Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Lissencephaly 1 (LIS1)
Was ist Lissencephaly 1 (LIS1)?
Diese seltene Krankheit, auch als klassische Lissenzephalie bekannt, ist eine Fehlbildung des Gehirns syndrom das kann für sich genommen als eigenständig betrachtet werden syndrom, oder es kann auch einer der symptome von anderen syndromes wie Miller-Dieker.
Diese Fehlbildung des Gehirns ist als Agyrie oder Pachygyrie (fehlende oder unvollständige Entwicklung) des Gehirns bekannt - insbesondere in Bezug auf die Rippen in der Großhirnrinde des Gehirns. Das heißt, anstatt sich mit Falten und Grate zu präsentieren, erscheint das Gehirn glatt.
Dies syndrom ist auch bekannt als:
Doppelkortex syndrom Lissenzephalie-Sequenz, isoliert; Ils-Lissenzephalie, klassische subkortikale laminare Heterotopie X-chromosomal isolierte Lissenzephalie XSCLH/LIS
Was Genveränderungen verursachen Lissencephaly 1 (LIS1)?
Die genetischen Veränderungen, die für das Syndrom verantwortlich sind, umfassen Mutationen in den folgenden Genen: PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, NDE1, KATNB1, CDK5, ARX und DCX unter anderem. Es gibt noch viel zu erforschen, um die Ursachen dieser Erkrankung vollständig zu verstehen.
Die genaue Art der Vererbung war zum Zeitpunkt der Aufzeichnung dieses Eintrags unbekannt.
Neben den genetischen Ursachen des Syndroms kann es auch das Ergebnis von Virusinfektionen oder einer eingeschränkten Durchblutung des Gehirns während seiner Entwicklung sein.
Was sind die wichtigsten symptome von Lissencephaly 1 (LIS1)?
Diejenigen Personen, die von isolierter Lissenzephalie betroffen sind, wie nur die Gehirnfehlbildung und keine andere syndrom, haben symptome wie ein kleiner Kopf, ein kleiner Kiefer und eine Einbuchtung der Schläfen des Kopfes.
Andere verwandte symptome, die normalerweise bei der Geburt und im Säuglingsalter vorhanden sind, umfassen Probleme mit der Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung, niedriger Muskeltonus im frühen Säuglingsalter, gefolgt von einem erhöhten Muskeltonus im späteren Säuglingsalter und verzögerte oder beeinträchtigte motorische Fähigkeiten.
Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Heterotopie der grauen Substanz, globale Entwicklungsverzögerung, Hypoplasie des Hirnstamms, Muskelhypotonie des Rumpfes, Lissenzephalie, geistige Behinderung, postnatale Mikrozephalie, Ventrikulomegalie, Pachygyrie, Krampfanfälle, spastische Tetraparese, sporadisch, variable Expressivität, Abnormalität der weißen Hirnsubstanz, Kleinhirnhypoplasie
Wie wird jemand getestet? Lissencephaly 1 (LIS1)?
Die ersten Tests für das Lissencephaly 1 -
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
Medizinische Informationen zu Lissencephaly 1 (LIS1)
De novo mutations in LIS1 (PAFAH1B1) cause Miller-Dieker syndrome (lissencephaly with dysmorphic features), isolated lissencephaly sequence or subcortical band heterotopia. Intellectual disability, seizures and severe neurological abnormalities are characteristic features.
De Vita et al. (2018) reported a mother and son carrying a missense LIS1 variant who presented with focal epilepsy, mild cognitive impairment, and pachygyria.
* This information is courtesy of the L M D.
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