Lipodystrophy, Congenital Generalized

Was ist Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Diese seltene genetische Erkrankung, auch als Berardinelli-Seip-Syndrom bekannt, führt zum Verlust fast des gesamten Körperfetts eines Betroffenen. Damit verbunden ist eine erhöhte Muskulatur.

Stoffwechselprobleme und Probleme beim Abbau von Glukose können zu Komplikationen mit dem Syndrom führen.

Es gibt vier verschiedene Arten der Erkrankung, von denen jede ihre eigene spezifische Genmutation aufweist. Weltweit wurden rund 500 Fälle des Syndroms identifiziert.

Was Genveränderung verursacht Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Typ 1: verursacht durch Mutationen im AGPAT2-Gen.
Typ 2: verursacht durch Mutationen im BSCL2-Gen.
Typ 3: verursacht durch Mutationen im CAV1-Gen
Typ 4: verursacht durch Mutationen im CAVIN1-Gen

Es ist auch möglich, dass andere für das Syndrom verantwortliche Genmutationen noch nicht identifiziert wurden

Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Die ersten Symptome des Syndroms sind das Fehlen von Körperfett bei der Geburt oder im frühen Kindesalter. In diesem Alter werden auch prominente Venen und vergrößerte Muskeln identifiziert. Das Wachstum kann beschleunigt werden und betroffene Personen haben vergrößerte Hände, Füße und Kiefer. Ein weiteres häufiges Syndrom ist ein gesteigerter Appetit.

Andere Symptome sind vergrößerte Muskeln, eine vergrößerte Leber und eine vergrößerte Milz. Eine Ansammlung von Fettablagerungen in der Leber, die zu einer Vergrößerung der Leber führt, kann im Laufe der Zeit zu ernsteren Lebererkrankungen führen, einschließlich Leberzirrhose.

Die Symptome können auch zwischen betroffenen Männern und Frauen variieren. Alle Frauen mit dem Syndrom sind unfruchtbar, während Männer keine reproduktiven Probleme haben. Bei Frauen ist die Entwicklung des Syndroms der polyzystischen Eierstöcke die Ursache für diese Unfruchtbarkeit.

Wie wird jemand getestet? Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Die ersten Tests für Lipodystrophy, Congenital Generalized syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu

The clinician will first think of this condition when faced with a child who appears muscular. Only after further consideration will the muscular hypertrophy be seen, at least in part, to be due to a lack of subcutaneous adipose tissue. There may be increased height in childhood with organomegaly and a hypertrophic cardiomyopathy (Bjornstad et al., 1996 and Bhayama et al., 2002). Most children die in late childhood when they develop an insulin resistant non-ketotic diabetes and they usually succumb to the complications of liver cirrhosis. Neutral fats are increased in concentration in the plasma. Moller and Flier (1991) provide an excellent review of syndromes characterised by insulin resistance. Seip and Trygstad (1996) provide a comprehensive review of congenital and acquired generalised lipodystrophy. An infant with a E189X BSCL2 mutation reported by Friguls et al., (2009) had a severe cardiomyopathy. Note the association wirh achalasia (van der Pol et al., 2015).
Van Maldergem et al., (1996) reported a male, the offspring of first cousins who had lipoatrophic diabetes, vitamin D resistant rickets, and persistent mullerian ducts. The authors speculate a defect in general hormone action common 1,25 dihydro-vitamin D, insulin, and anti-mullerian hormone.
Uzun et al., (1997) reported two sibs with ""total lipodystrophy"" who were found to have peripheral pulmonary artery stenosis. It was not possible define the precise type of lipodystrophy from the paper.
Garg et al., (1999) mapped the gene to 9q34 in some families, although with evidence of genetic heterogeneity. Magre et al., (2001) mapped other families to 11q13 and demonstrated mutations in a gene designated BSCL2, coding for a protein homologous to the mouse guanine nucleotide-binding protein (G protein), gamma3-linked gene (Gng3lg). They called the protein seipin.
Agarwal et al., (2002) demonstrated mutations in the AGPAT2 gene at at 9q34 in other families. This codes for a protein belonging to the acyl-transferase family.
Males are more often affected than females in BSCL1 and females more than males in BSCL2 cases. 80% of patients with BSCL2 have mental retardation and risk of premature death. BSCL1 is usually seen in African patients and is milder without premature death or mental retardation.
Rajab et al., (2002) studied patients with lipodystrophy from Oman. They identified two groups, one of which appeared to have classical Berardinelli syndrome. Of seven cases, four appeared to link to the BSCL2 region at 11q13. Mutations in the BSCL2 gene were reported in sibs by Raygada and Rennert, (2005). Both sibs showed signs of precocious puberty.
Van Maldergem et al (2002) provide a good review of the clinical and molecular situation. Interestingly (Windpassinger et al., 2004) , heterozygous mutations of BSCL2 cause 'Hereditary spastic paraplegia - amyotrophy' or Silver syndrome (see LNDB). Haghighi et al., (2016) suggest that those with a CGL2 mutation have hypertrichosis, a high-pitched voice and umbilical hernia, whereas those with CGL1 have seizures and bone cysts.
Biallelic mutations in PPARG can cause this syndrome. See elsewhere for the results of heterozygous mutations (FPLD3)

* This information is courtesy of the L M D.
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