Larsen syndrome (LRS)

Was ist Larsen syndrome (LRS)?

Das Larsen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung der Knochen beeinflusst. Es kann auch als LRS-Syndrom bezeichnet werden.

Die Symptome können zwischen Personen und sogar zwischen Personen derselben Familie variieren.

Das Hauptsymptom des Syndroms sind Luxationen der Hüften, Knie oder Ellbogen. Es wird derzeit angenommen, dass es bei jedem 100,000 Neugeborenen auftritt, aber es ist möglich, dass viele Fälle falsch diagnostiziert oder übersehen werden.

Was Genveränderungen verursachen Larsen syndrome (LRS)?

Mutationen im FLNB-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Larsen syndrome (LRS)?

Klumpfüße sind ein gemeinsames Merkmal der syndrom bei betroffenen Personen. Eine Röntgenaufnahme kann auch das Vorhandensein kleiner zusätzlicher Knochen in den Handgelenken und Knöcheln zeigen.

Andere syndrom Die Fingerspitzen, meist die Daumen, sind stumpf und quadratisch geformt.

Einzigartige Gesichtszüge in Verbindung mit dem syndrom sind frontale Buckel (vorspringende Stirn), weit auseinander stehende Augen und ein abgeflachter Nasenrücken und Gesichtsmitte.

Sonstiges symptome Die betroffene Entwicklung der Knochen umfasst eine Gaumenspalte und Anomalien in winzigen Knochen im Ohr, die zu Hörverlust führen können.

Andere körperliche symptome des syndrom gehören Kleinwuchs und Skoliose.

Es ist nicht ungewöhnlich für Personen mit dem syndrom auch Atemprobleme sowie Herz- und Nierenprobleme haben.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kognitive Beeinträchtigung, Schnabel der Wirbelkörper, Eingedrückter Nasenrücken, Hypodontie, Hypoplastische Halswirbel, Kleinwuchs, Trübung des Hornhautstromas, Hypertelorismus, Brachydaktylie, Disloziertes Handgelenk, Knieluxation, Hüftluxation, Oberlippenspalte, Gaumenspalte, Fingersyndaktie Malarabflachung, Kraniosynostose, Kryptorchismus, Ellenbogenluxation, Schallleitungsschwerhörigkeit, Abnormalität der Daumenphalanx, Abnormalität des Handgelenks, Bronchomalazie, Anonychie, Aortendilatation, Arachnodaktylie, zervikale Kyphose, Vorhofseptumdefekt, zweiteiliger Fersenbeinknochen, Karpalaneus-Anormalität Herz-Kreislauf-System, Abnormalität der Epiphysenmorphologie, Mehrere Karpal-Ossifikationszentren, Pectus Excavum, Intellektuelle Behinderung, Intrauterine Wachstumsverzögerung, Laryngomalazie, Gelenkschlaffheit, Hypermobilität der Gelenke, Flache Umlaufbahnen, Spatel-Daumen, Pectus carinatum, Autosomal-dominante Vererbung, Respiratorisches Versagen, Talipes Kurzer Nagel, Wirbelsäule Kabelkompression, Talipe

Wie wird jemand getestet? Larsen syndrome (LRS)?

Die ersten Tests für das Larsen-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests umrissen werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Larsen syndrome (LRS)

This autosomal dominant syndrome is characterized by large joint dislocations and craniofacial abnormalities.
Joint hypermobility, multiple joint dislocations, especially of the knees, and talipes equinovarus are typical features. The mid-face is hypoplastic with a depressed nasal bridge. Cleft palate may be present. Radiographs reveal undermineralisation and overtubulation of the long bones, a bifid calcaneus and advanced bone age in the carpals, or extra carpal bones. Scoliosis, coronal clefts of the vertebrae and subluxation of the vertebrae may be found. Hoeve et al., (1996) reported three cases with subglottic stenosis, possible due to lack of ridigity of the laryngeal and tracheal cartilages. Frints et al., (2000) reported a case with evidence of somatic mosaicism and Debeer showed another case of asymmetric Larsen's suggesting mosacism. An aneurysm of the ductus arteriosus was reported by Je et al., (2006). Cardiovascular anomalies are discussed by Liang and Hand (2001).
There is an autosomal dominant form and a more severe autosomal recessive form.
Petrella et al., (1993) reported an affected adult brother and sister pair with apparently normal parents. The sister gave birth to an affected girl, suggesting germinal mosaicism in the parents of the affected sibs. Both sibs in this report had central cataracts. Laville et al., (1994) reported 38 cases from the island of Reunion (presumed to be autosomal recessive because of the high incidence of consanguinity in the population). Amongst this group cervical spine fusion, radio-ulnar synostosis, and bifid thumbs appeared to be additional features. Becker et al., (2000) reported a family where a severely affected fetus was picked up at 16 weeks by ultrasound examination and the father was found to be mildly affected. Baspinar et al., (2005) reported a case with a dilated, elongated aorta.
Pierquin et al., (1991) reported two unrelated patients with partial trisomy 1q and monosomy 6p with features of Larsen syndrome. Type I collagen abnormalities were suggested. Klenn and Iozzo (1991) reported a female infant with features of Larsen syndrome who also had anal atresia and a bifid uterus. Bonaventure et al., (1992) performed linkage analysis in three recessive pedigrees, from La Reunion Island in the Indian Ocean, segregating for a Larsen-like syndrome. There was no linkage to COL1A1, COL1A2, COL3A1 or COL5A2. Vujic et al., (1995) mapped the gene to 3p21.1-14.1 in a large dominant pedigree. This was close to the COL7A1 locus but this gene was excluded by linkage.
The gene has now been located - it is filamin B (Krakow et al., 2004). The same gene is mutated in atelosteogenesis types I and III, and in spondylocarpotarsal syndromes. Mutations seem to cluster in about 5 of the 46 exons (Zhang et al., 2006). In thecohort of 20 patients reported by Bicknell et al., (2007), 6 had a 5071G to A mutation.
Eight CHST3 mutations in 6 unrelated individuals, who presented at birth with joint dislocations were reported by Hermanns et al., (2008). Three had been diagnosed as having Larsen syndrome (recessive) and 3 as having 'humero-spinal dysostosis'. Note that this is the same gene that is involved in 'spondyloepiphyseal dysplasia - type Omani' and all 3 conditions are probably allelic. A patient with a recessive CHST3 mutation and features of recessive Larsen syndrome had craniosynostosis (Searle et al., 2014).
Yang et al. (2016) identified missense mutations in the FLNB gene in three unrelated cases (one familial and two sporadic) with congenital talipes equinovarus.
Patel et al. (2017) described five individuals (2.5-20 years old) from two unrelated consanguineous families with Larsen syndrome and homozygous truncating mutations in the GZF1 gene. All patients presented with short stature, hyperextensibility of joints and severe myopia. Skeletal findings included scoliosis, talipes equinovarus and pectus carinatum. Additional eye findings were glaucoma, retinal detachment, iris and chorioretinal coloboma. Hearing loss was noted in two patients from different families. Other findings, including inguinal and umbilical hernia, and hypothyroidism, were seen in one patient.

* This information is courtesy of the L M D.
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