Krebs und Diabetes Typ 2 zu erkranken.

Syndrom Synonyme:
Wachstumshormonunempfindlichkeit Syndrom; Wachstumshormonrezeptor-Mangel LTD Hypophysen-Zwergwuchs

Was Genveränderung verursacht Laron syndrome?

Es wird durch Veränderungen des GHR-Gens verursacht. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Laron syndrome?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist eine Kleinwüchsigkeit mit begrenztem Größenwachstum, das von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter fortschreitet. Kurze Gliedmaßen, die Arme und Beine, sind ebenfalls ein gemeinsames Merkmal.

Einzigartige Gesichtszüge in Verbindung mit dem syndrom gehören eine hervorstehende Stirn, eingefallener Nasenrücken und eine blaue Sklera (bläuliche Färbung des Augenweißes).

Reduzierte Muskelkraft und geringere Ausdauer sind auch symptome. Ebenso wie verzögerte Pubertät und Fettleibigkeit.

Hypoglykämie, niedriger Blutzucker und die damit verbundenen Nebenwirkungen können bei betroffenen Personen im Säuglingsalter festgestellt werden.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Brachydaktylie, Schwerer Kleinwuchs, Verzögerter Zahndurchbruch, Verzögerte Skelettreifung, Eingedrückter Nasenrücken, Abnorme Gesichtsform, Reduzierte Anzahl der Zähne, Vorzeitiges Äußeres, Truncal Fettleibigkeit, Verzögerte Menarche, Kurze Röhrenknochen, Abnormität des Ellenbogens, Abnorme Gelenkmorphologie , Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Nase, blaue Sklerae, Stimmanomalie, Skelettmuskelatrophie, hohe Stimme, hohe Stirn, kognitive Beeinträchtigung, Hypohidrose, Hypoglykämie, kurzer Zeh, unterentwickelte supraorbitale Wülste, Hypoplasie des Penis, Hypertrichose, autosomal-rezessive Vererbung , Osteoarthritis, Kleines Gesicht, Mikrodontie, Mikrognathie, Stoffwechselstörung/Homöostase, Anormale zirkulierende Lipidkonzentration

Wie wird jemand getestet? Laron syndrome?

Die ersten Tests für Laron syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Laron syndrome

Individuals with Laron syndrome have elevated growth hormone levels but reduced insulin-like growth factor 1 (IGF-1, somatomedin C). Amselem et al., (1989) have reported a mutation at the hepatic growth hormone receptor gene. Since then further mutations in the growth hormone receptor gene have been reported (reviewed by Berg et al., 1993). Ayling et al., (1997) reported a dominant-negative mutation in the growth hormone receptor gene in a mother and daughter with short stature. Height was -3.6 SD in the daughter at age of 3.7 years.
Affected individuals have sparse hair, a prominent forehead, a depressed nasal bridge, a small face, micrognathia, delayed eruption of or discoloured teeth, and small hands and feet. Schaefer et al., (1994) carried out morphometric studies on 49 patients from an inbred population of Ecuador and showed that the vertical height of the face was specifically decreased, compared to other individuals with short stature from other causes. The condition is autosomal recessive. A novel mutation in GHR was reported by Gennero et al., (2007).
Al-Ashwal et al. (2017) described 34 patients from 22 families with molecularly confirmed Laron syndrome. Clinical characteristics included hypoglycemia, short stature, slow growth velocity, delayed bone age, high GH and low IGF-1, and typical dysmorphic features (protruding forehead, saddle nose, small chin, and sparse hair). No phenotype-genotype correlations were found.

* This information is courtesy of the L M D.
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